Die Beratung durch Experten für Humangenetik ist freiwillig. Sie können Ihre Familienplanung unabhängig von dem Beratungsergebnis gestalten. Sind Sie gerade schwanger, kann Ihnen die Beratung bei der Entscheidung für oder gegen weitere pränatale Diagnostik helfen. Humangenetiker können Ihr persönliches genetisches Risiko bestimmen und Ihnen auch konkret die Konsequenzen aufzeigen, die sich möglicherweise aus genetischen Untersuchungen ergeben.

Genetische Familienberatung

In folgenden Situationen könnte ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung bestehen:

  • Wenn Sie, Ihr Partner oder ein naher Verwandter von einer Erbkrankheit betroffen sind und Sie befürchten, dass für Ihr Kind ein spezielles Risiko bezüglich dieser Erkrankung besteht.
  • Wenn Sie und Ihr Partner bereits ein Kind mit Fehlbildungen oder einem geistigen Entwicklungsrückstand zur Welt gebracht haben.
  • Wenn Sie schon mehrere Fehlgeburten hatten, ohne dass Ihre Frauenärztin eine bestimmte Ursache gefunden hat. Für circa 60 Prozent aller Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel ist eine Chromosomenstörung eines Elternteils verantwortlich. Eine Chromosomenanalyse Ihres Erbguts und des Erbguts Ihres Partners kann dann Aufschluss darüber geben, ob eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht.
  • Wenn Sie oder Ihr Partner schon älter sind. Das Risiko für genetische Störungen für das gemeinsame Kind steigt bei Frauen ab 35, bei Männern ab 45 bis 50 Jahren.
  • Wenn möglicherweise ein schädlicher Umwelteinfluss auf Ihr Ungeborenes gewirkt hat. Das kann unter anderem durch verschiedene Belastungen passieren: physikalische (zum Beispiel durch Strahlen), chemische (beispielsweise durch Medikamente oder Alkoholmissbrauch) oder biologische (wie bei einem Rötelninfekt oder Toxoplasmose während der Schwangerschaft).
  • Wenn Sie ein gemeinsames Kind mit einer Ihnen verwandten Person bekommen. Je näher die Blutsverwandtschaft ist, umso größer ist auch der Anteil gemeinsamer Gene. Dies kann das Risiko für Erbkrankheiten erhöhen, die durch gemeinsame Vorfahren weitergegeben wurden.

Untersuchungsmethoden

Erste Hinweise für die Wahrscheinlichkeit einer Erbkrankheit liefert eine sogenannte Stammbaumanalyse. Dazu fragen Humangenetiker nach Auffälligkeiten in der Familie wie Fehl- und Totgeburten, Todesfällen im Kindesalter, Erbkrankheiten, die in der Blutsverwandtschaft vorkommen. Wenn möglich, bringen Sie die genauen Diagnosen dieser genetischen Erkrankungen mit zum Beratungsgespräch. Die Experten dokumentieren auch, ob Sie erbgutschädigenden Umwelteinflüssen und Schadstoffbelastung wie einer erhöhten Strahlendosis oder bestimmten Chemikalien ausgesetzt waren. Auf Basis all dieser Informationen bestimmen sie unter Berücksichtigung des jeweiligen Vererbungsgangs, medizinisch Mendel-Gesetz genannt, das individuelle Risiko für Ihr Kind. Humangenetiker können Ihnen auch eine erste Einschätzung dafür geben, welche Lebensperspektive ein Kind mit einer bestimmten genetischen Erkrankung haben könnte und ob es dafür Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Während einer Schwangerschaft können vorgeburtliche Untersuchungen Aufschluss darüber geben, ob Ihr Kind eventuell einen bestimmten Gendefekt trägt. Spezialisierte Gynäkologen können zum Beispiel mithilfe eines hochauflösenden Ultraschalls, der sogenannten Ultraschall-Feindiagnostik , nach Anzeichen von organischen Fehlentwicklungen beim Ungeborenen suchen. Mithilfe einer Chromosomenanalyse des Ungeborenen kann im Labor gezielt nach bestimmten genetischen Erkrankungen gesucht werden. Das dafür benötigte Zellmaterial wird in einer Anmioszentese oder einer Chorionzottenbiopsie gewonnen.

Als nichtinvasive Untersuchung kann auch der NIPT-Test, der Nicht-invasive-Pränatal-Test, in Frage kommen. Dabei werden mittels einer Blutprobe von der Mutter die kindlichen Chromosomen 13, 18 und 21 sowie die Geschlechtschromosomen bestimmt und die Verteilung dieser Chromosomen in den Zellen kontrolliert.

Ihr Recht auf Wissen und Ihr Recht auf Nicht-Wissen

Alle Untersuchungen, die Aufschluss über eine mögliche Erkrankung oder Behinderung Ihres ungeborenen Kindes geben, sind freiwillig. Ob Sie wissen möchten, ob Ihr Kind eine Erkrankung oder Behinderung haben könnte, liegt ganz bei Ihnen - das ist auch gesetzlich so verankert. Sie können vorab ebenfalls festlegen, welche Ergebnisse Sie anschließend erfahren möchten und welche nicht. Bei einer Chromosomenanalyse wird beispielsweise auch immer das Geschlecht des Kindes bestimmt. Einige werdende Eltern möchten dies nicht vorab wissen.

Bezüglich der Kostenübernahme für die ärztliche Diagnostik und eine sich eventuell anschließende Behandlung sprechen Sie bitte vorab mit Ihrer Gynäkologin oder mit der TK. Ihre Frauenärztin kann Ihnen eine humangenetische Beratungsstelle in Ihrer Nähe nennen. Auf den Internetseiten der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. (DFH) können Sie selbst nach Kliniken und Praxen suchen, die eine humangenetische Beratung anbieten.