Was ist Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ist eine erblich bedingte, angeborene Stoffwechselerkrankung der Drüsen. Charakteristisch sind ein zähflüssiger Schleim in den Atemwegen, der Husten und andere Atemwegserkrankungen auslöst und das Auftreten von Infektionen fördert.
Bei der Erkrankung haben die Sekrete der Drüsen eine veränderte Zusammensetzung und sind daher zähflüssiger als normal. Dadurch treten vielfältige Beschwerden auf, vor allem chronische Infektionen der Atemwege und Verdauungsstörungen aufgrund einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse. Auch an den Gallenwegen, der Leber, den Schweißdrüsen und den Fortpflanzungsorganen kann die Mukoviszidose Schäden anrichten.
Wie häufig ist Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung Europas und der USA. Die Erkrankung tritt bei einem von 2.500 bis 3.000 Neugeborenen auf. Etwa 7.000 Menschen leben in Deutschland mit dieser Erkrankung. Rund vier Prozent der gesunden deutschen Bevölkerung tragen das Gen, das die Mukoviszidose weitervererben kann.
Wie entsteht Mukoviszidose?
Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom sieben, durch den es zu Störungen in der Zusammensetzung der Drüsensekrete kommt. Das gebildete Sekret ist viel zu zäh und zu klebrig und kann nicht mehr so gut fließen oder transportiert werden. Daraus resultieren Funktionsstörungen der betroffenen Organe.
Besonders betroffen sind die Oberflächenzellen der Atemwege und des Darms, die Zellen der Bauchspeicheldrüse sowie Zellen der Gallengänge und der Samenleiter.
Vererbung
Da die Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn ein Kind von beiden Elternteilen je ein mutiertes, das heißt krankes Gen erbt.
Sind beide Eltern erkrankt, erben auch alle Kinder die Erkrankung. Sind beide Elternteile Träger je eines mutierten Gens, dann erkrankt das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent. Erbt das Kind den Defekt nur von einem Elternteil, so erkrankt es nicht, trägt jedoch das Merkmal und kann dieses an seine eigenen Kinder weitergeben.
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- Seite 4: Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Autor: Jochen Niehaus; Dr. med. Dirk Nonhoff, erstellt am 25.10.05; zuletzt aktualisiert von Dr. Judith Neumaier am 26.11.11
Quelle: Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag (2003 und 2007); Informationen für Ärzte: Mukoviszidose (2003); Lentze M.J.: Pädiatrie Grundlagen und Praxis. 2.Auflage 2003, Springer-Verlag; Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. und des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker e.V.: Molekulargenetische Diagnostik der Cystischen Fibrose. Februar 2009 (www.uni-duesseldorf.de/awmf/ll/078-005.htm); Leitlinien der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung. Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und Exokrine Pankreasinsuffizienz. Oktober 2005 (www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/068-020_S1_Mukoviszidose__Cystische_Fibrose__Ernaehrung_und_exokrine_Pankreasinsuffizienz_10-2005_10-2010_01.pdf); Johns Hopkins University: Online Mendelian Inharitance in Man: 219700 Cystic fibrosis (www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219700); Köhnlein, T. et al.: Mukoviszidose. Pneumologe 2009;6:41–50; Pletz, M.W. et al.: Mukoviszidose im Erwachsenenalter. Internist 2010;51:277–288
