Was versteht man unter der Fruktosämie?
Der Fruktosämie beziehungsweise der hereditären Fruktose-Intoleranz (HFI) liegt ein erblich bedingter Enzymdefekt zu Grunde. Er bedingt, dass das Verdauungssystem Fruchtzucker (Fruktose) nicht verarbeiten kann.
Insgesamt tritt die hereditäre Fruktose-Intoleranz relativ selten auf, etwa eines von 20.000 Kindern kommt mit diesem Enzymdefekt zur Welt, wobei die Angaben zur Häufigkeit teilweise erheblich schwanken.
Enzyme sind Eiweißmoleküle, die chemische Reaktionen beschleunigen (Katalysator-Funktion). Den von einer hereditären Fruktose-Intoleranz Betroffenen mangelt es an dem Enzym Aldolase B, das in der Leber, der Niere und im Darm vorkommt. Es ist für wichtige Prozesse bei der Verarbeitung der mit der Nahrung aufgenommenen Fruktose verantwortlich, sodass der Körper die Fruktose verwenden kann. Fehlt das Enzym, sammeln sich für den Körper nicht verwertbare Fruktose und Fruktose-Stoffwechselprodukte in bestimmten Geweben an. Sie können zu Beschwerden sowie schwerwiegenden Störungen im gesamten Zuckerstoffwechsel führen.
Eine andauernde Fruktosezufuhr schädigt unter Umständen Leber und Nieren, auch Unterzuckerungen sind möglich.
Welche Ursachen hat die Krankheit?
Die hereditäre Fruktose-Intoleranz basiert auf der Veränderung (Mutation) einer bestimmten Erbanlage (Gen) auf dem Chromosom 9, die zu einem Mangel beziehungsweise zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms Fruktose-1-Phosphat-Aldolase (Aldolase B) führt.
Es erkranken nur Kinder, die von beiden Elternteilen ein defektes Aldolase-B-Gen bekommen, das heißt die Vererbung erfolgt rezessiv. Besitzen Kinder dagegen ein gesundes und ein krankes Gen, sogenannte heterozygote Träger, reicht ihre Enzymproduktion aus. Sie können das defekte Gen aber vererben, das heißt, ihre Kinder erkranken unter Umständen an einer HFI, wenn der andere Elternteil ebenfalls Überträger eines veränderten Aldolase-B-Gens ist.
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Autor: Ulrich Kraft; Dr. med. Dirk Nonhoff, erstellt am 25.10.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Anne-Kristin Schulze am 15.03.11
Quelle: Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt (16. Auflage 2000); Harrison,T. R.: Harrisons Innere Medizin. ABW Wissenschaftsverlag (2003) / Schölmerich, J.: Medizinische Therapie 2005/2006., Springer, Berlin (2. Auflage 2005); Ledochowski, M. (Hrsg.): Klinische Ernährungsmedizin. Wien: Springer Verlag, 2010; Lentze, M. J.; Schulte, F. J.; Schaub, J.; Spranger, J. (Hrsg.): Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. 3. Aufl. Heidelberg: Springer Medizin, 2007.
