Was ist das Ullrich-Turner-Syndrom?
Das Ullrich-Turner-Syndrom entsteht durch eine Veränderung der Erbanlagen, von der ausschließlich das weibliche Geschlecht betroffen ist. Bei Mädchen oder Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom liegt eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen vor.
Der weibliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus zwei weiblichen Geschlechtschromosomen, den X-Chromosomen. Beim Ullrich-Turner-Syndrom ist nur eines der beiden X-Chromosomen vollständig vorhanden und funktionsfähig. Das zweite X-Chromosom 
fehlt entweder teilweise oder vollständig oder es ist verändert. Bei einigen Menschen mit Ullrich-Turner-Syndrom liegt nur in manchen Körperzellen ein abweichender Chromosomensatz vor. Das hat zur Folge, dass das Krankheitsbild schwächer ausgeprägt ist.
Ursachen des Ullrich-Turner-Syndroms
Die Ursache des Ullrich-Turner-Syndroms ist unbekannt. Ein erhöhtes Alter der Mutter scheint keine Rolle zu spielen. Die Erkrankung ist nicht erblich.
Wie häufig kommt das Ullrich-Turner-Syndrom vor?
Die meisten Ungeborenen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom versterben während der Schwangerschaft. Schätzungen zufolge kommt das Ullrich-Turner-Syndrom bei einem von 2.500 lebendgeborenen Mädchen vor.
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Autor: Andreas Becher; Ulrich Kraft, erstellt am 14.07.06; zuletzt aktualisiert von Dr. Judith Neumaier am 11.06.11
Quelle: Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V. (http://www.turner-syndrom.de/); Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Urologie. Störungen der sexuellen Differenzierung. Januar 2003 (http://leitlinien.net/); Neumann, L., Kunze, J.: Leitlinien Pädiatrie: Ullrich-Turner-Syndrom. Dezember 2010 (http://www1.us.elsevierhealth.com/LLKJM/chapter_A023.php); Leitlinien der Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ): Kleinwuchs. Januar 2010 (http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-023_S1_Kleinwuchs_01-2010_01-2015.pdf).
