Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Vom Klinefelter-Syndrom ist ausschließlich das männliche Geschlecht betroffen. Männer oder Knaben mit Klinefelter-Syndrom haben eine Störung der Erbanlagen, nämlich eine Fehlverteilung der Chromosomen.
Der männliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus je einem weiblichen X- und einem männlichen Y-Geschlechtschromosom. Medizinisch bezeichnet man diese Chromosomenausstattung als Karyotyp 46,XY. Beim Klinefelter-Syndrom liegt meist ein zusätzliches X-Chromosom 
vor, manchmal auch mehrere. Ist das X-Chromosom doppelt vorhanden, entspricht dies einem Karyotyp von 47,XXY.
Welche Ursachen hat die Krankheit?
Der Erkrankung liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen zugrunde, deren Ursache bislang nicht bekannt ist. Das Risiko, ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an.
Wie häufig kommt das Klinefelter-Syndrom vor?
Im Schnitt ist eins von 500 männlichen Neugeborenen vom Klinefelter-Syndrom betroffen. Wobei in 80 Prozent der Fälle ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt. Sehr viel seltener sind die Formen mit zwei und drei zusätzlichen X-Chromosomen.
Das Syndrom wird häufig nicht erkannt und nur in 25 Prozent der Fälle diagnostiziert. Selten wird die Diagnose vor der Pubertät gestellt.
In Deutschland leben etwa 80.000 Knaben und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom.
Wie äußert sich das Klinefelter-Syndrom?
Das zusätzliche X-Chromosom führt zu einer Störung der Hodenfunktion, wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird. Testosteron ist das wichtigste männliche Geschlechtshormon. Ein Mangel an Testosteron führt daher zu Störungen der geschlechtlichen Entwicklung. Jungen mit Klinefelter-Syndrom sind am Körper nur spärlich oder meist gar nicht behaart, ihr Penis und ihre Hoden sind auffällig klein. Da keine oder nur wenige Samenzellen produziert werden, sind die betroffenen Männer in der Regel unfruchtbar.
Die Körpergröße und vor allem die Hände und Füße sind groß.
In der Spätpubertät entwickelt sich oftmals ein weiblicher, eher rundlicher Körperbau mit vergrößerten Brustdrüsen (Gynäkomastie) und einem reduzierten Bartwuchs.
Jungen bzw. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom sind durchschnittlich intelligent. Bei rund der Hälfte der betroffenen Knaben bestehen allerdings Schwierigkeiten in der sprachlichen Kompetenz und gelegentlich Verhaltensauffälligkeiten.
Die Folgen im Verlauf der Erkrankung
Im Verlauf der Erkrankung können Betroffene eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), einen Knochenschwund (Osteoporose) oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) entwickeln. Ebenso können auch Erkrankungen des Abwehrsystems etwas häufiger auftreten. Aufgrund der hormonellen Situation ist zudem das Brustkrebsrisiko erhöht.
Ausprägung des Klinefelter-Syndroms
Je mehr überschüssige Chromosomen die Klinefelter-Patienten besitzen, desto deutlicher treten sowohl die körperlichen als auch die geistigen Symptome zutage. Daher ist die Ausprägung der Krankheit von Fall zu Fall sehr unterschiedlich.
- Seite 1: Was ist das Klinefelter-Syndrom?
- Seite 2: Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?
Autor: Ulrich Kraft; Dr. med. Martina Waitz, erstellt am 20.01.05; zuletzt aktualisiert von Maren Bradtmöller am 17.08.11
Quelle: Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt Verlag, 16. Auflage 2000; Koletzko, B.: Kinderheilkunde. Springer, 11. Auflage 2000; Leitlinien der Gesellschaft für Neuropädiatrie: Abklärung bei mentaler Retardierung · Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF)/ Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. (www.klinefelter.org); S. Illing, S.: Klinikleitfaden Pädiatrie. Urban & Fischer Verlag, 6. Auflage, 2003; Bojesen, A., Gravholt, C.H.:, Klinefelter syndrome in clinical practice. Nature Clinical Practice Urology (2007); (www.nature.com/ncpuro/journal/v4/n4/full/ncpuro0775.html); Reinhardt, D.: Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Springer, 8. Auflage 2007; Visootsak, J. and Graham Jr., J.M.: Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, I:42
