Bei der Galaktosämie handelt es sich um einen erblich bedingten Enzymdefekt, in dessen Folge der Körper den Zucker Galaktose nicht richtig verwerten kann.

Generell versteht man unter Galaktosämie einen Überschuss an Galaktose im Blut. Diesen können verschiedene angeborene Störungen wie die klassische Galaktosämie verursachen. Der klassischen Galaktosämie liegt ein Enzymdefekt zugrunde, infolgedessen der Körper den Zucker Galaktose nicht richtig verwerten und zur Energiegewinnung nutzen kann.

Galaktose kommt in fast allen Nahrungsmitteln vor, allerdings in unterschiedlichen Mengen. Die Hauptquelle ist die in Milchprodukten enthaltene Laktose (Milchzucker). Laktose wird in der Dünndarmschleimhaut in Glukose und Galaktose gespalten.

Patienten mit klassischer Galaktosämie fehlt das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT). Dadurch ist die Umsetzung der Galaktose zu Glukose, einem wichtigen Energielieferanten des Körpers, blockiert. Dieser Stoffwechselweg findet normalerweise in der Leber in mehreren Schritten statt. Stattdessen entstehen nun vermehrt Stoffwechsel-Zwischenprodukte, sogenannte Metabolite. Vermutlich verursacht der Anstau dieser Metabolite in verschiedenen Organen Schäden, die sehr schwerwiegend sein können. Ganz genau geklärt ist dies noch nicht, das gilt vor allem für die Komplikationen an Leber, Nieren und Gehirn.

Insgesamt kommt die klassische Galaktosämie sehr selten vor - etwa eins von 40.000 Kindern wird in Deutschland mit dem Enzymdefekt geboren. Unter den angeborenen Störungen des Galaktosestoffwechsels gilt sie jedoch als die häufigste.

Welche Ursachen hat die Krankheit?

Die Veränderung (Mutation) einer bestimmten Erbanlage (Gen) führt zu einem Mangel beziehungsweise zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT). Dabei erkranken nur Kinder, die von beiden Elternteilen ein defektes Gen bekommen haben (rezessiver Erbgang). Vererbt nur ein Elternteil die Genveränderung, ist die Enzymproduktion ausreichend. Diese Kinder haben in der Regel keine Krankheitszeichen, können das defekte GALT-Gen aber an ihren Nachwuchs weitergeben.

Wie macht sich die Ga­lak­tos­ä­mie bemerkbar?

Die Beschwerden äußern sich meist schon in den ersten ein bis zwei Lebenswochen, denn die Muttermilch enthält Laktose, die der Körper normalerweise zu Galaktose umwandelt. Säuglinge mit Galaktosämie trinken nicht gerne und nehmen infolgedessen kaum an Gewicht zu. Übelkeit, Erbrechen und auffällige Lethargie sind ebenfalls frühe Anzeichen der Krankheit.

Außerdem kann die Leber Schaden nehmen, was sich zunächst als Gelbsucht (Ikterus) bemerkbar macht. Doch auch die Bildung von Antikörpern und Blutgerinnungsfaktoren funktioniert nicht reibungslos. Die Folge können schwere Infektionen bis hin zur Sepsis (Blutvergiftung) sowie eine Neigung zu unstillbaren Blutungen sein. Weitere mögliche Komplikationen sind Linsentrübungen (Katarakt), Nierenfunktionsstörungen und geistige Entwicklungsverzögerung.

Wird das Problem nicht schnell erkannt und die Galaktosezufuhr über die Muttermilch unterbrochen, sterben viele der Betroffenen bereits im Neugeborenenalter.

Wie wird die Krankheit dia­gnos­ti­ziert?

Ein Bluttest auf Galaktosämie gehört in Deutschland bereits seit 1978 zu den gesetzlich festgelegten Untersuchungen beim Neugeborenen und findet routinemäßig oft am vierten oder fünften Tag nach der Geburt statt. Für diese Screening-Untersuchung entnimmt man dem Kind einige Blutstropfen aus der Ferse, tropft sie auf ein Filterpapier und schickt sie in ein Speziallabor. Fällt der Screeningtest positiv aus, kann man mithilfe spezieller Methoden ermitteln, ob eine Genveränderung (Mutation) vorliegt oder wie ausgeprägt der Mangel an GALT ist. Daneben können weitere Untersuchungen erfolgen, zum Beispiel Blut- und Urinanalysen, um betroffene Organe beziehungsweise bereits vorhandene Organschäden zu erkennen.

Bereits beim geringsten Verdacht auf Vorliegen einer Galaktosämie ist die Ernährung auf eine galaktosefreie Milch umzustellen. Das Feststellen der Galaktosämie im Neugeborenenscreening ermöglicht es, eine akute Krankheitsphase zu verkürzen oder zu vermeiden.

Die klassische Galaktosämie ist eine chronische Erkrankung und die Betroffenen müssen Galaktose sowie Laktose ein Leben lang meiden. Leider lassen sich selbst bei konsequentem Einhalten der Diät Organschäden nicht immer vermeiden. Daher finden regelmäßige Kontrolluntersuchungen statt. Dazu gehören unter anderem die labormedizinische Bestimmung von Leber- und Nierenwerten, augenärztliche Untersuchungen sowie psychologische Tests.

Wie wird die klas­si­sche Ga­lak­tos­ä­mie behandelt?

Der genetisch bedingte Enzymdefekt lässt sich nicht ursächlich therapieren. Die Betroffenen müssen also ein Leben lang - so gut es geht - galaktosehaltige Nahrungsmittel und die in Milchprodukten enthaltene Laktose meiden.

Da Galaktose sich in sehr vielen Lebensmitteln findet, ist ein vollständiger Verzicht praktisch unmöglich. Bei der Zusammenstellung der optimalen Diät sollten die Betroffenen beziehungsweise die Eltern eng mit Arzt und Ernährungsberater zusammenarbeiten. Bereits der Verdacht auf eine Galaktosämie sollte bei einem Säugling dazu führen, dass er galaktosefreie Milch erhält.

Wie verläuft die Ga­lak­tos­ä­mie?

Selbst bei optimaler Diät kann die Krankheit auf Dauer zu Organschäden führen. Der Grund ist, dass der Körper selbst eine gewisse Menge Galaktose herstellt, diese aber nicht abbauen kann. Meist werden zuerst die Augen in Mitleidenschaft gezogen; die Ablagerung der toxischen Stoffwechselprodukte führt zu einer Linsentrübung (Katarakt).

Viele Kinder haben zudem Lernprobleme, unter anderem Rechenschwäche, Sprachstörungen und Konzentrationsschwierigkeiten. Auch Muskelzittern und Störungen der Bewegungskoordination können vorkommen. Ein weiteres Langzeitsymptom betrifft Mädchen beziehungsweise Frauen. Da sich die Eierstöcke infolge der klassischen Galaktosämie nicht richtig entwickeln, tritt die Menstruation nicht auf und die Betroffenen können nicht schwanger werden.