Was versteht man unter einer Galaktosämie?
Bei der Galaktosämie handelt es sich um einen erblich bedingten Enzymdefekt, in dessen Folge der Körper den Zucker Galaktose nicht richtig verwerten kann.
Was versteht man unter einer klassischen Galaktosämie?
Generell versteht man unter Galaktosämie einen Überschuss an Galaktose im Blut. Diesen können verschiedene angeborene Störungen wie die klassische Galaktosämie verursachen. Der klassischen Galaktosämie liegt ein Enzymdefekt zugrunde, infolgedessen der Körper den Zucker Galaktose nicht richtig verwerten kann.
Galaktose kommt in fast allen Nahrungsmitteln vor, allerdings in unterschiedlichen Mengen. Die Hauptquelle ist die in Milchprodukten enthaltene Laktose (Milchzucker). Laktose wird in der Dünndarmschleimhaut in Glukose und Galaktose gespalten.
Patienten mit klassischer Galaktosämie fehlt das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT). Dadurch ist die Umsetzung der Galaktose zu Glukose, einem wichtigen Energielieferanten des Körpers, blockiert. Dieser Stoffwechselweg findet normalerweise in der Leber in mehreren Schritten statt. Stattdessen entstehen nun vermehrt Stoffwechsel-Zwischenprodukte, sogenannte Metabolite. Vermutlich verursacht der Anstau dieser Metabolite in verschiedenen Organen Schäden, die sehr schwerwiegend sein können. Ganz genau geklärt ist dies noch nicht, das gilt vor allem für die Komplikationen an Leber, Nieren und Gehirn.
Insgesamt kommt die klassische Galaktosämie relativ selten vor - etwa eins von 40.000 Kindern wird in Deutschland mit dem Enzymdefekt geboren. Unter den angeborenen Störungen des Galaktosestoffwechsels gilt sie jedoch als die häufigste.
Welche Ursachen hat die Krankheit?
Die Veränderung (Mutation) einer bestimmten Erbanlage (Gen) führt zu einem Mangel beziehungsweise zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT). Dabei erkranken nur Kinder, die von beiden Elternteilen ein defektes Gen bekommen haben (rezessiver Erbgang). Vererbt nur ein Elternteil die Genveränderung, ist die Enzymproduktion ausreichend. Diese Kinder haben in der Regel keine Krankheitszeichen, können das defekte GALT-Gen aber an ihren Nachwuchs weitergeben.
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Autor: Ulrich Kraft; Dr. med. Maria-Anna Schoppmeyer, erstellt am 14.07.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Anne-Kristin Schulze am 15.03.11
Quelle: Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt (16. Auflage 2000); Harrison, T. R.: Harrisons Innere Medizin. ABW Wissenschaftsverlag (2003 und 2005) / Schölmerich, J.: Medizinische Therapie 2005/2006. Springer, Berlin (2. Auflage 2005); Ledochowski, M. (Hrsg.): Klinische Ernährungsmedizin. Wien: Springer Verlag, 2010; Lentze, M. J.; Schulte, F. J.; Schaub, J.; Spranger, J. (Hrsg.): Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. 3. Aufl. Heidelberg: Springer Medizin, 2007.
