Was ist eine Hämophilie?
"Hämo-philie" bedeutet wörtlich übersetzt "Blut-neigung". An Hämophilie Erkrankte leiden zeitlebens an einer verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes. Ursache der Blutungsneigung ist das Fehlen bestimmter Eiweißstoffe, der Gerinnungsfaktoren, die bei der Blutgerinnung das Verkleben von Blutbestandteilen bewirken.
Bei der Hämophilie bildet sich ein ungenügend stabiles Blutgerinnsel, das ein verletztes Blutgefäß nicht ausreichend abdichtet. Dies führt zu verlängerten und komplizierteren Blutungen.
Die Hämophilie oder auch Bluterkrankheit ist die zweithäufigste erbliche Gerinnungsstörung. Von ihr sind in Deutschland rund 10.000 Menschen betroffen, zum größten Teil Männer. Es werden normalerweise zwei Formen der Hämophilie unterschieden:
- Hämophilie A: Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII ist vermindert.
- Hämophilie B: Aktivität des Gerinnungsfaktors IX ist herabgesetzt.
Die Hämophilie A ist die schwerste Form der Bluterkrankheit und mit 85 Prozent der Fälle auch wesentlich häufiger als die Hämophilie B. Beide Formen können unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Die Blutungsneigung bleibt zeitlebens bestehen, nimmt jedoch häufig mit zunehmendem Alter ab.
Es gibt weitere, jedoch sehr seltene Formen der Hämophilie, die hier nur der Vollständigkeit halber aufgeführt werden:
- Stuart-Prower-Faktor-Mangel: Störung des Faktors X der Gerinnungskaskade
- Owren-Syndrom: Mangel des Gerinnungsfaktors V
- von-Willebrand-Jürgens-Syndrom: Mangel oder Defekt des von-Willebrand-Faktors
Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Fehlen des Faktors XI der Gerinnungskaskade
Welche Ursachen hat die Hämophilie?
In etwa zwei Drittel der Fälle wird die Erkrankung von der Mutter auf den Sohn übertragen. Man spricht von einem X-chromosomalen Erbgang, da die Hämophilie über das X-Chromosom 
vererbt wird. Männer haben die Geschlechtschromosomen-Konstellation XY, Frauen hingegen XX.
Dies hat zur Folge, dass alle Töchter eines männlichen Bluters Überträgerinnen sind. Sie selbst erkranken nicht, können das kranke X-Chromosom, das sie von ihrem Vater erhalten haben, aber an ihre Kinder weitergeben. Alle Söhne eines Bluters, die eine gesunde Mutter haben, sind gesund, da sie das gesunde X-Chromosom der Mutter erhalten. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Überträgerin ihr "krankes" X-Chromosom an ihre Kinder weitergibt, beträgt 50 Prozent.
Ein männlicher Bluter ist immer genetisch krank. Ein Mann, der kein Bluter ist, ist genetisch gesund. Eine Frau, die keine Bluterin ist, kann dagegen genetisch krank oder gesund sein. Tragen Mutter und Vater die Erbanlage, können auch Mädchen an Hämophilie erkranken.
Bei etwa einem Drittel der Hämophiliekranken findet sich eine erworbene und nicht vererbte Veränderung des Erbgutes (Spontanmutation).
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Autor: Simone Woytke; Dr. med. Martina Waitz, erstellt am 20.01.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Friedrich Jentzen am 15.08.11
Quelle: Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, 2002; Kurz, R.: Checkliste Pädiatrie. Thieme Verlag, 2000; MSD-Manual, Handbuch der Gesundheit; Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch. 258. Auflage; Roche, Lexikon der Medizin. 4. Auflage; Thiemes Innere Medizin (TIM). Thieme Verlag, 1999; http://mcmedicine.ch./live/mcmedicin...haemophilie/haemophilie_prevention.htm; Dietel, M.; Suttorp, N.; Zeitz, M. (Hrsg.): Harrisons Innere Medizin. 16. Auflage Berlin: ABW Wissenschaftsverlag, 2005.
