Was versteht man unter dem Down-Syndrom?

Schätzungen zufolge kommt eines von 650 Babys mit Trisomie 21 auf die Welt. In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit dieser genetischen Besonderheit. Warum es zur Abweichung der Chromosomenzahl kommt, ist noch nicht vollständig geklärt. Wissenschaftler gehen davon aus, dass sie zufällig entsteht und theoretisch jede Schwangerschaft betreffen kann. Mit zunehmendem Alter der Eltern, insbesondere der Mutter, steigt die Wahrscheinlichkeit jedoch an.

Frauen und Paare, die ein Kind mit Trisomie 21 erwarten oder gerade Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom geworden sind, sind oft sehr verunsichert. Nun stehen eine umfangreiche Diagnostik und mitunter große Veränderungen für die ganze Familie an. Wie sich ein Kind mit Trisomie entwickelt, lässt sich allerdings nicht vorhersagen. Manche brauchen ihr Leben lang Unterstützung, andere wiederum lernen lesen, schreiben, machen einen regulären Schulabschluss und leben weitgehend selbstständig.

Mögliche Auswirkungen

Das zusätzliche Chromosom prägt das Aussehen und beeinflusst die motorische, sprachliche und geistige Entwicklung. Auch Folgen für die Gesundheit sind möglich. Jedes Kind mit Trisomie 21 entwickelt sich jedoch individuell und ist in seiner Persönlichkeit genauso einzigartig wie andere Kinder auch.

Aussehen

Zu typischen äußerlichen Merkmalen, die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein können, zählen ein rundliches Gesicht, nach außen schräg ansteigende Lidfalten, eine kleine Mundhöhle und eine große Zunge, auffallend kleine Hände und Füße sowie Kleinwuchs. Da die Muskelspannung meist herabgesetzt ist, wirken Hals und Gliedmaßen manchmal schlaff. Eine Bindegewebsschwäche kann außerdem dazu führen, dass die Gelenke sehr beweglich sind. Im Vergleich zu Gleichaltrigen sind Kinder mit Trisomie 21 meist kleiner und wiegen weniger. Nach der Pubertät nehmen sie manchmal stark zu.

Entwicklung

Kinder mit Trisomie 21 hören häufig schlechter und lernen daher meist erst später als andere Kinder sprechen. Auch die motorische Entwicklung ist oft verzögert. Sie beginnen später zu krabbeln und zu gehen. In der Regel sind Kinder mit Trisomie 21 geistig beeinträchtig. Wie stark, ist jedoch sehr unterschiedlich. Wie sich Kinder mit Down-Syndrom entwickeln hängt zudem davon ab, wie gut sie gefördert werden.

Gesundheit

Menschen mit Down-Syndrom sehen und hören häufig schlecht. Zudem geht Trisomie 21 oft mit einem Herzfehler oder Störungen im Verdauungstrakt einher. Auch das Risiko für Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie , Diabetes mellitus Typ I oder Schilddrüsenerkrankungen ist erhöht. Durch ein schwächer ausgeprägtes Immunsystem sind Menschen mit Down-Syndrom anfälliger für Infektionen, besonders der Atemwege. Auch der Blutkrebs Leukämie tritt bei ihnen häufiger auf.

In regelmäßigen Untersuchungen überprüft der Arzt, ob mögliche Begleiterkrankungen vorliegen. Frühzeitig diagnostiziert, lassen sie sich meist gut behandeln. Die Lebenserwartung ist in den letzten 50 Jahren stark gestiegen. Menschen mit Down-Syndrom werden heute 60 Jahre oder älter und führen ein erfülltes Leben.

Diagnose

Durch vorgeburtliche Untersuchungen lässt sich schon während der Schwangerschaft feststellen, ob das Kind das Down-Syndrom oder eine andere genetische Erkrankung aufweist. Ob und welche der sogenannten pränatalen Tests durchgeführt werden, ist jedoch immer eine persönliche Entscheidung der schwangeren Frau beziehungsweise des Elternpaares.

Bei Neugeborenen können das Aussehen oder organische Störungen zum Verdacht auf das Down-Syndrom führen. Dann kann der Arzt durch eine Chromosomenanalyse aus dem Blut des Kindes feststellen, ob und welche Art der Trisomie 21 vorliegt.

Frühförderung

Kinder mit Down-Syndrom profitieren stark von einer frühen und konsequenten Förderung. Die Frühförderung umfasst pädagogische und therapeutische Maßnahmen, die Kindern helfen, ihr volles Entwicklungspotenzial zu entfalten. Gefördert werden dabei vor allem:

Motorische Fähigkeiten: Physiotherapie unterstützt die motorische Entwicklung und stärkt die Muskulatur durch spielerisches Training. Ergotherapie fördert zudem Feinmotorik und Wahrnehmung.

Sprachliche Fähigkeiten: Logopädische Übungen können die sprachliche Entwicklung gezielt unterstützen. Kinder mit Trisomie 21 lernen meist einfacher mit visueller Unterstützung. Oft erleichtert daher der Einsatz von Gebärdensprache das Sprechenlernen. Übrigens können auch ein hoher spitzer Gaumen oder Zahnfehlstellungen das Sprechen erschweren. Hier kann ein Kieferorthopäde weiterhelfen.

Geistige und soziale Fähigkeiten: Kinder mit Down-Syndrom fühlen sich meist in einem integrativen Kindergarten besonders wohl. Dieser nimmt sowohl gesunde als auch körperlich oder geistig behinderte Kinder auf. Neben Erziehern arbeitet hier speziell ausgebildetes Fachpersonal, das Kinder individuell fördert.

Komplexleistung FrühförderungFrüherkennung und interdisziplinäre  Frühförderung  von Kindern mit Behinderung sind als sogenannte "Komplexleistung Frühförderung" gesetzlich verankert. Sie umfasst medizinische, psychologische, pädagogische und soziale Maßnahmen, die das Kind sowie die gesamte Familie einbeziehen können. Getragen wird die Frühförderung von Ärzten sowie therapeutischen, heilpädagogischen und psychologischen Diensten und Einrichtungen.

Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen

Die Diagnose Down-Syndrom wirft viele Fragen auf. Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen können in dieser Situation hilfreich zur Seite stehen. Sie beraten zu medizinischen, rechtlichen sowie lebenspraktischen Fragen, bieten psychosoziale Unterstützung und ermöglichen den Erfahrungsaustausch mit anderen betroffenen Familien. Zentrale Anlaufstellen sind zum Beispiel die folgenden:

Arbeitskreis DOWN-Syndrom e. V.
Am Schäferhof 27
27308 Kirchlinteln
Telefon: 04236 - 94101
E-Mail: Arbeitskreis@DOWN-Syndrom.de

www.down-syndrom.de

Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e. V.
Fröbelstr. 125
50767 Köln
Down-Syndrom Info-Hotline: 0700 - 00210021
E-Mail: hjs@down-syndrom-Netzwerk.de

www.down-syndrom-netzwerk.de

Deutsches Down-Syndrom InfoCenter
Hammerhöhe 3
91207 Lauf
Telefon: 09123 - 982121 oder 989890
E-Mail: info@ds-infocenter.de

www.ds-infocenter.de

Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e. V.
Spessartstr. 57
97082 Würzburg
Telefon: 0931 - 42258
E-Mail: info@trisomie21.de

www.trisomie21.de

Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e. v.: Downs-Syndrom: eine Definition. 03.05.2017. URL: https://down-syndrom.org/de/selbsthilfe-downsyndrom/down-syndrom-eine-definition/#link (abgerufen am: 09.09.2020).
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ): Sk2-Leitlinie Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. Stand: 07/2016. URL: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-051l_S2k_Down-Syndrom-Kinder-Jugendliche_2016-09-verlaengert.pdf (abgerufen am: 09.09.2020).
Deutsches Down-Syndrom-Infocenter: Down-Syndrom - was ist das? URL: https://www.ds-infocenter.de/html/dswasistdas.html (abgerufen am: 09.09.20209).
Maja Hempel: Trisomie 21. Pschyrembel Klinisches Wörterbuch online. 07.06.2016. URL: https://www.pschyrembel.de/Trisomie%2021/K0673/doc/ (abgerufen am: 09.09.20209).
Kinder- und Jugendärzte im Netz: Down-Syndrom (Trisomie 21). 05.07.2017. URL: https://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/down-syndrom-trisomie-21/was-ist-ein-down-syndrom-trisomie-21/ (abgerufen am: 09.09.20209).