Was ist eine Hämophilie?

In etwa zwei Drittel der Fälle wird die Erkrankung von der Mutter auf den Sohn übertragen. Man spricht von einem X-chromosomalen Erbgang, da bei Hämophilie Mutationen im X-Chromosom vorliegen. Männer haben die Geschlechtschromosomen-Konstellation XY, Frauen hingegen XX. Dies hat zur Folge, dass alle Töchter eines männlichen Bluters Überträgerinnen sind. Sie können das kranke X-Chromosom, das sie von ihrem Vater erhalten haben, an ihre Kinder weitergeben.

Alle Söhne eines Bluters, die eine gesunde Mutter haben, sind gesund, da sie das gesunde X-Chromosom der Mutter erhalten. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Überträgerin ihr "krankes" X-Chromosom an ihre Kinder weitergibt, beträgt 50 Prozent. Etwa drei Viertel der Überträgerinnen haben eine verstärkte Blutungsneigung. Einige Frauen sind auch von Nachblutungen nach Operationen oder Wundheilungsstörungen nach Zahnextraktionen betroffen.

Tragen Mutter und Vater die Erbanlage, können auch Mädchen an Hämophilie erkranken.

Bei etwa einem Drittel der Hämophiliekranken findet sich eine erworbene und nicht vererbte Veränderung des Erbgutes (Spontanmutation). 

Obwohl bei den beiden häufigsten Hämophilieformen unterschiedliche Gerinnungsfaktoren fehlen, sind die Krankheitszeichen gleich. Erste Symptome treten umso früher auf, je ausgeprägter der Mangel an Gerinnungsfaktoren ist. Bei schwerer Hämophilie treten die ersten Blutungen meist schon im Krabbelalter auf.

Bei schweren und mittelschweren Hämophilien finden sich schon nach leichten Verletzungen, zum Beispiel wenn sich der Betroffene nur gestoßen hat, große, flächenhafte Einblutungen unter der Haut, in der Muskulatur und in den Weichteilen. Insbesondere letztere können zu Nerven- und Blutgefäßschäden führen.

Sobald die Kinder sich mehr bewegen, etwa ab dem vierten Lebensjahr, kommt es häufiger zu Gelenkblutungen vor allem in die großen Gelenke (Knie-, Fuß- und Ellenbogengelenk). Wichtigstes Zeichen sind Schmerzen bei der Beugung des betroffenen Gelenks. Die Blutung kann auf den Gelenkraum beschränkt bleiben oder sich auf das gelenknahe Gewebe ausdehnen. Diese Blutungen können die Beweglichkeit der Gelenke beeinträchtigen und Fehlhaltungen und Gelenkversteifungen nach sich ziehen.

Blutungen innerer Organe sind selten, können aber gefährlich sein und lebensbedrohliche Folgen haben.

Im Erwachsenenalter treten bei einem Viertel der Hämophilie-Patienten Blutungen im Magen-Darm-Trakt auf, die sich mit Übelkeit, blutigem Erbrechen, blutigen Stühlen oder Teerstuhl (schwarz gefärbter Stuhl durch den Kontakt von Blut mit Magensäure) äußern.

Blutungen in den Harnwegen führen zu blutigem Urin, der oft tagelang anhält. Wenn ein Blutgerinnsel die ableitenden Harnwege verstopft, kann es zu Nierenkoliken mit sehr starken Schmerzen kommen.

Leichte Hämophilien werden oft erst im Erwachsenenalter erkannt, zum Beispiel als auffällig lange Nachblutungen nach Zahnextraktionen und anderen Operationen oder im Rahmen von Routineuntersuchungen des Blutes.

Wenn der Verdacht auf Hämophilie besteht, wird der Arzt nach bereits erkrankten Familienangehörigen fragen. Daraufhin kann er den Gerinnungsdefekt durch spezielle Laboruntersuchungen gezielt bestimmen. Die meisten routinemäßigen, allgemeinen Bluttests (Blutungszeit, Gerinnungszeit mit Kapillarblut, Quick-Test) fallen bei der Hämophilie normal aus. Dagegen ist die partielle Thromboplastinzeit (PTT) verlängert. Die Unterscheidung zwischen Hämophilie A und Hämophilie B gelingt durch Untersuchung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX.

Des Weiteren sind genetische Untersuchungen zur Erkennung der übertragenden Mütter (Merkmalsträger, aber selbst nicht erkrankt) und der betroffenen ungeborenen Kinder (pränatale Diagnostik) möglich. 

Um Blutungen und daraus resultierende Spätschäden zu vermeiden, erhalten Kinder und Jugendliche mit schwerer Hämophilie eine vorbeugende Behandlung mit Gerinnungsfaktor-VIII- beziehungsweise Gerinnungsfaktor-IX-Konzentraten.

Den Gerinnungsfaktor müssen die Patienten oder deren Eltern mehrmals pro Woche in die Vene spritzen. Bei Bedarf können die Patienten die Behandlung auch im Erwachsenenalter fortführen, entweder als Dauertherapie oder zum Beispiel nur vor und nach Operationen.

Alternativ können die Patienten oder die Eltern den Gerinnungsfaktor erst beim Auftreten einer Blutung spritzen. Diese Behandlung muss aber sehr schnell erfolgen.

Bei größeren Verletzungen ist in jedem Fall eine ärztliche Behandlung notwendig. Unterbleibt die Gabe des fehlenden Gerinnungsfaktors, kann es zu lebensbedrohlichen Blutungen kommen.

Je früher die Patienten bei Gelenkblutungen ein Gerinnungspräparat erhalten, desto kleiner ist das Ausmaß der Blutung und desto schneller erfolgt die Heilung. Größere Gelenkeinblutungen muss der Arzt im Rahmen einer Gelenkspiegelung (Arthroskopie) entfernen, um die häufige Spätfolge der Gelenkentzündung und Gelenkeinsteifung so lange wie möglich hinauszuzögern oder zu verhindern. Bei größeren Muskel- oder Gelenkblutungen ist auch eine krankengymnastische Nachbehandlung sinnvoll.

Derzeit ist die Hämophilie nicht heilbar. Ärzte hoffen, sie irgendwann per Gentherapie heilen zu können. Außerdem befinden sich Präparate in der Entwicklung, die länger wirken, sodass die Patienten sie seltener spritzen müssen.

Es ist wichtig, die Kinder sportlich zu fördern (zum Beispiel Schwimmen, Radfahren, Rudern). Dies fördert die Entwicklung einer guten Koordination und baut eine gut ausgebildete Muskulatur auf. Ziel ist es, die bei der Erkrankung üblicherweise belasteten Gelenke (Knie, Ellenbogen, Sprunggelenk) durch die Muskulatur zu stabilisieren und dadurch zu schonen.

Heutzutage sind ausschließlich virusinaktivierte oder gentechnisch hergestellte Gerinnungsfaktor-Zubereitungen auf dem Markt, bei denen Infektionen so gut wie ausgeschlossen sind.

Bei einem Teil der Patienten schlägt die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren nach einiger Zeit nicht mehr an. Ihr Organismus hat Eiweißstoffe gebildet, welche die eingesetzten Gerinnungsfaktoren behindern (Hemmkörper-Hämophilie). Dies ist eine schwere Komplikation der Hämophilietherapie, die die weitere Behandlung der Erkrankung beeinträchtigt.

Um die Hemmkörper zu beseitigen, führt man eine Immuntoleranztherapie durch. Ziel ist, durch die hoch dosierte Gabe der Gerinnungsfaktoren, das Immunsystem daran zu gewöhnen. Diese aufwändige Behandlung ist dann oft nur noch in speziellen Zentren möglich.

Wegen dieser ernsten Komplikation sollte eine vorbeugende Behandlung mit dem behandelnden Arzt eingehend diskutiert werden.

Wer an Hämophilie erkrankt ist, neigt zu Blutungen. Es ist daher sinnvoll, auch in alltäglichen Situationen einige Dinge zu beherzigen, um Blutungsrisiken aus dem Weg zu gehen, zum Beispiel:

• Betroffene sollen immer ihren Notfallausweis bei sich tragen.
• Bei Zahnarztbesuchen oder geplanten Operationen ist es notwendig, den behandelnden Arzt über die Blutungsneigung zu informieren.
• Im Urlaub oder bei längeren Ausflügen muss sichergestellt sein, dass der entsprechende Gerinnungsfaktor unverzüglich verfügbar ist.
• Verreist ein an Hämophilie erkranktes Kind allein in ein Ferienlager, sollte eine Aufsichtsperson über die Erkrankung Bescheid wissen.
• Wichtig ist eine sehr sorgfältige Mundhygiene, um Zahnfleischbluten und Zahnschäden zu vermeiden.
• Sportliche Betätigung ist sehr empfehlenswert. Ideale Sportarten sind Schwimmen, Rudern oder Walking.
• Zu vermeiden sind gefährliche, gelenkbelastende Sportarten wie Fußball, Boxen, Hockey, Sprungübungen oder Inlineskating.
• Zur Vorbeugung vor Blutungen sollten die Patienten bei verletzungsträchtigen Sportarten Schutzausrüstung wie gepolsterte Knieschoner und Helme tragen.
• Das Blutungsrisiko sollten die Patienten auch bei der Berufswahl berücksichtigen. Arbeiten, die mit einer größeren Verletzungsgefahr einhergehen, zum Beispiel Bauarbeiten, sind wenig geeignet.