Was ist die Ahornsirupkrankheit?
Die Ahornsirupkrankheit ist eine Stoffwechselerkrankung, die auf die verminderte Aktivität eines Enzyms zurückgeht. Enzyme sind Moleküle, die chemische Umsetzungen im Körper erleichtern und beschleunigen.
Das bei der Ahornsirupkrankheit betroffene Enzym fördert den Abbau bestimmter Aminosäuren (Grundbausteine von Eiweißen). Dabei handelt es sich um die sogenannten verzweigtkettigen Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin. Als Folge des Enzymdefekts reichern sich diese Aminosäuren im Blut und im Gewebe stark an. Inzwischen werden fünf Erscheinungsformen der Erkrankung unterschieden. Sie verlaufen unterschiedlich schwer.
Die Ahornsirupkrankheit ist auch unter den Bezeichnungen MSUD (maple syrup urine disease) und Leuzinose bekannt. Sie kommt mit einer Häufigkeit von etwa einem Betroffenen pro 140.000 bis 200.000 Neugeborene selten vor.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass sie über die Chromosomen vererbt wird, die keine Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind. Der Mensch besitzt 22 paarweise vorkommende Autosomen und zwei Gonosomen (die Frau XX, der Mann XY). Ein Kind erhält jeweils die Hälfte seines Erbguts von der Mutter beziehungsweise dem Vater. Rezessiv heißt in diesem Zusammenhang, dass ein Gen nur dann wirksam wird, wenn es in gleicher Form sowohl im mütterlichen als auch im väterlichen Anteil des Erbguts vorliegt.
Für die Ahornsirupkrankheit bedeutet dies, dass eine erkrankte Person von beiden Elternteilen ein verändertes Gen erhalten haben muss. Beide Elternteile besitzen also die veränderte Erbanlage für die Erkrankung. Sie leiden jedoch nicht an der Ahornsirupkrankheit, da eine gesunde Variante des Gens die Wirkung des veränderten aufhebt. Ob Eltern die gesunde oder die veränderte Gen-Form an ein Kind weitergeben, entscheidet der Zufall und ist weder von den Eltern noch durch medizinische oder sonstige Maßnahmen zu beeinflussen.
Bei den Mennoniten, einer Religionsgemeinschaft im Osten Pennsylvanias in den USA, tritt die Ahornsirupkrankheit aufgrund der hohen Rate an Blutsverwandtschaften bei etwa einem von 760 Lebendgeborenen auf.
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Autor: Dr. med. Inka Meißner; Dr. med. Dirk Nonhoff, erstellt am 24.04.05; zuletzt aktualisiert von Jan Groh am 07.10.11
Quelle: Ahornsirupkrankheit = Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik und Behandlung. Erhältlich bei Frau Dr. Beate Szczerbak, Bahnstr 14 - 30, 61281 Friedrichsdorf.; www.neugeborenenscreening.uni-hd.de/unin/pdfs/fachinfo.pdf / Chuang D.T, et al. Lessons from Genetic Disorders of Branched-Chain Amino Acid Metabolism. J. Nutr. 2006; 136: 243S-249S; http://www.stoffwechselzentrum-muenchen.de/erkrank/ahornsir.htm; Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS): http://www.neoscreening.de/DGNS/KB/Ahorn/KB_Ahorn.htm; AWMF-Leitlininie Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening, Leilinien Register-Nr. 027/021
