Die Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ist eine erblich bedingte, angeborene Stoffwechselerkrankung der Drüsen. Charakteristisch sind ein zähflüssiger Schleim in den Atemwegen, der Husten und andere Atemwegserkrankungen auslöst und das Auftreten von Infektionen fördert.

Bei der Erkrankung haben die Sekrete der Drüsen eine veränderte Zusammensetzung und sind daher zähflüssiger als normal. Dadurch treten vielfältige Beschwerden auf, vor allem chronische Infektionen der Atemwege und Verdauungsstörungen aufgrund einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse. Auch an den Gallenwegen, der Leber, den Schweißdrüsen und den Fortpflanzungsorganen kann die Mukoviszidose Schäden anrichten.

Wie häufig ist Mu­ko­vis­zi­do­se?

Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung Europas und der USA. Die Erkrankung tritt bei einem von 2.500 bis 3.000 Neugeborenen auf. Etwa 7.000 Menschen leben in Deutschland mit dieser Erkrankung. Rund vier Prozent der gesunden deutschen Bevölkerung tragen das Gen, das die Mukoviszidose weitervererben kann.

Wie entsteht Mu­ko­vis­zi­do­se?

Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom sieben, durch den es zu Störungen in der Zusammensetzung der Drüsensekrete kommt. Das gebildete Sekret ist viel zu zäh und zu klebrig und kann nicht mehr so gut fließen oder transportiert werden. Daraus resultieren Funktionsstörungen der betroffenen Organe.

Besonders betroffen sind die Oberflächenzellen der Atemwege und des Darms, die Zellen der Bauchspeicheldrüse sowie Zellen der Gallengänge und der Samenleiter.

Vererbung

Da die Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn ein Kind von beiden Elternteilen je ein mutiertes, das heißt krankes Gen erbt.

Sind beide Eltern erkrankt, erben auch alle Kinder die Erkrankung. Sind beide Elternteile Träger je eines mutierten Gens, dann erkrankt das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent. Erbt das Kind den Defekt nur von einem Elternteil, so erkrankt es nicht, trägt jedoch das Merkmal und kann dieses an seine eigenen Kinder weitergeben.

Welche Be­schwer­den und Kom­pli­ka­tio­nen ver­ur­sacht die Mu­ko­vis­zi­do­se? 

Schon im Neu­ge­bo­re­nen­al­ter kann es zu Kom­pli­ka­tio­nen kommen

Bei zehn bis 15 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose kommt es zu einem Darmverschluss unmittelbar nach der Geburt, weil der Stuhl, den das Neugeborene bereits im Mutterleib gebildet hat, zu zäh ist und nicht entleert werden kann.

Meist sind die Atemwege betroffen

Später stehen die Beschwerden der Atemwege im Vordergrund. Es kommt zu anhaltendem Reizhusten mit Auswurf, schwerer Bronchitis und asthmaähnlichen Atemproblemen. Der zähe Schleim in den Atemwegen ist nur schwer abzuhusten. Er wird zur Brutstätte für Bakterien, die für immer wiederkehrende Lungenentzündungen verantwortlich sind.

Spät­schä­den an der Lunge durch Mu­ko­vis­zi­do­se

Häufige bakterielle Infektionen oder Pilzinfektionen der Lunge zerstören mit der Zeit die Lungenstruktur und die Bronchialäste erweitern sich (Bronchiektasen). Langsam fortschreitend kommt es auch unter Ruhebedingungen zu Atemnot mit stark beschleunigter Atmung.

Als eine schwere Komplikation kann ein erhöhter Blutdruck im Lungenkreislauf auftreten, der das Herz belastet und dieses mit der Zeit schädigt.

Ein Fünftel der Patienten erleidet einen sogenannten Pneumothorax, bei dem eine aufgrund der ständigen Infektionen stark vergrößerte Lungenblase platzt und die betroffene Lungenseite in der Folge zusammenfällt.

Vor allem bei älteren Patienten kann dem Auswurf beim Husten Blut beigemengt sein (Hämoptoe).

Die Verdauung ist gestört

Die behinderte Verdauung aufgrund des Mangels an Sekreten der Bauchspeicheldrüse und der Leber sowie die gestörte Schleimbildung im Darm führen bei Kindern zu Gedeihstörungen und bei Erwachsenen zu Durchfall, großen, fettigen Stuhlmengen, Blähungen und Bauchschmerzen. Es entsteht in der Folge ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen, Zink und Selen. Die Betroffenen sind meist untergewichtig. Bei etwa der Hälfte der Patienten ist zusätzlich die Insulinproduktion der Bauchspeicheldrüse gestört, sodass 20 bis 30 Prozent der Betroffenen im Erwachsenenalter eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) entwickeln.

Bewegungsstörungen der Muskulatur des Verdauungstraktes können am Magen zu Sodbrennen und Geschwüren führen. Am Darm droht schlimmstenfalls ein kompletter Verschluss (Ileus) aufgrund einer Darmlähmung. Besonders ältere Patienten sind dadurch gefährdet.

Spät­fol­gen und Kom­pli­ka­tio­nen der Ver­dau­ungs­stö­rung

Die Leber lagert im Verlauf der Krankheit vermehrt Fett ein und vergrößert sich (Hepatomegalie), während die Gallenblase immer kleiner wird (Mikrogallenblase). Die fortschreitende Schädigung beider Organe führt mit der Zeit zur Vernarbung der Leber (Leberzirrhose) und völligem Funktionsverlust. Es bilden sich Gallensteine.

Weitere Spät­fol­gen der Mu­ko­vis­zi­do­se

Weitere Folgekrankheiten sind Steinleiden der Niere, Gelenksschäden (CF-Arthritis), Knochenschwund, Störungen des Mineralstoffhaushaltes, Nasenpolypen und häufige Nasennebenhöhlenentzündungen. Männer sind gefährdet, durch das Verkleben der Samenleiter unfruchtbar zu werden. Bei Frauen ist die Fruchtbarkeit meist herabgesetzt.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnose stellt der Arzt mithilfe einer Schweißuntersuchung. Dabei misst er den Salzgehalt auf der Haut.

Zur Sicherung der Diagnose kann man das defekte Gen mittels eines Gentests nachweisen. Auch Messungen der elektrischen Leitfähigkeit an der Nasenschleimhaut können auf die Erkrankung hinweisen (Potenzialdifferenzmessung).

Welche Un­ter­su­chun­gen werden im Verlauf der Krankheit durch­ge­führt?

  • Bestimmung von Gewicht und Größe mindestens einmal im Jahr
  • Stuhluntersuchungen zur Erkennung von Verdauungsstörungen (Pankreasenzyme, Stuhlfett)
  • Röntgenuntersuchung der Lunge (am Anfang und bei Beschwerden)
  • Lungenfunktionsprüfungen
  • Untersuchung des Sputums (Auswurf) alle drei Monate zur Früherkennung einer Besiedelung mit potenziell gefährlichen Bakterien
  • Regelmäßige Blutuntersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Infektionen
  • Jährliche Blutuntersuchungen zur Kontrolle der Leberwerte, Blutmineralien (Elektrolyte), Vitamine, Blutsauerstoffsättigung und der
  • Blutgerinnung
  • Regelmäßige Bestimmung des Blutzuckers
  • Ultraschalluntersuchungen von Leber, Milz und Darm alle zwölf Monate und bei Komplikationen
  • Jährliche Untersuchung der Herzfunktion (Elektrokardiogramm, Ultraschall des Herzens)
  • Untersuchungen, die bei Komplikationen durchgeführt werden:
  • Allergiediagnostik bei Verdacht auf allergisches Asthma
  • Untersuchung durch den Hals-Nasen-Ohrenarzt bei Nasenpolypen
  • Lungenspiegelung (Bronchoskopie)
  • Magenspiegelung (Gastroskopie)
  • Darmspiegelung (Koloskopie)

Wie wird Mu­ko­vis­zi­do­se behandelt? 

Eine Heilung der Mukoviszidose ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung kann aber die Beschwerden lindern.

Die Therapie der Lungenbeschwerden steht an erster Stelle: Physiotherapeutische Lungenbehandlung zur Erleichterung des Abhustens des zähen Schleims in den Bronchien erfolgt täglich (Abklopfdrainage, autogene Drainage). Weiterhin erhalten die Betroffenen Medikamente meist in Form von Inhalationen zum Lösen des Schleims, zur Erweiterung der Bronchien und zur Eindämmung der Entzündung. Bei sehr zähem Schleim können die Patienten ein Enzym (DNAse oder Alpha-1-Antitrypsin) inhalieren, das zur Verflüssigung des zähen Schleims beiträgt.

Eine gezielte antibiotische Behandlung der häufigsten Erreger gehört ebenso zur Behandlung wie die Gabe von fettlöslichen Vitaminen.

Dem Mangelgedeihen und dem Gewichtsverlust im Verlauf der Erkrankung wirkt eine kalorienreiche Kost und die Gabe von Verdauungsenzymen entgegen.

Kommt es zu schwerer Atemnot, können die Gabe von Sauerstoff und eine dauerhafte Beatmung notwendig sein. Als letzte Option bleibt eine Lungentransplantation.

Psy­cho­so­zia­le Betreuung

Wichtig ist auch die psychosoziale Betreuung der betroffenen Familien. Entsprechende Stellen beraten bei Antragstellungen für Kuren, Pflegegelder, Schwerbehindertenausweise und so weiter. Auch bei psychischen Problemen des Patienten oder seiner Familie steht dort Hilfe bereit.

Re­ha­bi­li­ta­ti­on

Daneben werden jährliche Kuraufenthalte in spezialisierten Kureinrichtungen empfohlen. Dort erhält der Patient eine intensivierte Physiotherapie mit dem Ziel, Krankheitsfolgen zu vermeiden und seinen körperlichen Zustand insgesamt zu verbessern.

Wie ist die Prognose der Mu­ko­vis­zi­do­se?

Welchen Verlauf die Erkrankung im Einzelfall nimmt, ist nur schwer vorauszusehen. Durch verbesserte Behandlungsmaßnahmen ist die Lebenserwartung in den letzten Jahren jedoch stetig angestiegen und steigt weiter. Sie liegt heute im Durchschnitt bei 37 Jahren.

Be­rufs­tä­tig­keit

Bei der Auswahl des Berufs sollten die Betroffenen darauf achten, dass die Tätigkeit körperlich nicht anstrengend ist. Geeignet sind daher zum Beispiel Bürotätigkeiten. Mukoviszidose-Patienten haben eine deutlich verkürzte Lebensarbeitszeit. Sie gehen im Durchschnitt mit 32 Jahren in Rente.