Was versteht man unter einer Glykogenose?
Glykogenosen lassen sich grob nach den hauptsächlich betroffenen Organen in Leber- und Muskelglykogenosen unterscheiden. Sie beruhen auf genetisch bedingten, also vererbten Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels.
Ein anderer Name für Glykogenose lautet Glykogenspeicherkrankheit. Glykogen ist die natürliche Kohlenhydratspeicherform im menschlichen Körper und ein wichtiger Energiespeicher, der vor allem in der Leber und der Muskulatur zu finden ist. Bei den Glykogenspeicherkrankheiten kann Glykogen nicht oder nur ungenügend zu Glukose (auch Dextrose oder Traubenzucker) umgebaut werden. Darüber hinaus ist mitunter auch die Glykogenverwertung oder -herstellung gestört.
Patienten mit einer Leberglykogenose weisen häufig eine vergrößerte Leber auf, in der vermehrt Glykogen oder Fett gespeichert wird, daneben können sie zu Unterzuckerungen (Hypoglykämie) und Minderwuchs neigen. Patienten mit einer Muskelglykogenose zeigen als gemeinsame Symptome oft belastungsabhängige Muskelschwäche, Muskelkrämpfe und Muskelschwund. Es können aber auch beide Organsysteme betroffen sein.
Infolge von angeborenen Enzymdefekten kommt es zur Ablagerung von Glykogen in den Speicherorganen Leber und Muskeln. Normalerweise kann der Körper bei Bedarf auf die Glykogenspeicher zurückgreifen. Sinkt der Blutzucker ab, so wird in der Leber Glukose aus Glykogen freigesetzt. In der Muskulatur kann Glykogen selbst als Energielieferant dienen.
In Europa ist etwa ein Säugling unter 20.000 bis 25.000 Neugeborenen von einer Glykogenose betroffen.
Glykogenosen können Leber, Muskulatur, Nieren und Nerven betreffen
Bei Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit ist die Verstoffwechslung (Metabolisierung) des Glykogens und seine Verwertung gestört. Da der Körper aber laufend Glykogen herstellt, häuft es sich an und lagert sich in Organen ab. Je nach Glykogenosetyp kann auch die Herstellung von Glykogen fehlerhaft sein, was wiederum zur vermehrten Ablagerung des Glykogens beiträgt. Neben den primär betroffenen Organen Leber und Muskulatur können Glykogenosen unter anderem auch die Funktion von Nieren und zentralem Nervensystem beeinträchtigen. Abhängig von der Form unterscheiden sich sowohl das Krankheitsbild als auch die Therapie.
Man kennt mittlerweile 13 verschiedene Typen der Glykogenose, die mit den römischen Ziffern I bis XIII bezeichnet werden. Auch einen Typ 0 gibt es, allerdings kommt es hierbei nicht zu einer vermehrten Glykogenspeicherung, sondern es wird zu wenig Glykogen hergestellt. Mit einem Anteil von ungefähr 15 Prozent ist die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe) eine der häufigeren Erkrankungen dieser Gruppe. Sie kann verschiedene Organe betreffen. Die Glykogenose Typ I (Morbus von Gierke) zählt zu den Leberglykogenosen. Beide Formen werden weiter unten vorgestellt. Im Erwachsenenalter ist besonders der Typ V (Morbus McArdle), eine Muskelglykogenose, von Bedeutung.
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- Seite 4: Andere Glykogenosen
Autor: Ulrich Kraft; Dr. med. Martina Waitz, erstellt am 20.01.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Anne-Kristin Schulze am 19.04.11
Quelle: Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt Verlag, 16. Auflage 2000; Harrison’s Principles of Internal Medicine. McGraw-Hill, 15. Auflage 2002; Koletzko, B.: Kinderheilkunde. Springer, 11. Auflage 2000; Leitlinien der Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin: Leitlinien zur Glykogenose. Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), AWMF-Leitlinien-Register Nr. 027/017 (1997); Für Patienten mit Morbus Pompe gibt es eine Enzymtherapie. Ärzte Zeitung 21.03.2007 (http://www.aerztezeitung.de/medizin/fachbereiche/paediatrie/article/441972/patienten-morbus-pompe-gibt-enzymtherapie.html?sh=1&h=830901851); Vorgerd M, Kilimann MW, Zange J et al.: Muskelglykogenosen. Deutsches Ärzteblatt 2002; Ledochowski, M. (Hrsg.): Klinische Ernährungsmedizin. Wien: Springer-Verlag, 2010; Speer, C. P.; Gahr, M.: Pädiatrie. 3. Aufl. Heidelberg: Springer Medizin, 2009; Kröner, C.; Koletzko, B.: Basiswissen Pädiatrie. Berlin Heidelberg: Springer Medizin, 2010; Lammens, M.; Schoser, B.: Metabolische Myopathien - ein Überblick. Pathologe 2009; 30: 370-378.
