Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage

Tri|somie

trisomy

(Blakeslee 1922) Vorhandensein überzähliger Chromosomen in den Zellkernen eines Individuums als numerische Chromosomenaberration, v.a. infolge Non-Disjunction während der Meiose, einem Vorgang, der mit zunehmendem Alter der Mutter, evtl. auch des Vaters, zunimmt. – Vork. als auto- oder als gonosomale T. Neben der klass. T. mit um 1 erhöhter Gesamtchromosomenzahl gibt es die Translokationstrisomie (mit scheinbar normaler Zahl) u. die Mosaik-T. (mit zweierlei Chromosomensätzen; ein Teil der Körperzellen hat normalen Karyotyp, z.B. 47,XXY/46,XY). – Die dadurch bedingten Krankheitsbilder („T.-Syndrome“) zeigen eine verschieden ausgeprägte u. außer bei 21 (Down-Syndrom; Karyotyp z.B. 47,XX,+21; Häufigkeit ca. 1‰) u. XXY (Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom) nicht völlig spezifische Grundsymptomatik (Trisomie..., Bez. nach dem überzähligen Chromosom). – Die in Anbetracht der Chromosomenzahl rel. kleine Zahl der bekannten T.-Syndrome ist wahrsch. auf die Letalwirkung der übrigen Trisomien zurückzuführen. – S.a. pränatale Diagnostik.

Verwandte Themen:

autosomal; Chromosomen; Chromosomenaberration; Chromosomenaberration, genetische; Chromosomenzahl; Down-Syndrom; Genommutation; hyperdiploid; Karyotyp; Klinefelter(-Reifenstein-Albright)-Syndrom; Mosaik-Trisomie; Nackenödem; non-disjunction; Polysomie; pränatale Diagnostik; Translokationstrisomie; Trisomie 18; Trisomie 3q; Trisomie-8-Mosaik; Trisomie-9-Mosaik 2); Trisomie-14-Mosaik; 3-X-Syndrom

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