Das Down-Syndrom ist eine angeborene Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung durch verändertes Erbmaterial. Der englische Arzt John Langdon Down beschrieb 1866 erstmals die Erkrankung.

Der Franzose Jérome Lejeune entdeckte dann 1959, dass Menschen mit Down-Syndrom ein Chromosom zu viel besitzen. Normalerweise setzt sich ein Chromosomensatz aus 23 Paaren (46 Chromosomen) zusammen, beim Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden - das Erbgut der Betroffenen besteht somit aus 47 Chromosomen. So entstand der Begriff Trisomie 21 als alternative Bezeichnung für das Down-Syndrom.

Die Trisomie 21 gehört zu den häufigsten angeborenen Behinderungen mit genetischer Ursache und ist mit weitem Abstand die häufigste Anomalie im Chromosomensatz. Etwa eines von 700 bis 800 Kindern kommt mit einem Down-Syndrom zu Welt.

Welche Ursachen hat die Krankheit?

In jeder einzelnen Zelle mit Zellkern eines gesunden Menschen befinden sich 46 Chromosomen, die in 23 Paaren zusammenliegen und in denen das gesamte Erbgut verschlüsselt ist. Die Ausnahme bilden die Zellen, die der Fortpflanzung dienen, also Samen- und Eizellen. Bei ihnen teilt sich in ihrer Entwicklung der doppelte (diploide) Chromosomensatz in zwei Hälften und sie besitzen nur einen einfachen (haploiden) Chromosomensatz, also 23 Chromosomen. Ei- und Samenzelle verschmelzen dann bei der Befruchtung und der Embryo verfügt wieder über die volle Chromosomenzahl - die eine Hälfte von der Mutter und die andere vom Vater.

Ursache des Down-Syndroms ist ein Fehler bei der Teilung des diploiden in den haploiden Chromosomensatz, der häufig in der Eizelle stattfindet. Bei etwa 95 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom handelt es sich um eine sogenannte freie Trisomie, das heißt das Chromosom 21 teilt sich gar nicht. In der Ei- beziehungsweise Samenzelle liegt es dann zweimal vor. Wird diese Zelle jetzt befruchtet, besitzen die Zellen, aus denen sich der Embryo entwickelt, dieses Chromosom in dreifacher Ausführung. Das bedeutet, Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder einzelnen Körperzelle 47 Chromosomen.

Bei der sehr viel selteneren Translokations-Trisomie 21 sind nur Teile des Chromosoms 21 verdreifacht, das zusätzliche Chromosomenstück ist an ein anderes Chromosom angehängt. Diese Translokation ist im Gegensatz zu der freien Trisomie vererblich und wird an die Kinder weitergegeben. Daneben gibt es noch die Mosaik-Trisomie, bei der die Betroffenen in einigen Zellen 46 Chromosomen haben, in anderen 47. Diese beiden Formen der Trisomie kommen nur sehr selten vor.

Warum es bei der Zellteilung zu solchen Fehlern kommt, ist nicht endgültig geklärt. Eine wichtige Rolle scheint aber das Alter der Mutter zu spielen, denn je später eine Frau schwanger wird, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. So liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 30-Jährigen noch im Promillebereich (etwa 0,10 Prozent), mit 40 ist sie auf zirka ein Prozent gestiegen, mit 45 auf ungefähr fünf Prozent. Deshalb raten die Frauenärzte werdenden Müttern über 35 Jahren zur Fruchtwasseruntersuchung, die klärt, ob das Ungeborene die beschriebene Anomalie im Erbgut besitzt.

Wie äußert sich das Down-Syndrom?

Kinder mit Down-Syndrom sind von Geburt an auffällig, sowohl ihre körperliche als auch ihre geistige Entwicklung ist gestört. Allerdings sollte man wissen, dass die Ausprägung der Entwicklungsstörungen von Kind zu Kind sehr stark variieren kann. Und bei der Mosaik-Trisomie 21 ist es möglich, dass das Down-Syndrom schwächer ausgeprägt ist und mildere Symptome hervorruft. Die folgenden Symptome sind bei der Trisomie 21 häufig, müssen aber keineswegs bei allen Betroffenen auftreten:

Typisch für das Down-Syndrom sind bestimmte Merkmale im Körperbau: Zum Beispiel ist das Gesicht eher flach, stehen die Außenseiten der Augen schräg nach oben und findet sich am inneren Augenwinkel oft eine Hautfalte (Epikanthus). Die Ohren sind klein und die Hände breit mit kurzen Fingern und einer durchgehenden Handfurche.

Verursacht wird das charakteristische Aussehen durch Wachstumsstörungen. Während Betroffene oft normale Geburtsmaße haben, wachsen die Kinder danach langsamer und erreichen auch als Erwachsene oft nur eine Körpergröße zwischen 140 und 160 Zentimetern.

Viele Betroffene leiden an einem Hörverlust, der über 15 bis 20 Dezibel liegen kann.

Patienten mit Down-Syndrom weisen häufig eine Muskelhypotonie auf. Das bedeutet, ihre Muskulatur ist ungewöhnlich schlaff, was häufig besonders im Babyalter auffällt. Durch die verminderte Muskelspannung entwickeln sich motorische Fähigkeiten wie das Laufen langsamer.

Beinahe die Hälfte der Kinder hat einen Herzfehler, etwa jedes zehnte eine Anomalie des Verdauungstrakts. Auch Missbildungen der Sinnesorgane sind häufig. Viele Kinder mit Down-Syndrom leiden unter Sehstörungen.

Beim Mann sind in aller Regel die Genitalien unterentwickelt, daher sind sie im Gegensatz zu Frauen mit Down-Syndrom, die zum Teil Kinder bekommen können, unfruchtbar.

Die Trisomie 21 beeinflusst auch das Immunsystem, was zu einer verstärkten Anfälligkeit für Infektionen wie Erkältungen, Bronchitis und Mittelohrentzündungen, unter Umständen mit nachfolgender Schwerhörigkeit, führt. Das Leukämie-Risiko ist ebenfalls erhöht.

Das Down-Syndrom beeinflusst sowohl die geistige als auch die motorische Entwicklung. Die intellektuelle Leistungsfähigkeit ist nach medizinischen Kriterien vermindert. Der mittlere Intelligenzquotient liegt bei 50. Wie weit die geistige Behinderung geht und welche Lebensbereiche sie betrifft, ist allerdings sehr variabel. In den meisten Fällen können Kinder mit Down-Syndrom alltägliche Fertigkeiten wie auch Lesen und Schreiben durch gezielte Förderung erlernen und auf diese Art selbstständiger werden.

Die Betroffenen altern schneller als gesunde Menschen und haben dementsprechend auch eine herabgesetzte Lebenserwartung. Nicht selten entwickelt sich eine Demenz, Erinnerungsverlust oder gestörtes Urteilsvermögen schon im Alter unter 40 Jahren.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Erste Hinweise auf die Erkrankung bietet bereits das charakteristische Erscheinungsbild der Betroffenen. Durch eine Chromosomenanalyse kann der Arzt den Verdacht nicht nur endgültig bestätigen, sondern auch feststellen, um welche Art der Trisomie 21 es sich handelt.

Um zu erkennen, welche Organe betroffen sind, wird er dann noch weitere Untersuchungen durchführen, beispielsweise ein Ultraschall des Herzens, einen Hörtest und vieles mehr. Wichtig sind regelmäßige Kontrollen des Gesundheitszustands, aber auch der geistigen und körperlichen Entwicklung. Sie helfen nicht nur bei der Entdeckung von Organschäden, die dann behandelt werden können, sondern sind auch wichtig, um die notwendigen Fördermaßnahmen individuell an die Fähigkeiten und Bedürfnisse des Einzelnen anzupassen.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Eine Therapie, die die Ursachen des Down-Syndroms beseitigt, gibt es nicht. Die Trisomie 21 kann man nicht in einen normalen Chromosomensatz überführen. Eine Heilung ist also nicht möglich.

Die Behandlung besteht zum einen darin, Begleiterscheinungen wie Herzfehler, Hör- oder Sehschäden und andere Fehlbildungen zu behandeln. Zum anderen ist die möglichst frühzeitige und intensive Förderung der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig für ein Leben mit der Krankheit und dafür, dass die betroffenen Kinder ihre persönlichen Möglichkeiten voll ausschöpfen können.

Obwohl Menschen mit Down-Syndrom eine hohe soziale Kompetenz und Sensibilität zeigen können und sehr viel menschliche Zuwendung brauchen, wurden sie lange schlicht als geistig behindert abgestempelt und damit an den Rand der Gesellschaft gedrängt.

Mittlerweile weiß man, dass Förderprogramme die Situation für die Betroffenen deutlich verbessern und ihnen ein zumindest teilweise selbstständiges Leben ermöglichen. Dabei gilt, je früher die Förderung beginnt, desto besser, zum Beispiel bei der Sprachtherapie (Logopädie). Die sonderpädagogische Frühförderung sollte bereits im Kleinkindalter starten und auf die Intelligenz des einzelnen Kindes abgestimmt sein. Integrationskindergärten und -schulen haben sich hier bewährt und sind in jeder größeren Stadt zu finden.

In der Familie fühlen sich die kleinen Patienten nicht nur am wohlsten, sie können hier auch ihre sozialen Verhaltensweisen trainieren, die sie für ein selbstständiges Leben brauchen. Intensive Krankengymnastik und Bewegungstherapie gleichen die Muskelschwäche aus und wirken so motorischen Störungen entgegen.

Zur Unterstützung der von der Trisomie 21 betroffenen Menschen wie auch ihrer Angehörigen sind Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen wichtige Anlaufstellen, die mit ihrer Erfahrung den Betroffenen hilfreich zur Seite stehen können.

Welche Prognose haben Menschen mit Down-Syndrom?

Früher starben viele Patienten mit Trisomie 21, bevor sie das 25. Lebensjahr erreicht hatten. Todesursachen waren vor allem die Begleiterkrankungen an den Organen wie Herzfehler, Missbildungen des Verdauungstrakts oder Infektionen.

Durch frühzeitige Diagnostik und verbesserte Therapiemethoden hat sich die Lebenserwartung mittlerweile deutlich erhöht und liegt im Durchschnitt bei ungefähr 50 Jahren. Wie alt ein Mensch mit Down-Syndrom wird, hängt auch davon ab, ob gesundheitliche Probleme wie Herzfehler vorhanden sind und Krankheiten wie Leukämien auftreten.

Und was ebenfalls wichtig ist: Dank der verbesserten Förderungsmaßnahmen und der Integration verlassen viele Menschen mit Down-Syndrom als junge Erwachsene das Elternhaus und führen ein relativ selbstständiges Leben.

Welche vorgeburtliche Diagnostik zur Früherkennung gibt es?

Da das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, mit dem Alter der Mutter nachweislich steigt, steht in Deutschland jeder Schwangeren über 35 die Möglichkeit zur vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik offen. Mit einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder der Chorionzottenbiopsie kann der Arzt die Chromosomen des Fetus analysieren und eine Trisomie 21 mit sehr großer Sicherheit diagnostizieren. Ein solcher Eingriff ist aber mit Risiken verbunden, daher ist eine umfassende Beratung durch den Frauenarzt wichtig.

Bei einem positiven Ergebnis hat die Frau das Recht, sofern sie es beanspruchen möchte, einen medizinisch begründeten Schwangerschaftsabbruch durchführen zu lassen.

Bei dem ethisch umstrittenen Praena-Test, einem molekulargenetischen Test, der ein pränatales Screening auf Trisomie 21 beim Ungeborenen durch eine Blutentnahme erlaubt, wird die DNA im Blut der Schwangeren unter anderem auf Trisomie 21 untersucht.

Der Test kann bei Frauen zum Einsatz kommen, wenn zum Beispiel aufgrund von Ultraschallbefunden der Verdacht auf eine Chromosomenstörung beim Kind besteht. Von Vorteil ist, dass keine Fruchtwasseruntersuchung notwendig ist und damit kein Fehlgeburtenrisiko besteht.