Was ist Morbus Gaucher?
Der Morbus Gaucher (sprich: Go-schee) ist eine vererbbare Stoffwechselstörung und zählt zu den sogenannten Speicherkrankheiten.
Morbus-Gaucher-Patienten haben einen genetisch bedingten Mangel an einem bestimmten Enzym, der Glukozerebrosidase. Dieses Enzym ist für die Spaltung von zuckerhaltigen Fettstoffen, den Glukozerebrosiden, in bestimmten Zellen (Makrophagen) des Abbau- und Abwehrsystems des Körpers verantwortlich.
Durch den Enzymdefekt kommt es zum Anreicherung dieser Fettstoffe in den Makrophagen. Diese schwellen aufgrund der Erkrankung stark an und lagern sich insbesondere in der Milz, der Leber, den Knochen und gelegentlich den Lungen ab. Dadurch kommt es zu Vergrößerungen und Funktionsstörungen der betroffenen Organe.
Wie äußert sich Morbus Gaucher?
Bei Patienten mit Morbus Gaucher treten häufig Vergrößerungen der Milz und der Leber auf. Darüber hinaus kommt es zu Knochenschäden und Blutarmut sowie vor allem bei Kindern zu Gerinnungs- und Wachstumsstörungen. Weiterhin können Störungen des Gehirns und der Lungen vorkommen.
Prinzipiell kann der Morbus Gaucher in jedem Lebensalter auftreten. Bestimmte Formen treten jedoch bereits im Säuglings- oder Kleinkindesalter in Erscheinung. Unbehandelt schreitet der Morbus Gaucher immer weiter fort.
Verschiedene Typen des Morbus Gaucher
Es gibt drei Formen des Morbaus Gaucher:
Nicht-neuronopathischer Typ
Dieser Typ befällt nicht die Nervenzellen (Neuronen). Schon im frühen Kindesalter ist die Milz vergrößert, was zu einer Blutarmut sowie einer Verminderung von weißen Blutkörperchen und Blutplättchen führt. Weiterhin leiden die Betroffenen unter Knochen- und Gelenkbeschwerden. Der nicht-neuronopathische Typ ist mit 85 Prozent aller Erkrankungsfälle die häufigste Form des Morbus Gaucher.
Akut-neuronopathischer Typ
Bereits ab dem dritten Lebensmonat fallen die betroffenen Kinder durch eine Gedeihstörung und Vergrößerungen von Milz und Leber auf. Zu der Organbeteiligung wie beim nicht-neuronopathischen Typ kommen Störungen des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) hinzu, die trotz moderner Therapien innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tode führen.
Chronisch-neuronopathischer Typ
Diese Form beginnt später und verläuft langsamer als der akut-neuronopathische Typ. Die Beteiligung des Gehirns zeigt sich in einem fortschreitenden Abbau geistiger Fähigkeiten mit Verhaltensauffälligkeiten, Störungen der Bewegung und Krampfanfällen.
Wie häufig tritt Morbus Gaucher auf?
Weltweit erkrankt einer von 40.000 bis 60.000 Menschen an der nicht-neuronopathischen Form des Morbus Gaucher. Die neuronopathischen Formen der Erkrankung sind deutlich seltener. In der jüdischen Volksgruppe der Ashkenasim und in der türkischen Bevölkerung kommt die Erkrankung häufiger vor.
Wie wird die Erkrankung diagnostiziert?
Der Verdacht auf Morbus Gaucher wird aufgrund typischer Untersuchungsbefunde gestellt. Zur Sicherung der Diagnose wird die Aktivität des defekten Enzyms Glukozerebrosidase im Blut gemessen. Zusätzlich kann anhand einer Blutprobe eine Genuntersuchung durchgeführt werden.
Des Weiteren ist es möglich, die Erkrankung eines Ungeborenen bereits während der Schwangerschaft durch Untersuchungen des Mutterkuchens (Plazenta 
) oder des Fruchtwassers festzustellen.
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Autor: Dr. med. Inka Meißner; Dr. med. Martina Waitz, erstellt am 20.01.05; zuletzt aktualisiert von Dipl.-Phys. Jan Groh am 30.11.11
Quelle: Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF): • Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Register Nr. 027/011; Selbsthilfegruppe Gaucher-Gesellschaft Deutschland e.V.: • Frau Rudat, An der Ausschacht 9, 59556 Lippstadt; Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Diagnostik und Therapie des Morbus Gaucher. Mai 2004 (www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/027-011.htm); Lentze, Schaub, Schulte, Spranger (Hrsg.): Pädiatrie. Grundlagen und Praxis, 2. Auflage 2003, Springer-Verlag; Manger B. Lysosomale Speicherkrankheiten. Z Rheumatol 2010; 69: 527–538; Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen in der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Leitlinie zur Diagnostik und Therapie des M Gaucher (Stand 05/2007). URL: http://www.aps-med.de/documents/mgaucher-22-12-2007.pdf (abgerufen am 28.11.2010).
