Neuste Therapien und Behandlungsmöglichkeiten der nordrhein-westfälischen Universitätskliniken helfen Kindern mit verschiedenen Hormon- und Stoffwechselerkrankungen.

Enzymdefekte

Experten kennen heute etwa 1.000 verschiedene angeborene Stoffwechselstörungen. Die Düsseldorfer Universitäts-Kinderklinik  deckt sämtliche pädiatrischen Formen der Erkrankungen ab. Neben der besonderen Erfahrung mit Stoffwechselerkrankungen ist die Klinik auf die Betreuung von Kindern mit Diabetes mellitus und neuropädiatrischen Erkrankungen spezialisiert.

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Prof. Dr. Ertan Mayatepec

Das in die Klinik integrierte Stoffwechsellabor unter der Leitung von Prof. Dr. Ertan Mayatepek verfügt über eine breite Palette moderner Methoden zur Diagnose und Therapiekontrolle von angeborenen Stoffwechselstörungen - insbesondere von Enzymdefekten. Dort bearbeiten die Experten Anfragen aus ganz Deutschland und veranlassen entsprechende Spezialuntersuchungen. 

Progerie

Eine kleine Stoffwechselstörung kann extreme Krankheiten wie die Progerie (vorzeitige Vergreisung) hervorrufen. Die Universitäts-Kinderklinik Münster  bietet diverse Spezial-Ambulanzen, in denen die Experten Kinder mit seltenen Stoffwechselerkrankungen, Diabetes oder neurologischen Störungen behandeln.

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Prof. Dr. Thorsten Marquardt

Das Klinikteam um die Professoren Dr. Heymut Omran und Dr. Thorsten Marquardt hat zudem ein einzigartiges Stoffwechsellabor aufgebaut, in dem sie nicht nur seltene Erkrankungen diagnostizieren, sondern auch neue Methoden der Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen erforschen. Bei der Progerie oder der Glykosylierung werden die beiden Spezialisten zu Tüftlern für den Stoffwechsel.

Hyperoxalurie

Die primäre Hyperoxalurie zerstört auf Dauer das Nierengewebe und führt zur Dialysepflicht. Im deutschen Hyperoxalurie-Zentrum an der Universitätsklinik Bonn forscht das Team um Prof. Dr. Bernd Hoppe, Ärztlicher Leiter der Kindernephrologie, an neuen Therapien. In dem Zentrum wird ein Großteil der deutschen Patienten mit Hyperoxalurie diagnostiziert und therapiert.

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Prof. Dr. Bernd Hoppe

Das High-Tech Labor kann dank modernster Technik wichtige Parameter der Hyperoxalurie in Urin- und/oder Blutproben bestimmen. Die zentrumseigene Datenbank bildet die Basis für diverse Forschungsarbeiten.

Wachsstumsstörungen

Etwa jedes 20. Kind zeigt Auffälligkeiten beim Wachstum. In der Abteilung "Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie" der Universitätsklinik Bonn behandeln Experten Kinder mit einem gestörten Hormonhaushalt.

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Prof. Dr. Joachim Wölfle

Ein wissenschaftlicher Schwerpunkt der Abteilung unter der Leitung von Prof. Dr. Joachim Wölfle liegt auf der Aufklärung von seltenen Wachstumsstörungen wie dem Ulrich-Turner-Syndrom oder dem Syndrom der Wachstumshormon-Insensitivität (GHIS). Für entsprechende Arbeiten auf diesem Gebiet wurden der Arbeitsgruppe bereits zahlreiche nationale und internationale wissenschaftliche Preiseverliehen.