Was ist ein Gen?
Der umgangssprachliche Ausdruck Gentest schließt eine Reihe verschiedener Methoden zur Analyse des Erbgutes ein. Die Untersuchung bezieht sich dabei immer auf eine einzelne Fragestellung beziehungsweise Erkrankung.
Ein Gen ist eine Einheit des Erbgutes. Nach aktuellen Erkenntnissen besitzt der Mensch 20.000 bis 25.000 Gene, die für Eiweiße kodieren. Die Gene liegen auf den Chromosomen, von denen der Mensch 46 besitzt. Sämtliche Informationen, die zum Bau und Betrieb des Körpers benötigt werden, sind darin als Abfolge von DNA-Molekülen gespeichert. Die Gesamtheit der Gene eines Organismus wird als Genom bezeichnet. Der Mensch besitzt jedes Gen in doppelter Ausführung, eines von der Mutter und eines vom Vater.
Im Sommer 2000 verkündeten Wissenschaftler die komplette Entschlüsselung des menschlichen Genoms. Dieser Meilenstein der Genetik ist jedoch erst der Anfang von Forschungen auf diesem Gebiet. Obwohl die DNA-Sequenz der Gene nun bekannt ist, sind ihre einzelnen Funktionen, Wirkungen und Wechselwirkungen noch weitgehend unerforscht.
Was ist der genetische Fingerabdruck?
Wie kein Mensch dem anderen gleicht, so unterscheiden sich auch die genetischen Muster jedes Menschen. Mit Ausnahme eineiiger Zwillinge besitzt jedes Individuum einen einzigartigen genetischen Code.
Die Aufbereitung des Erbgutes als genetischer Fingerabdruck bringt ein für jeden Menschen typisches Bandenmuster hervor. Dieses Verfahren wird bei der Verbrechensbekämpfung und in Vaterschaftsprozessen häufig angewandt.
Welche Aussagekraft haben Gentests?
Es gibt keinen Test, der die Gesamtheit des Genoms auf alle möglichen Veränderungen hin beurteilt.
Einige erbliche Krankheiten können auf einen einzelnen Defekt im Erbgut (Mutation) zurückgeführt werden (monogenetische Erbkrankheiten). Viele Erkrankungen sind jedoch Folge mehrerer genetischer Veränderungen (polygenetische Erbkrankheiten). Auch der Nachweis eines für eine Krankheit typischen Gendefekts kann das Auftreten der Erkrankung nicht mit Sicherheit vorhersagen. Ebenso wenig ist ein Gentest in der Lage, eine Erkrankung mit erblicher Komponente völlig auszuschließen.
Wie werden Gentests durchgeführt?
Für einen Gentest benötigt man meist eine Blutprobe. Für manche Tests sind einzelne Zellen der Mundschleimhaut aus Mundspülwasser oder Abstrichen der Wange ebenfalls ausreichend.
In der vorgeburtlichen Diagnostik wird kindliches Zellmaterial unter anderem aus dem Fruchtwasser 
oder den Chorionzotten, einem Bestandteil des Mutterkuchens (Plazenta ), gewonnen. Ein neueres, risikoärmeres Verfahren ist das Filtrieren kindlicher Zellen aus dem Blut der Mutter.
Da die Durchführung von Gentests zahlreiche ethische Probleme aufwerfen kann, ist sie strengen Regeln unterworfen. Dazu zählen unter anderem:
- Der Test erfolgt in der Regel erst nach eingehender genetischer Beratung
- Der Test ist freiwillig
- Bei der Aufklärung und Beratung darf der Ratsuchende nicht beeinflusst werden
- Das Eigentumsrecht an Untersuchungsmaterial und Ergebnis liegt allein beim Untersuchten
- Zwischen Beratung und Untersuchung soll eine längere Bedenkzeit liegen
- Die Einwilligung zum Gentest muss jederzeit widerrufen werden können
Bei einem Gentest werden Daten erhoben, die dem Kernbereich der Privatsphäre zuzurechnen sind und zur Ausgrenzung und Diskriminierung führen können. Sie unterliegen strengsten datenschutzrechtlichen Bestimmungen.
- Seite 1: Was ist ein Gen?
- Seite 2: Welche verschiedenen Gentests gibt es?
- Seite 3: Wozu dient die genetische Beratung?
Autor: Jochen Niehaus; Dr. med. Martina Waitz, erstellt am 06.04.04; zuletzt aktualisiert von Dr med. Anne-Kristin Schulze am 05.09.11
Quelle: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. · Berufsverband Medizinische Genetik e. V."Medizinische Genetik; Richtlinien und Stellungnahmen". Oktober 2001, 7. Auflage. · www.medgenetik.de/sonderdruck/sd7-2001.pdf ; Scholz, A.: Kurzlehrbuch "Humangenetik". Chapman & Hall, 8. Auflage, 1994; Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. De Gruyter, 259. Auflage, 2002; Buselmaier, W.; Tariverdian, G.: Humangenetik. 4. Auflage. Heidelberg: Springer, 2007; Deutsche Krebshilfe e.V. (2008): Familienangelegenheit. URL: http://www.krebshilfe.de; Diagnostik bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs. In: Deutsches Ärzteblatt 103 (2006),; Refardt, K.; Kentenich, H.: Ethisch höchst bedenklich. In: Deutsches Ärzteblatt PP 6 (2007)
