Was versteht man unter dem Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine angeborene Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung durch verändertes Erbmaterial. Der englische Arzt John Langdon Down beschrieb 1866 erstmals die Erkrankung.
Der Franzose Jérome Lejeune entdeckte dann 1959, dass Menschen mit Down-Syndrom ein Chromosom 
zu viel besitzen. Normalerweise setzt sich ein Chromosomensatz aus 23 Paaren (46 Chromosomen) zusammen, beim Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden - das Erbgut der Betroffenen besteht somit aus 47 Chromosomen. So entstand der Begriff Trisomie 21 als alternative Bezeichnung für das Down-Syndrom.
Die Trisomie 21 gehört zu den häufigsten angeborenen Behinderungen mit genetischer Ursache und ist mit weitem Abstand die häufigste Anomalie im Chromosomensatz. Etwa eines von 700 bis 800 Kindern kommt mit einem Down-Syndrom zu Welt.
Welche Ursachen hat die Krankheit?
In jeder einzelnen Zelle mit Zellkern eines gesunden Menschen befinden sich 46 Chromosomen, die in 23 Paaren zusammenliegen und in denen das gesamte Erbgut verschlüsselt ist. Die Ausnahme bilden die Zellen, die der Fortpflanzung dienen, also Samen- und Eizellen. Bei ihnen teilt sich in ihrer Entwicklung der doppelte (diploide) Chromosomensatz in zwei Hälften und sie besitzen nur einen einfachen (haploiden) Chromosomensatz, also 23 Chromosomen. Ei- und Samenzelle verschmelzen dann bei der Befruchtung und der Embryo verfügt wieder über die volle Chromosomenzahl – die eine Hälfte von der Mutter und die andere vom Vater.
Ursache des Down-Syndroms ist ein Fehler bei der Teilung des diploiden in den haploiden Chromosomensatz, der häufig in der Eizelle stattfindet. Bei etwa 95 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom handelt es sich um eine sogenannte freie Trisomie, das heißt das Chromosom 21 teilt sich gar nicht. In der Ei- beziehungsweise Samenzelle liegt es dann zweimal vor. Wird diese Zelle jetzt befruchtet, besitzen die Zellen, aus denen sich der Embryo entwickelt, dieses Chromosom in dreifacher Ausführung. Das bedeutet, Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder einzelnen Körperzelle 47 Chromosomen.
Bei der sehr viel selteneren Translokations-Trisomie 21 sind nur Teile des Chromosoms 21 verdreifacht, das zusätzliche Chromosomenstück ist an ein anderes Chromosom angehängt. Diese Translokation ist im Gegensatz zu der freien Trisomie vererblich und wird an die Kinder weitergegeben. Daneben gibt es noch die Mosaik-Trisomie, bei der die Betroffenen in einigen Zellen 46 Chromosomen haben, in anderen 47. Diese beiden Formen der Trisomie kommen nur sehr selten vor.
Warum es bei der Zellteilung zu solchen Fehlern kommt, ist nicht endgültig geklärt. Eine wichtige Rolle scheint aber das Alter der Mutter zu spielen, denn je später eine Frau schwanger wird, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. So liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 30-Jährigen noch im Promillebereich (etwa 0,10 Prozent), mit 40 ist sie auf zirka ein Prozent gestiegen, mit 45 auf ungefähr fünf Prozent. Deshalb raten die Frauenärzte werdenden Müttern über 35 Jahren zur Fruchtwasseruntersuchung, die klärt, ob das Ungeborene die beschriebene Anomalie im Erbgut besitzt.
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Autor: Ulrich Kraft; Dr. med. Maria-Anna Schoppmeyer, erstellt am 14.07.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Anne-Kristin Schulze am 05.04.11
Quelle: Koletzko, B.: Kinderheilkunde. Springer (11. Auflage 2000); Behrman, R.E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt Verlag (16. Auflage 2000) / P. Speer, M. Gahr. Pädiatrie. 2. Auflage 2005, Springer-Verlag; National Institute of Child Health and Human Development. Facts about Down Syndrome (www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm); National Institute of Child Health and Human Development.: Facts about Down Syndrome. Zuletzt aktualisiert 24.03.2010. www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm (Stand 25.01.2011);Speer, C. P.; Gahr, M.: Pädiatrie. 3. Aufl. Heidelberg: Springer Medizin Verlag, 2009; MayoClinic.com: Down syndrome. 7.4.2009. www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182 (Stand 25.01.2011); Kaneshiro, N. K.; Zieve, D.: (MedlinePlus Medical Encyclopedia): Down syndrome. 18.10.2010. www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000997.htm (Stand 25.01.2011)
