Was ist eine Neurofibromatose?
Neurofibromatosen sind Erkrankungen, die durch Störungen während der Embryonalentwicklung entstehen. Aufgrund einer Fehlbildung entwickeln sich gutartige Tumore an der Haut, im Nervengewebe oder im Gehirn. Seltener findet sich eine maligne (bösartige) Entartung der Tumore.
1882 beschrieb der Pathologe Friedrich von Recklinghausen bindegewebige Knoten (Fibrome) in der Haut, die in Verbindung mit zahlreichen Neubildungen des Nervensystems auftraten. Die nach ihm benannte Recklinghausen-Krankheit (Neurofibromatose) zählt zu den neurokutanen Syndromen.
Ursache für die Erkrankungen sind bestimmte Gendefekte, die häufig vererbt werden. Die Krankheit kann auch ohne familiäre Vorbelastung durch spontane Veränderungen des Erbmaterials (Mutationen) entstehen.
Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 weisen Veränderungen auf dem Chromosom 
17 auf. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1:3.000, wobei die Hälfte der Erkrankungen vererbt ist, bei der anderen Hälfte handelt es sich um neue Mutationen. Bei der Neurofibromatose Typ 2 liegen Veränderungen auf dem Chromosom 22 vor.
Wie äußert sich die Erkrankung?
Man unterscheidet mehrere Formen der Recklinghausen-Krankheit, zum Beispiel die Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2.
Neurofibromatose Typ 1
Die Neurofibromatose Typ 1 ist gekennzeichnet durch ein frühzeitiges Auftreten von Symptomen beginnend in den ersten Lebensjahren.
Eine Neurofibromatose Typ 1 liegt vor, wenn mindestens zwei der folgenden Diagnosekriterien des US-amerikanischen National Instituts of Health vorhanden sind:
- sechs oder mehr sogenannte Café-au-lait-Flecken. Dies sind milchkaffeefarbene, bereits bei der Geburt vorhandene oder kurz nach der Geburt auftretende Pigmentflecken, die in der Kindheit um die fünf Millimeter groß sind und in der Pubertät an Größe zunehmen.
- sommersprossenartige Sprenkelungen im Bereich der Achseln und der Leistenregion
- mindestens zwei sogenannte Lisch-Knötchen. Das sind runde bräunliche Knötchen auf der Regenbogenhaut der Augen, die das Sehen nicht beeinträchtigen.
- zwei oder mehr Neurofibrome oder ein plexiformes (netzartig wachsendes) Neurofibrom. Dabei handelt es sich um gutartige hautfarbene oder bräunliche Tumore von Nerven- und Bindegewebszellen von weicher Konsistenz. Diese bilden sich meist ab der Pubertät. Die Fibrome nehmen im Verlauf der Erkrankung an Größe und Zahl zu. In etwa vier Prozent der Fälle entarten die Neurofibrome zu bösartigen Neurofibrosarkomen mit Metastasierung.
- ein gutartiger Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
- typische Knochenveränderungen, zum Beispiel Wirbelsäulenverkrümmungen, Spitzfuß, zystische Erweiterungen, Verdickungen und Verlängerungen an den Röhrenknochen
- Verwandte ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1
Viele Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 haben einen größeren Kopfumfang und bleiben kleiner als andere Kinder im selben Alter. In Abhängigkeit davon, ob periphere Nerven oder das zentrale Nervensystem befallen sind, treten weitere mögliche Begleitsymptome wie Sensibilitätsstörungen, Lähmungserscheinungen, Sehstörungen oder Krampfanfälle auf. Auch Herz-Kreislauf-Erkrankungen (zum Beispiel Herzfehler, Bluthochdruck, Gefäßerkrankungen) können hinzukommen. Etwa jedes dritte Kind, das an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt ist, fällt durch Lernbehinderungen auf.
Neurofibromatose Typ 2
Die Neurofibromatose Typ 2 ist sehr selten und macht sich in der Regel erst um das 20. Lebensjahr bemerkbar. Hier stehen andere Symptome als beim Typ 1 im Vordergrund. Die Patienten bemerken zuerst eine ein- oder beidseitige Hörminderung, begleitend können Kopfschmerzen und Schwindel auftreten. Ursache ist ein sogenanntes Akustikusneurinom, ein gutartiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerv, das meist beidseitig auftritt. Daneben können Tumore im Bereich des Gehirns, der Wirbelsäule oder im weiteren Verlauf der Nervenbahnen auftreten.
Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome sind beim Typ 2 seltener und in geringerer Anzahl zu finden als bei der Neurofibromatose Typ 1.
- Seite 1: Was ist eine Neurofibromatose?
- Seite 2: Wie wird die Diagnose gestellt?
Autor: Dr. med. Martina Waitz; Dr. med. Dirk Nonhoff, erstellt am 25.10.05; zuletzt aktualisiert von Dr. Judith Neumaier am 07.10.11
Quelle: Berlit, P.: Klinische Neurologie. Springer (2002); Grehl, H.: Checkliste Neurologie. Thieme (2002); Internetauftritt der Von Recklinghausen Gesellschaft e.V., Bundesverband Neurofibromatose (http://bv-nf.de/); Altmeyer P.: Enzyklopädie der Dermatologie, Venerologie, Allergologie, Umweltmedizin. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2010; National Institutes of Health: Neurofibromatosis Fact Sheet, Stand: 16. August 2011 (www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm#165593162).
