Das Beratungsgespräch hilft Ihnen, ein bestehendes genetisches Risiko zu erkennen oder auszuschließen, die Konsequenzen einer genetischen Untersuchung zu verstehen und eine Entscheidung bezüglich einer genetischen Untersuchung zu treffen. In einigen Fällen können dann weiterführende Untersuchungen Aufschluss über Ihr persönliches Erkrankungsrisiko sowie das genetische Risiko Ihres Kindes geben.

Selbstverständlich erfolgt die Beratung freiwillig und die Eltern müssen frei sein, sich aufgrund eines detaillierten Beratungsgespräches für oder gegen eine Untersuchung zu entscheiden.

Bezüglich der Kostenübernahme für die ärztliche Diagnostik und eine sich eventuell anschließende Behandlung sprechen Sie bitte vorab mit Ihrem Arzt oder mit der TK.

Untersuchungsmethoden

Verschiedene Untersuchungen können Aufschluss über bestehende Erbkrankheiten geben. Zunächst fragt der Arzt nach Fehlgeburten, Totgeburten, Todesfällen im Kindesalter, Vorkommen von Erbkrankheiten in der Blutsverwandtschaft sowie nach der genauen Diagnose dieser Erbkrankheit. Zusätzlich stellt er Fragen zu möglichen Umwelteinflüssen und Schadstoffbelastung. Hier sind vollständige und möglichst genaue Angaben sehr wichtig.

Ultraschalluntersuchung

Ein erfahrener Untersucher kann mithilfe der Ultraschalluntersuchung Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder andere genetische Erkrankungen entdecken.

Triple-Test

Bestimmte Blutwerte können Hinweise auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung liefern.

Gewebeproben des Ungeborenen

Diese können auf zweierlei Arten gewonnen werden: Bei der Amniozentese werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen. Bei der Chorionzottenbiopsie werden kindliche Zellen aus Zotten der Eihaut gewonnen und untersucht.

Neben Chromosomenstörungen können dadurch auch andere Krankheiten entdeckt werden, beispielsweise Verschlussstörungen der Wirbelsäule (Spina bifida).

Chromosomenuntersuchungen

Hierbei können Veränderungen der Chromosomenzahl und Veränderungen der Chromosomenstruktur erkannt werden. Die häufigste durch ein überzähliges Chromosom verursachte Krankheit ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 dreimal vorliegt (Down-Syndrom).

Molekulargenetische Diagnostik

Einige seltene Erkrankungen beruhen auf Fehlern im Bereich des kleinsten Bausteins der Erbinformation, der DNA. Mit modernen molekularbiologischen Methoden können solche Fehler im genetischen Bauplan festgestellt werden. Bei diesen nicht invasiven pränatalen Screening-Tests wird die DNA im Blut der Schwangeren unter anderem auf Trisomie 21 untersucht.

Sie können bei Frauen zum Einsatz kommen, die zu einer Risikogruppe gehören oder wenn aufgrund von Ultraschallbefunden oder bisherigen Blutuntersuchungen der Verdacht auf eine Chromosomenstörung beim Kind besteht. Vorteilhaft ist, dass keine Fruchtwasseruntersuchung notwendig ist und damit kein Fehlgeburtenrisiko besteht.

Bezüglich der Kostenübernahme für die auf dieser Seite genannten Methoden sprechen Sie bitte vorab mit Ihrem Arzt oder mit der TK.

Wann ist eine genetische Familienberatung sinnvoll?

Sprechen Sie bei Ihrem Frauenarzt das Thema genetische Beratung an und entscheiden Sie gemeinsam mit ihm und Ihrem Partner, ob Sie eine Beratungsstelle aufsuchen sollen.

In folgenden Situationen könnte ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung bestehen:

  • Wenn Sie, Ihr Partner oder ein naher Verwandter von einer Erbkrankheit betroffen sind und Sie befürchten, dass für Ihr Kind ein spezielles Risiko bezüglich dieser Krankheit besteht.
  • Wenn Sie und Ihr Partner gesund sind, aber ein Kind mit Fehlbildungen oder einem geistigen Entwicklungsrückstand zur Welt gebracht haben.
  • Wenn möglicherweise ein schädlicher Umwelteinfluss auf das Ungeborene gewirkt hat. Beispiele hierfür sind physikalische (zum Beispiel durch Strahlen), chemische (zum Beispiel durch Medikamente, Alkoholmissbrauch) oder biologische Belastungen (zum Beispiel Rötelninfekt oder Toxoplasmose).
  • Wenn Sie oder Ihr Partner schon älter sind - zum Beispiel bei einem Alter der Mutter von 35 Jahren oder darüber.
  • Wenn Sie schon mehrere Fehlgeburten hatten, ohne dass Ihr Frauenarzt eine bestimmte Ursache gefunden hat. Für circa 60 Prozent aller Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel ist eine Chromosomenstörung eines Elternteils verantwortlich. Eine Chromosomenanalyse Ihres Erbguts und des Erbguts Ihres Partners kann dann Aufschluss darüber geben, ob eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht.
  • Wenn Sie ein gemeinsames Kind mit einer Ihnen verwandten Person haben. Je näher die Blutsverwandtschaft ist, umso größer wird der Anteil gemeinsamer Gene. Dies kann das Risiko für Erbkrankheiten erhöhen, die von gemeinsamen Vorfahren geerbt sind.