Die 45-jährige Humangenetikerin und Unternehmensgründerin Dr. med. Dr. rer. nat Saskia Biskup konnte in den letzten Jahren schon einige Preise in Empfang nehmen. 2011 hat sie den deutschen Gründerpreis gewonnen, 2013 wurde sie Entrepreneur des Jahres und im Jahr 2014 bekam sie den "EU Women Innovator Award". Die vorerst letzte Auszeichnung ist  der Titel "Persönlichkeit des Jahres", der ihr im Rahmen des Health-i Awards am 10. November in Berlin verliehen wurde. Der Health-i Award wurde gemeinsam von TK und Handelsblatt ins Leben gerufen.

TK: Frau Dr. Biskup, Ihr Gebiet ist das menschliche Erbgut und die molekulargenetische Diagnostik. Welche Entwicklungen sehen Sie hier in absehbarer Zukunft und welche Vorteile ergeben sich für Patienten daraus? 

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Dr. Dr. Saskia Biskup

Dr. Dr. Biskup: Die genetische Diagnostik hilft bei vielen Patienten die Ursache der Erkrankung zu finden. Genetische Erkrankungen basieren auf Genveränderungen und sind extrem vielfältig.

Sie kommen in fast allen medizinischen Fachbereichen vor und reichen von Epilepsien, neurologischen und muskulären Erkrankungen, Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen, Augenerkrankungen und Schwerhörigkeit bis hin zu mitochondrialen und anderen seltenen Erkrankungen.

Auch jeder Tumor ist Tumor, weil er sein Erbgut verändert hat. Dank rasanter Entwicklungen im Bereich der Entschlüsselung (=Sequenzierung) genetischer Daten und deren Interpretation kann bei vielen Patienten erstmals eine korrekte Diagnose gestellt werden: Die Technologie des Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht die parallele Entschlüsselung hunderter bis tausender Gene, sogar des gesamten menschlichen Genoms (rund drei Milliarden Positionen) in kürzester Zeit. Aus dem Wissen der Ursache der Erkrankung werden dann Therapieempfehlungen abgeleitet. Jeder Mensch ist individuell, jede Erkrankung und jeder Tumor.

TK: Sie sind erfolgreich als Wissenschaftlerin und Unternehmensgründerin. Ist das Gesundheitswesen ein besonders schweres Terrain für Existenzgründer und falls ja, weshalb?

Dr. Dr. Biskup: Das deutsche Gesundheitswesen ist sicher an vielen Stellen sehr gut. Was aber die Zeit betrifft, die es braucht, um Innovationen an den Patienten zu bringen, ist es viel zu starr und veraltet. Es ist weder für das digitale Zeitalter gerüstet noch für den Umgang mit den neuesten Technologien. Genau wie in der Forschung muss auch im Gesundheitswesen radikal neu gedacht werden.

Wir sind im Zeitalter der n=1 Medizin. Der Patient sollte im Mittelpunkt stehen, nicht Interessenskonflikte. Wir haben Selbstverwaltungen, die planwirtschaftlich agieren und hauptsächlich sich selbst erhalten. Um den Patienten geht es meistens leider nie. Wenn wir das ganze System nicht komplett neu überdenken, sind wir in kurzer Zeit international vollständig abgehängt.

TK: Die Daten, mit denen Sie zu tun haben, sind die persönlichsten und sensibelsten, die man sich überhaupt vorstellen kann. Datenschutz wird oft gegen eine zunehmende Digitalisierung im Gesundheitswesen ins Feld geführt. Wie bewerten Sie das?

Dr. Dr. Biskup: Das bewerte ich ganz anders. Die persönlichsten und sensibelsten sind doch schon längst auf Facebook und Youtube. Jeder Mensch sollte viel mehr Verantwortung für seine Daten schon jetzt übernehmen. Wer krank ist, sieht den Mehrwert des Teilens seiner medizinischen Daten sofort. Wir können nur Diagnosen präzise stellen und Präzisionsmedizin ermöglichen, wenn wir auf große Datenmengen zugreifen können.

Jeder kann und sollte auch selbst entscheiden, ob er durch seinen Beitrag und durch das Teilen seiner Daten den Informationsgewinn für sich selbst nutzen kann. Ich denke auch, dass man unbedingt Respekt haben sollte, wenn jemand das nicht möchte. Es ist eine ganz persönliche Entscheidung. Unsere Aufgabe ist es, verantwortungsvoll und sicher mit den Daten umzugehen.

TK: Was wünschen Sie sich von der Selbstverwaltung im Allgemeinen und den gesetzlichen Krankenkassen im Besonderen, um die Digitalisierung voran zu bringen und den Einstieg von Existenzgründern zu erleichtern?

Dr. Dr. Biskup: Ich wünsche mir primär, dass es wieder um den Patienten geht. Ich würde dem Patienten auch viel mehr Verantwortung geben. Unser Aufgabe ist es, qualitätsgesichert zu arbeiten. Auch das ist ja in Deutschland für meinen Bereich ein großes Problem. Viele Labore, die im Gesundheitswesen abrechnen, sind nicht akkreditiert. Es herrscht ein unglaublicher Wildwuchs an Anbietern und Methoden.

Weder der Arzt noch der Patient kann erkennen, welche Methode die sinnvollste ist und ob diese den internationalen Standards entspricht. Die Krankenkassen könnten hier auch viel mehr direkten Einfluss nehmen. Die Entscheidungswege sind geprägt von Interessenskonflikten. Diese sollten offen angesprochen werden, damit viel mehr Transparenz in das System kommt.

Genau wie von uns im Forschungsbereich und den Unternehmen Durchbrüche in der Therapie schwerer Erkrankungen erwartet werden erwarte ich ein radikales Umdenken im Gesundheitssystem, das Aufbrechen veralteter Strukturen und das Ermöglichen unserer Fortschritte für den einzelnen Patienten.

Zur Person

Dr. Dr. Saskia Biskup hat in Würzburg Humanmedizin studiert. Von 2002 bis 2005 war sie Assistenzärztin am Institut für Humangenetik an der TU München. Derzeit ist sie Arbeitsgruppenleiterin am Hertie Institut für Klinische Hirnforschung der Universität Tübingen. Dort forscht sie an neurodegenerativen Erkrankungen (Schwerpunkt Parkinson Syndrom). Außerdem ist sie Geschäftsführerin und Gesellschafterin der CeGaT (Center for Genomics und Transcriptomics) GmBH. Seit 2012 ist sie zudem in einer Gemeinschaftspraxis tätig. 

Anmerkung der Redaktion

Zum 1. Juli 2016 ist der einheitliche Bewertungsmaßstab (EBM) für den Fachbereich Humangenetik überarbeitet worden (Kapitel 11).  Damit wird der Einsatz von NGS-Panels nun auch in der GKV bei den meisten Indikationen ermöglicht.