Ursache ist ein Wanddefekt der roten Blutkörperchen (Erythrozytenmembran): Durch das Fehlen bestimmter Bestandteile wird die Wand durchlässiger. Wasser und Elektrolyte können nun leichter in die roten Blutkörperchen einströmen. Dadurch nehmen die normalerweise beidseitig eingedellten (bikonkaven) Erythrozyten eine runde, kugelige Form an. Man bezeichnet sie als Kugelzellen oder Sphärozyten.

Die deformierten Blutzellen werden sofort aus dem Blut entfernt und in der Milz abgebaut (Hämolyse). Sie leben daher kürzer als normale Erythrozyten. Da es dem Körper durch den vorzeitigen Abbau nun an Erythrozyten und Hämoglobin mangelt, ist eine Blutarmut (hämolytische Anämie) die Folge.

Was ist eine hämolytische Anämie?

Eine Anämie ist laut Definition die Verminderung der Konzentration des Blutfarbstoffes (Hämoglobin) und/oder der Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Beim Mann spricht man von einer Blutarmut, wenn der Hämoglobingehalt des Blutes weniger als 13,5 g/dl (Gramm pro Deziliter) beträgt und bei der Frau, wenn der Hämoglobingehalt weniger als 12 g/dl beträgt.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise 120 Tage. Danach werden sie aus dem Blut entfernt und hauptsächlich in der Milz abgebaut. Bei der sogenannten Hämolyse werden die Erythrozyten vorzeitig abgebaut. Bleibt der Hämoglobin-Gehalt trotz Hämolyse aufgrund einer gesteigerten Neubildung roter Blutkörperchen normal, bezeichnet man dies als kompensierte Hämolyse. Ist die Konzentration des Blutfarbstoffes vermindert, spricht man von einer hämolytischen Anämie.

Die angeborene Kugelzellenanämie ist in Mittel- und Nordeuropa die bei Weitem häufigste angeborene hämolytisch‎e Anämie. In Deutschland geht man derzeit von etwa 16.000 bis 17.000 Patienten aus.

Welche Ursachen haben hämolytische Anämien?

Hämolytische Anämien können vielfältige Ursachen haben:

  • Schäden der Wand (Membran) der roten Blutkörperchen, zum Beispiel bei Kugelzellenanämie (Sphärozytose)
  • Störungen der Hämoglobin-Bildung
  • Bestimmte Medikamente, zum Beispiel Penizillin
  • Infektionskrankheiten, zum Beispiel Malaria
  • Antikörper, zum Beispiel bei Blutgruppen-Unverträglichkeit (Transfusionszwischenfälle) oder Rhesus-Unverträglichkeit des Neugeborenen
  • Chemische Gifte, zum Beispiel Schlangengift
  • Thermische Schädigung, zum Beispiel Verbrennungen
  • Mechanische Schädigung, zum Beispiel Herzklappenersatz
  • Stoffwechselstörungen, zum Beispiel Fettstoffwechselstörungen (Hyperlipidämie)
  • Tumorerkrankungen
  • Enzymdefekte, zum Beispiel Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 

Wie äußert sich die Erkrankung?

Die roten Blutkörperchen transportieren Sauerstoff über das Blut zu den Organen. Sind zu wenige rote Blutzellen vorhanden, leiden die Patienten daher unter einer mangelnden Sauerstoffversorgung der verschiedensten Organsysteme.

Dies äußert sich in Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Leistungsabfall. Menschen mit Blutarmut sind blass und klagen über allgemeine Schwäche, Kopfschmerzen und Schwindel. Auch kann es zu Atemnot (vor allem bei Belastung), Konzentrationsstörungen und zu Herzklopfen kommen. Bei einer Kugelzellenanämie ist oft die Milz vergrößert, was unter Umständen zu Schmerzen im linken Oberbauch führen kann.

Durch die Hämolyse fällt vermehrt roter Blutfarbstoff (Hämoglobin) an, der in der Leber zu gelbem Gallenfarbstoff (Bilirubin) abgebaut wird. Kann das Bilirubin nicht in ausreichendem Maße ausgeschieden werden, lagert es sich in der Haut ab und es kommt zu einer Gelbsucht (Ikterus).

Menschen mit Sphärozytose neigen darüber hinaus zur Bildung von Gallensteinen (Pigmentgallensteine).

Welche Komplikationen können auftreten?

Eine plötzlich drastisch gesteigerte Hämolyse kann zu einer sogenannten akuten hämolytischen Krise führen. Durch den massenhaften Abbau der roten Blutkörperchen kommt es zu folgenden Symptomen:

  • Fieber mit Schüttelfrost
  • Kreislaufschwäche bis Kollaps
  • Gelbsucht (Ikterus)
  • Kopfschmerzen
  • Bauchschmerzen
  • Rückenschmerzen
  • Ausscheiden eines bierbraunen Urins durch Blut- und Gallenfarbstoff
  • Gefahr eines Nierenversagens

Vor allem Infektionen mit bestimmten Viren, zum Beispiel dem Parvovirus B19, können bei der Kugelzellenanämie vorübergehende sogenannte aplastische Krisen verursachen. Hierbei sinkt die Anzahl der roten Blutkörperchen und ihrer Vorstufen im Blut plötzlich rapide ab und im Knochenmark sind kaum mehr reife Zellen vorhanden. Dieser Zustand kann lebensbedrohlich sein.

Wie wird die Kugelzellenanämie diagnostiziert?

Die Diagnose erfolgt anhand von Laboruntersuchungen. Um eine Kugelzellenanämie festzustellen, ist daher eine Blutuntersuchung notwendig. Dabei richtet der Arzt das Augenmerk auf bestimmte Werte, die bei hämolytischen Anämien verändert sind:

  • Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und ihrer Vorstufen (Retikulozyten)
  • Blutfarbstoff (Hämoglobin)
  • Gallenfarbstoff (Bilirubin), Abbauprodukt des Blutfarbstoffes
  • Hämatokrit (Anteil der Blutzellen am Blutvolumen)
  • LDH und HBDH (Enzyme, die sich in den roten Blutkörperchen befinden)
  • Eisengehalt des Blutes (steigt an bei Hämolyse)

Es wird außerdem ein Blutausstrich angefertigt und die Zellen werden unter dem Mikroskop betrachtet. Die Kugelform der roten Blutkörperchen entsteht aufgrund der Durchlässigkeit der defekten Zellwände für Wasser und Elektrolyte. Bei der Kugelzellenanämie erscheinen die kugeligen roten Blutkörperchen als kleine dichte Scheiben ohne zentrale Aufhellung.

Der Arzt erkundigt sich, ob die Kugelzellenanämie in der Familie vorkommt, ob beispielsweise ein Elternteil oder sogar Vater und Mutter erkrankt sind. Er führt außerdem einige weitere Untersuchungen durch, um das Ausmaß und die möglichen Folgen der Anämie festzustellen. So kann er eine vergrößerte Milz eventuell schon bei der körperlichen Untersuchung im linken Oberbauch ertasten. Die Milz lässt sich auch sehr gut mit Ultraschall (Sonografie des Bauches) darstellen.

Der Patient gibt Stuhl- und Urinproben ab. Der Urin kann durch Beimengung der Blut- und Gallenfarbstoffe bräunlich verfärbt sein. Unter Umständen ist eine weitere Diagnostik sinnvoll, zum Beispiel die Entnahme von Knochenmark und die anschließende Untersuchung unter dem Mikroskop.

Kann man die Kugelzellenanämie behandeln?

Eine ursächliche Therapie des genetisch bedingten Defekts ist nicht möglich. Deshalb geht es bei der Behandlung vor allem darum, die Symptome zu lindern und schwere Komplikationen zu verhindern.

Bei wiederholten hämolytischen Krisen erwägt man die operative Entfernung der Milz (Splenektomie). Da die Milz die deformierten roten Blutkörperchen vorzeitig abbaut, verlängert sich nach der Entfernung des Organs die Lebenszeit der Erythrozyten, wenngleich die Kugelform weiterhin bestehen bleibt.

Grundsätzlich kann es nach einer Milzentfernung wie bei jeder Operation zu Infektionen und Entzündungen der Wunde, Wundheilungsstörungen und Nachblutungen kommen. Während des Eingriffs können Nerven, Blutgefäße und andere Organe, zum Beispiel Darm oder Bauchspeicheldrüse, verletzt werden.

Die Gefahr von Blutgerinnseln (Thrombosen und Embolien) ist erhöht. Nach der Entfernung der Milz kann es zu einer überschießenden Bildung von Blutzellen (vor allem Blutplättchen) und erhöhten Werten der Blutgerinnung kommen, da das Organ nicht mehr zum Abbau der Zellen zur Verfügung steht.

Bevor die Milz entfernt wird, sind unbedingt Schutzimpfungen gegen bestimmte Erreger, nämlich Pneumokokken und Hämophilus influenzae, notwendig, um eine lebensgefährliche Infektion zu verhindern. Nach der Milzentfernung fehlt dem Körper ein wichtiges Organ der Immunabwehr. Er ist daher anfälliger für Infektionen. Gefürchtet ist das sogenannte OPSI-Syndrome (Overwhelming Postsplenectomy Infection Syndrome): Bei Menschen, die keine Milz mehr haben, kann eine Infektion mit Pneumokokken schnell zu einer Blutvergiftung (Sepsis) führen und tödlich verlaufen.

Wird die Milz nur teilweise entfernt, kann die Restmilz noch eine gewisse Abwehrfunktion übernehmen.

Kindern unter fünf Jahren sollte die Milz wegen der erhöhten Gefahr von Infektionen nach Möglichkeit nicht entfernt werden.

Bei jeder Erbkrankheit gibt es das Risiko, dass die Erkrankung oder die Anlage dafür an die Nachkommen weitergegeben wird. Alle Menschen, in deren Familie die Kugelzellenanämie schon einmal vorgekommen ist, sowie alle Erkrankungsträger und erkrankte Patienten können bei Kinderwunsch eine genetische Beratung wahrnehmen. Dort können die Risiken, die sich für das Kind ergeben könnten, bestimmt und besprochen werden.