In Baden-Württemberg gibt es an allen fünf Unikliniken Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Die gesetzlichen Krankenkassen unterstützen die Zentren mit 1,25 Millionen Euro pro Jahr und Zentrum. Das ZSE Tübingen ist das älteste in Deutschland. Anlässlich des zehnjährigen Jubiläums haben wir mit Geschäftsführer Dr. Holm Graessner gesprochen.

TK: Glückwunsch zum Jubiläum! Was sind aus Ihrer Sicht die größten Erfolge bei der Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen in den vergangenen zehn Jahren?

Dr. Holm Graessner

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Geschäftsführer des ZSE Tübingen, Leiter der Stabstelle Wissenschaftsmanagement am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik

Dr. Holm Graessner: Vielen Dank. In der Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen sind es zwei Dinge, die hier zu nennen wären. Zum ersten die Etablierung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland. Diese Zentren bieten nicht nur Anlaufpunkte für diese Patienten, sondern auch dem Stand des Wissens entsprechende multidisziplinäre diagnostische und therapeutische Versorgung durch Erkrankungsexperten. Das Tübinger Zentrum wurde als erstes Zentrum für Seltene Erkrankungen in Deutschland gegründet, aber inzwischen existieren über 30 dieser Zentren. Zum zweiten wurde im Jahr 2013 der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen durch die Bundesregierung verabschiedet, der zuvor durch das National Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen erarbeitet wurde.

Die Erforschung der Seltenen Erkrankungen, die überwiegend genetische Erkrankungen sind, hat in den letzten zehn Jahren ungemein von der rapiden Entwicklung der Gensequenzierungstechnologie profitiert. Hierdurch sind nicht nur eine Vielzahl von Ursachen Seltener Erkrankungen gefunden worden, sondern es sind auch Therapieansätze ermöglicht worden, die punktgenau an der Ursache einer seltenen Erkrankung angreifen können. 
 
TK: Noch immer irren Patienten mit seltenen Erkrankungen lange durch das Gesundheitssystem, bis sie bei Ihnen landen. Welche Ansatzpunkte sehen Sie, um diese Patienten in Zukunft schneller und besser zu versorgen?   

Dr. Graessner: Das Problem der diagnostischen "Odyssee“ ist in der Tat nach wie vor ein großes und leider ungenügend gelöstes Problem. Ich sehe zwei Ansatzpunkte, dieses Problem zu lösen. Zum ersten würden wir uns eine größere Aufmerksamkeit bei den niedergelassenen Ärzten wünschen. Es geht nicht darum, dass eine niedergelassene Ärztin oder ein niedergelassener Arzt einzelne Seltene Erkrankungen erkennen können sollte. Es geht darum, bei bestimmten "Red Flags“ Patienten zur Abklärung in die Zentren für Seltene Erkrankungen zu überweisen. Derartige "Red Flags“ versuchen wir z.B. in unserer Fortbildungsakademie für Seltene Erkrankungen (www.fakse.info) zu vermitteln. Zum zweiten könnte ich mir gut vorstellen, dass Künstliche Intelligenz helfen kann, typische Patientenpfade zu finden, die für die diagnostische Odyssee charakteristisch sind. Mit diesem Wissen wäre es dann möglich, schon am Anfang der oft jahrelangen Odysseen zu intervenieren.   
 
TK: Welche Rolle spielen Digitalisierung, personalisierte Medizin und Künstliche Intelligenz bei Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen bereits heute und welche Fortschritte sind dadurch in Zukunft zu erwarten?

Dr. Graessner: Daten und Digitalisierung spielen bereits heute eine sehr große Rolle in der Diagnose seltener Erkrankungen. Das hängt mit der bereits erwähnten Tatsache zusammen, dass seltene Erkrankungen überwiegend genetische Erkrankungen sind und eine moderne genetische Diagnostik, wie zum Beispiel eine Exomsequenzierung, sehr große Datenmengen generiert. 

Bezüglich der Anwendung Methoden Künstlicher Intelligenz sehe ich zwei wesentliche Fortschritte, die wir in der Zukunft erwarten können und an denen wir in der Forschung bereits arbeiten. Zum ersten geht es um die Verbesserung der Diagnostik seltener Erkrankungen mittels Integration zusätzlicher "Big Data“ Datentypen, wie zum Beispiel metabolomischer Daten. Zum zweiten kann Künstliche Intelligenz helfen für Patienten und Patientinnen mit seltenen Erkrankungen die passende Therapie zu finden bzw. sogar Therapieergebnisse vorauszusagen. Die zukünftige Behandlung seltener Erkrankungen wird dann personalisiert erfolgen, insofern als genetische Erkrankungsursache und passende Therapie punktgenau verbunden werden können.