Was versteht man unter einem DiGeorge-Syndrom?
Mitte der 60er Jahre entdeckte der Arzt Angelo DiGeorge, dass bestimmte Krankheitssymptome bei Neugeborenen überdurchschnittlich oft gemeinsam auftraten. Dazu gehören eine Nebenschilddrüsen-Unterfunktion, eine unterentwickelte oder fehlende Thymusdrüse, bestimmte angeborene Herzfehler und eine Lippen- bzw. Gaumenspalte. Dieser Symptomenkomplex erhielt den Namen DiGeorge-Syndrom.
Dank der verbesserten Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik fanden Wissenschaftler dann in den 80er Jahren die Ursache der Erkrankung. Etwa 90 bis 95 Prozent der Patienten mit den Zeichen eines DiGeorge-Syndroms haben einen Defekt im Erbgut: Auf ihrem Chromosom 
22 fehlt ein kleines Stück DNA und zwar in der sogenannten q11-Region. Man spricht von einer Deletion. Der genetische Defekt beeinflusst bereits im Mutterleib die Entwicklung bestimmter Gewebetypen, was dann die typischen Krankheitszeichen verursacht.
Die 22q11-Deletion ist einer der häufigsten Chromosomendefekte, nach Schätzungen tritt sie bei einem von 2.000 bis 6.000 Neugeborenen auf.
Welche Ursachen hat die Krankheit?
Bei einigen Betroffenen scheint eine familiäre Veranlagung eine Rolle zu spielen, das heißt die Eltern geben die Chromosomen-Deletion an ihre Kinder weiter, wobei die Eltern aufgrund des Vererbungsmechanismus aber nicht zwangsläufig selbst unter einen DiGeorge-Syndrom leiden müssen. Sehr viel häufiger tritt der Defekt rein zufällig auf, warum ist nicht bekannt.
Auf der q11-Region des Chromosoms 22 befinden sich schätzungsweise bis zu 40 Gene, deren exakte Aufgaben allerdings kaum erforscht sind. Wenn dieser Abschnitt aber wie beim DiGeorge-Syndrom fehlt, ist die Entwicklung bestimmter Zellverbände bereits im Mutterleib gestört, die Kinder kommen also krank zur Welt.
Für das Verständnis des DiGeorge-Syndroms muss man wissen, dass verschiedene Organe bei der Embryonalentwicklung aus gemeinsamen Vorläuferstrukturen hervorgehen. Bestimmte Gesichtsanteile, Herz, Nebenschilddrüse und Thymusgewebe bilden sich beim Ungeborenen aus demselben Zellfeld heraus, nämlich aus der sogenannten dritten und vierten Schlundtasche. Die Chromosonen-Deletion stört diesen Prozess, was erklärt, warum bei der Krankheit oft die gleichen Organe betroffen sind.
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Autor: Ulrich Kraft; Dr. med. Dirk Nonhoff, erstellt am 15.10.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Anne-Kristin Schulze am 04.04.11
Quelle: Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt (16. Auflage 2000); Harrisons Principles of Internal Medicine. McGraw-Hill (15. Auflage 2002) / Shprintzen RJ et al.: Velo-cardio-facial syndrome. Current opinion in pediatrics 2005; 17: 725-30; Kobrynski LJ.: Combined immune deficiencies in children. Journal of infusion nursing 2006; 29: 206-13; Ch. P. Speer, M. Gahr: Pädiatrie. 2. Auflage 2005, Springer-Verlag; MayoClinic.com: DiGeorge syndrome. 08.08.2009. www.mayoclinic.com/health/digeorge-syndrome/DS00998 (Stand 20.01.2011); Ehl, S.: DiGeorge-Syndrom. Allergologie 2004; 27: 473-476; Trepp, R. et al.: Abstehende Ohren und tiefes Kalzium: DiGeorge-Syndrom. Schweiz Med Forum 2010; 10: 173-174
