Was ist ein Adrenogenitales Syndrom?
Unter dem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) versteht man Krankheiten, die mit einer vermehrten Produktion von Sexualhormonen in der Nebenniere einhergehen. Dabei werden angeborene (kongenitale) und erworbene, durch Tumoren ausgelöste Formen des AGS unterschieden.
Erworbene Formen des AGS können durch gut- oder bösartige Tumoren der Nebennierenrinde selbst und durch Absiedelungen (Metastasen) von Tumoren in anderen Körperregionen ausgelöst werden. Typischerweise tritt diese Form des AGS in fortgeschrittenem Alter auf. Erworbene Formen des AGS sind äußerst selten. Sie werden deshalb im Folgenden nicht weiter thematisiert.
Das angeborene (kongenitale) AGS ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die mit einer Störung der Hormonbildung in der Nebennierenrinde (NNR) einhergeht. Ursache sind Erbgutveränderungen, die die Wirksamkeit verschiedener Enzyme einschränken, die für die Herstellung von Kortisol nötig sind. In der Folge ist die Bildung des Hormons Kortisol beeinträchtigt, so dass ein Kortisolmangel auftritt. Der vermehrten Bildung von Kortisolvorstufen folgt die übermäßige Bildung männlicher Geschlechtshormone (Androgene 
).
Zusätzlich kann ein Mangel des Hormons Aldosteron auftreten. Aldosteron ist wesentlich an der Regulation des Salzgehalts des Körpers beteiligt. Dadurch kommt es bereits unmittelbar nach der Geburt zum sogenannten Salzverlustsyndrom, das lebensbedrohlich ist.
Das klassische kongenitale Adrenogenitale Syndrom ist durch einen weitgehenden Mangel an Kortisol und die Überproduktion von männlichen Geschlechtshormonen gekennzeichnet. Bei der nicht-klassischen Form der Erkrankung ist hingegen kein Kortisolmangel zu beobachten. Die Nebennierenrinde kann noch ausreichende Mengen des Hormons bilden. Da die Produktion jedoch sehr ineffizient abläuft, fallen trotzdem große Mengen an männlichen Geschlechtshormonen an.
Die klassische Form des kongenitalen Adrenogenitalen Syndroms ist erheblich seltener als die nicht-klassische Form. Ungefähr eines von 15.000 weißen Neugeborenen leidet an ihr (andere ethnische Gruppen weisen zum Teil erheblich abweichende Erkrankungszahlen auf). Demgegenüber betrifft die nicht-klassische Form etwa eines von 1.000 weißen Neugeborenen.
Die Symptome des kongenitalen AGS unterscheiden sich bei Jungen und Mädchen. Jungen zeigen eine frühzeitige Geschlechtsentwicklung. Oft ist ihr Penis auffallend groß, während die Hoden jungenhaft klein bleiben. Mädchen tendieren durch den Überschuss an Androgenen zur Vermännlichung (Virilisierung). Ihre Regelblutung bleibt aus (Amenorrhoe), und oft findet sich ein männliches Behaarungsmuster (Hirsutismus). Das Salzverlustsyndrom des klassischen kongenitalen AGS äußert sich bei beiden Geschlechtern auf gleiche Weise.
Das angeborene Adrenogenitale Syndrom ist durch die lebenslange Verabreichung von Hormonen heutzutage gut zu behandeln.
- Seite 1: Was ist ein Adrenogenitales Syndrom?
- Seite 2: Was sind die Ursachen und Formen des AGS?
- Seite 3: Welche Hormone spielen beim AGS eine Rolle?
- Seite 4: Wie äußert sich ein Adrenogenitales Syndrom?
- Seite 5: Wie wird die Erkrankung diagnostiziert?
- Seite 6: Wie wird das AGS behandelt?
Autor: Dr. med. Martina Waitz, erstellt am 20.01.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Julia Hoffmann am 07.10.11
Quelle: Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, 2002; Nawroth, P.P.: Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel. Springer, 2001; Strohmeyer, G.: Angeborene Stoffwechselerkrankungen. Ecomed, 2002. / Merke, D. P, et al. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005; 365:, 2125-36; AWMF-Leitlinie Adrenogenitales syndrom, Leitlinien Register-Nummer 027/047
