Erst-Trimester-Screening

Das Erst- oder First-Trimester-Screening ermittelt eine Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer fetalen Chromosomenanomalie (fehlerhafte Erbanlagen), speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom).

 

Das Screening besteht aus zwei voneinander unabhängigen Tests: einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutabnahme. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Dicke einer Flüssigkeitseinlagerung im Nackenbereich des Embryos gemessen. Das mütterliche Blut wird auf zwei biochemische Werte hin untersucht (PAPP-A und freies ßHCG).

 

Eine zuverlässige Aussage ist nur in einem kleinen Zeitfenster möglich: Es liegt zwischen der 11. Schwangerschaftswoche plus 0 Tage und der 13. Woche plus 6 Tage (11+0 bis 13+6). In dieser Phase der Schwangerschaft findet sich eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens: Sie wird Nackenfalte, Nackentransparenz oder NT (nuchal translucency; englischer Begriff für Nackentransparenz) genannt. Dem Screening liegt die Beobachtung zugrunde, dass eine erhöhte Dicke der Nackenfalte mit einem größeren Risiko für eine fehlerhafte Anzahl der Chromosomen einhergeht.

 

Mit dem Erst-Trimester-Screening lässt sich nicht sicher nachweisen, ob das Kind im Bauch gesund oder krank ist. Als Ergebnis wird nur ein Wahrscheinlichkeitswert für das Vorliegen einer Krankheit angegeben. Als "positiv" wird das Ergebnis bezeichnet, wenn die Wahrscheinlichkeit einen bestimmten Wert übersteigt, dann würde zur weiterführenden Diagnostik geraten.

 

Beispiel: Ein Wahrscheinlichkeitswert von 1:80 würde einer hohen Wahrscheinlichkeit ("positives" Testergebnis), ein Wert von 1:1000 einer geringen Wahrscheinlichkeit ("negatives" Testergebnis) entsprechen. Das Screening kann also nur als Entscheidungshilfe für die Durchführung weiterführender Untersuchungen dienen - zum Beispiel für die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie. Diese beiden Untersuchungen sind allerdings nicht risikofrei.

               

Die Nackenfaltenmessung in Verbindung mit der Blutuntersuchung entdeckt chromosomale Störungen in Verbindung mit einer weiterführenden Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) zu 85 bis 90 Prozent. Wird zusätzlich noch per Ultraschall das Nasenbein des Kindes untersucht, kann die Entdeckungsrate auf mehr als 95 Prozent steigen.

 

Das Erst-Trimester Screening ist - laut Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen - kein Bestandteil der Vorsorgeleistungen, die die Krankenkassen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge bezahlen. Wenn Sie die Untersuchung wahrnehmen möchten, erhalten Sie von Ihrem Arzt eine Privatrechnung.

 

Was bedeutet die Entdeckungsrate?

Das Erst-Trimester-Screening hat zum Beispiel eine Entdeckungsrate von 95 Prozent.

 

Das heißt: Bei 100 Frauen, deren Fetus erkrankt ist, werden durch diese Untersuchung und die weiterführende Diagnostik 95 betroffene Kinder entdeckt – und fünf betroffene Kinder nicht.

 

Beispiel

Wie hoch ist die Anzahl der Fehlgeburten infolge eines positiven Testergebnisses beim Erst-Trimester-Screening mit anschließender Amniozentese?

  • Das Down-Syndrom hat eine Erkrankungshäufigkeit von etwa 0,2 Prozent. Das heißt, von 100.000 Schwangeren bekommen 200 ein Kind mit Down-Syndrom.

  • Das Erst-Trimester-Screening hat eine Entdeckungsrate von 95 Prozent. Von 100.000 getesteten Schwangeren werden somit 190 Feten (95 Prozent) mit Down-Syndrom erkannt (richtig positives Ergebnis), 10 (5 Prozent) aber nicht.

  • 99.800 Feten von den 100.000 Schwangeren haben aber kein Down-Syndrom. Bei diesen zeigt der Test bei 94.810 (95 Prozent) ein richtiges Testergebnis. Bei 4.990 Embryos (5 Prozent) wird jedoch fälschlicherweise der Verdacht auf das Vorliegen eines Down-Syndroms gestellt (falsch positives Ergebnis).

  • Eine Abklärung durch eine invasive (eingreifende) Diagnostik, zum Beispiel durch eine Amniozentese, wird also 5.180 Schwangeren (4.990 mit falsch positivem Test + 190 mit richtig positivem Test) angeraten.

  • Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Amniozentese liegt bei 5 von 1.000 Schwangeren (0,5 Prozent). Führt man bei 5.180 Schwangeren eine Amniozentese durch, ist mit circa 26 Fehlgeburten zu rechnen. 

Ergebnis

  • 190 Kinder mit Down-Syndrom, werden richtig erkannt.
  • 10 Kinder mit Down-Syndrom werden nicht erkannt und, da keine weiteren diagnostischen Tests durchgeführt werden, mit der Erkrankung geboren.

  • 26 Schwangere erleiden eine Fehlgeburt durch die Amniozentese.

 

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