Was ist eine Epispadie beziehungsweise eine Hypospadie?

Normalerweise endet die Harnröhre beim Mann im Bereich der Eichelspitze. Bei der Hypospadie mündet sie an der Unterseite der Eichel, an der Unterseite des Penisschafts oder im Bereich des Hodensackes (skrotal) oder des Dammes (perineal). Es lassen sich verschiedene Formen unterscheiden:

• vordere (anteriore) Hypospadien: Mündung der Harnröhre in der Eichel oder im letzten Drittel des Penisschafts (nahe der Eichel)

• mittlere Hypospadien: Mündung der Harnröhre im mittleren und dem körpernahen Penisschaft

• hintere (posteriore) Hypospadien: Mündung der Harnröhre im Hodensack oder Damm

Eine weitere Einteilung differenziert zwischen distalen und proximalen Hypospadien. Dabei umfassen die distalen Hypospadien die Formen mit Harnleitermündungen in der Eichel und im letzten Penisschaft sowie die proximalen Hypospadien die Formen mit Harnleitermündungen im restlichen Penisschaft sowie im Hodensack oder Damm. Die meisten Hypospadien sind distale Hypospadien.

Angaben über die Häufigkeit der Hypospadie sind nicht einheitlich, bis zu etwa acht von 1.000 männlichen Neugeborenen sind anscheinend von einer Hypospadie betroffen, mit zunehmender Tendenz. In Europa und Nordamerika soll sich die Zahl der Betroffenen zwischen den 70er und 90er Jahren des vergangenen Jahrhunderts verdoppelt haben.

Die Harnröhrenrinne am Unterrand der Eichel ist häufig erhalten, sodass bei nicht genauer Betrachtung die Fehlmündung der Harnröhre zunächst nicht auffällt. Die Harnröhrenmündung kann verengt sein. Die Vorhaut ist oft gespalten und läuft nicht um die gesamte Eichel herum; man spricht in diesem Fall von einer Vorhautschürze. Die Eichel wirkt bei der Hypospadie abgeflacht.

Zusätzlich ist der Penis häufig nach unten gekrümmt. Das volle Ausmaß dieser Verkrümmung des Penisschaftes ist häufig erst bei einer Erektion zu erkennen. Ursache hierfür kann das unterschiedliche Wachstum der Penisschwellkörper und der Harnröhre sein oder es besteht zusätzlich eine sogenannte Chorda. Dies ist ein fester Bindegewebsstrang, der in der Gegend des Harnröhrenschwellkörpers verläuft und den Penis nach unten zieht.

Bei acht bis zehn Prozent der betroffenen Jungen befinden sich die Hoden nicht im Hodensack, sondern in der Leiste und bei neun bis 15 Prozent kommt es darüber hinaus zu Leistenbrüchen. Zusätzliche Anomalien des oberen Harntraktes sind eher selten und kommen bei ein bis fünf Prozent der Betroffenen vor. Hierzu zählen ein vesikoureteraler Reflux, bei dem der Urin von der Blase durch die Harnleiter Richtung Niere zurückläuft, und Nierenveränderungen. Die Frequenz weiterer Fehlbildungen nimmt mit dem Schweregrad der Hypospadie zu. Ohne zusätzliche Fehlbildungen kommen vor allem vordere und mittlere Hypospadien vor.

Bei Frauen ist eine isolierte Hypospadie sehr selten. Die Harnröhre mündet dann in die Scheide. Da dies zumeist keine Beschwerden verursacht, bleibt die Hypospadie häufig unentdeckt und fällt erst auf, wenn ein Katheter gelegt werden soll.

Bei der Epispadie ist die Harnröhre (Urethra) nach oben hin zum Teil oder komplett offen, sodass an der oberen Seite des Penis eine Spaltbildung vorliegt und die Harnröhrenschleimhaut sichtbar ist. Der Penis ist gekrümmt und verkleinert. In schweren Fällen reicht die Spaltbildung der Harnröhre bis an die Blase heran und kann so eine Inkontinenz nach sich ziehen. Mündet die Harnröhre auf der Eichel (distale Form), ist die Kontinenz (Fähigkeit, den Urin willentlich zu halten) erhalten.

Auch bei Mädchen kann es zu einer oberen Spaltbildung der Harnröhre kommen, die sich ebenfalls bis in den Blasenschließmuskel ziehen kann und dann eine Inkontinenz zur Folge hat. Die Klitoris (Kitzler) ist oft gespalten, die kleinen Schamlippen sind nur schwach ausgebildet. Die Scheide (Vagina) und die inneren Genitalien sind in der Regel normal entwickelt.

Epispadien kommen bei einem von ungefähr 117.000 männlichen Neugeborenen vor und treten bei weiblichen Säuglingen mit einer Betroffenen unter zirka 484.000 Neugeborenen sehr selten auf. Sie können in Kombination mit der sogenannten Blasenekstrophie vorliegen, bei der die Bauchwand nicht geschlossen ist und die Blasenhinterwand in der Bauchwand sichtbar wird. Daneben sind auch andere Fehlbildungen möglich.

Im Einzelfall lässt sich keine eindeutige Ursache für eine Hypospadie ausmachen. Es gibt jedoch einige Faktoren, die das statistische Risiko beeinflussen, ein Kind mit einer Hypospadie zu bekommen. Dazu zählen zum Beispiel:

• Genetische Ursachen: In manchen Familien kommen Hypospadien gehäuft vor.
• Hormonelle Ursachen: Wird zu wenig kindliches Testosteron gebildet oder kann das Hormon aufgrund eines Rezeptormangels nicht richtig wirken, kommt es gehäuft zu Hypospadien.
• Bestimmte Enzymdefekte oder ein Mangel an Wachstumsfaktoren können das Risiko erhöhen.
• Eine Medikamenteneinnahme der Mutter während der Schwangerschaft, zum Beispiel die Einnahme von Arzneimitteln zur Behandlung der Epilepsie, soll das Risiko erhöhen. Auch eine Asthmaerkrankung der Mutter scheint das Risiko zu erhöhen. Diskutiert werden auch weibliche Hormone, doch ein Beweis steht noch aus.
• Wachstumsverzögerung während der Schwangerschaft und ein geringes Geburtsgewicht gelten als Risikofaktoren.
• Auch eine Befruchtung außerhalb der Gebärmutter (In-vitro-Fertilisation) ist womöglich mit einer erhöhten Gefahr für Hypospadien verbunden.

Die vorderen Hypospadien ziehen in der Regel keine funktionelle Einschränkung nach sich. Sie können jedoch als ästhetisch störend empfunden werden und gegebenenfalls psychische Probleme in der Pubertät mit sich bringen.

Bei Harnröhrenmündungen im hinteren Bereich des Penisschafts ist der Urinstrahl abgelenkt, sodass das Wasserlassen im Sitzen notwendig ist. Eine Einschränkung der Fruchtbarkeit ist bei diesen Formen ebenfalls denkbar, da das Sperma nicht in der Nähe des Muttermundes platziert wird. Liegt eine Verkrümmung des Penis vor, kann die Erektion schmerzhaft oder unmöglich sein.

Bei der körperlichen Untersuchung achtet der Arzt auf Lage, Form und Weite der Harnröhrenmündung und tastet den Penis ab. Zusätzlich beurteilt er die Größe des Penis, die Form der Eichel und die Hautverhältnisse. Möglicherweise können die Angehörigen angeben, ob das Glied des Jungen bei einer Erektion gekrümmt ist.

Weiterhin bestimmt der Arzt unter anderem die Lage der Hoden und schaut nach einem Leistenbruch. Bei den meisten Hypospadien reichen die körperliche Untersuchung, eine Urinkontrolle und gegebenenfalls eine Sonografie (Ultraschall) der oberen Harnwege für die Diagnose aus.

Bei den hinteren Hypospadien sollten zusätzliche Untersuchungen erfolgen, um weitere Störungen auszuschließen. Dazu zählen zum Beispiel die Röntgenuntersuchung der ableitenden Harnwege mit einem Kontrastmittel (Ausscheidungsurogramm), die Röntgendarstellung der Blase während des Wasserlassens (Miktionszystourethrogramm) oder eine Spiegelung der Harnblase (Zystoskopie).

Sowohl Hypo- als auch Epispadien lassen sich nur operativ behandeln. Ziel ist die Herstellung eines funktionell und optisch weitgehend normalen Penis. So sollte die Harnröhrenmündung auf der Eichel liegen und ausreichend weit, die Eichel selber normal geformt und die Haut am Penis geschlossen sein. Weiterhin strebt man eine Erektion mit geradem Glied und eine normale Lage von Penis und Hodensack zueinander an. Dafür gibt es viele verschiedene Operationsverfahren und Varianten, die eine oder auch mehrere Operationen erfordern.

Bei Hypospadien operiert man die Kinder möglichst frühzeitig, die Eingriffe finden oft im Alter zwischen sechs und 15 bis 18 Lebensmonaten statt. Je nach Ausmaß der Fehlbildung werden unter anderem die Harnröhrenmündung möglichst nahe der Eichelspitze platziert und/oder der Penis begradigt.

Bei der Epispadie rekonstruiert der Operateur die Harnröhre und beseitigt unter Umständen weitere Fehlbildungen.

Nach der operativen Behandlung können bei den vorderen Hypospadien, besonders aber bei ausgedehnten Formen, Komplikationen auftreten. Neben den unmittelbaren Folgen der Operation wie zum Beispiel einer Blutung oder einer Infektion der Wunde sind zum Beispiel folgende Spätfolgen möglich:

• Fisteln: Unterhalb der neuen Harnröhrenmündung kann es zu einer Verbindung zwischen der neuen Harnröhre und der Haut kommen. Über diese Fistel tropft es beim Wasserlassen. Fisteln schließen sich fast nie von selbst, sodass dann weitere Operationen notwendig sind.
• Meatusstriktur: Die neue Harnröhrenmündung kann narbig verengen, was erneut einen Eingriff erfordert.
• Harnröhrenstriktur: Die Harnröhre kann sich narbig verengen, was unter Umständen weitere Operationen nach sich zieht.
• Divertikelbildung: Vor allem (aber nicht nur) vor einer Striktur (Enge) kann die Harnröhrenschleimhaut eine Aussackung bilden (Divertikel). Auch hier kann eine operative Korrektur erfolgen.
• Restverkrümmung: Eine geringe Restverkrümmung ist oft bedeutungslos für die Funktion des Penis und kann nach der Pubertät durch eine weitere Operation korrigiert werden. Die Korrektur von hochgradigen Krümmungen sollte frühzeitig erfolgen.

Während man früher Kinder erst mit ca. drei Jahren operierte (wegen der Größenverhältnisse), operiert man sie heute im Alter zwischen sechs und 15 bis 18 Monaten. Da die bewusste Entwicklung der sexuellen Identität nach dem zweiten Lebensjahr beginnt, ist ein früher Operationszeitpunkt für die psychologische und emotionale Entwicklung des Kindes günstiger. Nach guter Korrektur kann man heute davon ausgehen, dass die soziokulturelle und sexuelle Entwicklung der Jungen normal und ungestört verlaufen.