Diese angeborene Stoffwechselerkrankung entsteht durch eine Gruppe seltener Gendefekte und betrifft in Deutschland etwa einen unter 50.000 bis 200.000 Menschen. Eine Glykogenose kann sich in unterschiedlichen Altersstufen und durch vielfältige Symptome äußern: Abhängig vom genauen Gendefekt unterscheiden Mediziner zwischen mehr als zehn verschiedenen Typen.
Weg der Kohlenhydrate
Nach jeder Mahlzeit gelangen die aufgenommenen Kohlenhydrate in Form von Glukose über den Darm in die Blutbahn: Der Blutzucker- oder Blutglukosespiegel steigt an und die Zellen des Körpers können die Glukose aufnehmen, um damit ihren Energiebedarf zu decken.
Dabei nimmt vor allem die Leber eine wichtige Sonderstellung ein: Statt die Glukose direkt zu verstoffwechseln, speichert das Organ sie größtenteils in Form von Glykogen ab. Sobald der Blutzuckerspiegel in den Stunden nach der Mahlzeit unter einen bestimmten Grenzwert sinkt, löst die Leber Teile des Glykogens wieder auf und gibt die entstandene Glukose schrittweise ans Blut ab, um einen konstanten Blutzuckerspiegel von 80-120 mg/dl aufrechtzuerhalten.
Auch Muskelzellen sind in der Lage, Glykogen zu speichern - sie sind allerdings weniger freigiebig als die Leber und brauchen ihre Vorräte bei körperlicher Betätigung in der Regel selbst auf.
Glykogenose: Zugriff verweigert
Eine Glykogenose steht diesem gesunden Glukose-Stoffwechsel im Weg: Je nach Typ sind Leber- oder Muskelzellen betroffen, sodass der Körper nicht auf das darin enthaltene Glykogen zurückgreifen kann. In der Folge kann ein sinkender Blutzuckerspiegel nicht ausgeglichen werden und es kommt schon wenige Stunden nach einer Mahlzeit zu einer mangelnden Glukose-Versorgung des Körpers.
Unterzucker
Sinkt der Blutzuckerspiegel auf unter 60 mg/dl, sprechen Mediziner von Unterzucker, medizinisch Hypoglykämie. Dabei kommt es neben einem verstärkten Hungergefühl in der Regel zunächst zu Symptomen wie vermehrtem Schwitzen, Herzrasen, Blässe, Zittern und Schwindel. Fällt der Blutzuckerwert noch weiter, entstehen schließlich Übelkeit, Kopfschmerzen und Konzentrationsprobleme bis hin zu Gedächtnis-, Sprach- und Sehstörungen. Im schlimmsten Fall führt eine unzureichende Energieversorgung des Körpers zu Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen und schließlich zum Koma.
Diese Situation ist lebensbedrohlich und sollte unbedingt vermieden werden: Mit einer Glykogenose ist es von größter Wichtigkeit, schon ersten Anzeichen einer Unterzuckerung schnellstmöglich mit Traubenzucker oder Maltodextrin entgegenzuwirken - ganz nach dem Motto "erst essen, dann messen".
Diagnose
Wichtig zu wissen: Weil es sich bei Glykogenosen um seltene genetisch bedingte Erkrankungen handelt, kann eine schlussendliche Diagnose nur durch einen Gentest oder eine Enzymaktivitätsbestimmung gestellt werden. Einen ersten Verdacht können Ärzte in den meisten Fällen allerdings schon durch verschiedene körperliche Untersuchungen und Bluttests äußern.
Therapie
Je nach Glykogenose-Typ steht ein individuell angepasster Diätplan oder eine medikamentöse Therapie im Zentrum der Behandlung: Obwohl die ursächlichen genetischen Defekte heute noch nicht behoben werden können, ist es auf diese Weise oft möglich, Folgeerkrankungen vorzubeugen und die Lebensqualität zu erhalten.
Die Glykogenose-Diät zielt vor allem darauf ab, den Blutzuckerspiegel gleichmäßig auf 80-120 mg/dl auszubalancieren: So können gefährliche Unterzuckerzustände zuverlässig vermieden und Spätfolgen der Erkrankung gemildert werden.
Anlaufstelle hierfür sind spezialisierte Stoffwechselzentren, wo geschultes Personal ausführlich berät, offene Fragen klärt und einen individuellen Diätplan für den Betroffenen erstellt. In der Regel wird halbjährlich überprüft, ob der Diätplan zur aktuellen Lebenssituation passt oder verändert werden muss. Dabei kann zum Beispiel der erhöhte Energiebedarf während des kindlichen Wachstums sowie regelmäßige sportliche Betätigung oder Stress eine Rolle spielen.
Glykogenose-Diät
Die Grundlage des Ernährungsplanes stellen sogenannte langkettige Kohlenhydrate dar - wie sie etwa in Vollkornprodukten oder ungekochter Stärke vorkommen. Sie werden im Körper stückweise abgebaut und heben den Blutzuckerspiegel kontinuierlich an und halten ihn anschließend für einige Stunden ungefähr konstant. Schnell verdauliche Kohlenhydrate wie Frucht- oder Haushaltszucker dagegen katapultieren den Blutzuckerwert innerhalb kurzer Zeit in die Höhe, lassen ihn allerdings auch schnell wieder fallen. Das gilt es mit einer Glykogenose-Diät zu vermeiden.
Wichtig zu wissen:
Auch nachts benötigt der Körper Energie. Abhängig von der individuellen Situation können für die nächtliche Versorgung ein spezielles Kohlenhydrat-Präparat oder eine Magen-Tropfinfusionen empfohlen werden.
Im Rahmen eines Diätplans ist es in der Regel außerdem sinnvoll, zusätzliche Vitamin-, Nährstoff- und Mineralstoffpräparate einzunehmen: So können Mängel vermieden und Langzeitschäden abgemildert werden. Abhängig vom genauen Glykogenose-Typ kann es für Betroffene darüber hinaus wichtig sein, etwa auf eine besonders proteinreiche Ernährung zu achten. Daneben gehören auch regelmäßige Stoffwechselkontrollen zur langfristigen Behandlung einer Glykogenose: Anhand verschiedener Blutwerte wird dabei festgestellt, ob etwa der Harnsäure- oder Blutfettspiegel medikamentös gesenkt werden sollte, um Langzeitschäden zu reduzieren.
Verlauf und Prognose
Die gute Nachricht ist: Ausgefeilte Diätkonzepte und individuelle medikamentöse Behandlungen ermöglichen es vielen Betroffenen, die Langzeitfolgen einer Glykogenose abzumildern oder hinauszuzögern. Auf diese Weise können schwere Folgeerkrankungen wie etwa
Gichtanfälle
oder
Bauchspeicheldrüsenentzündungen
heute meist effektiv vermieden werden.
In manchen Fällen, insbesondere ab dem jungen Erwachsenenalter, kann es jedoch auch zu Schäden an verschiedenen Organen kommen: Neben Leberadenomen zählen vor allem
Nierenversagen
und verminderte Knochendichte zu den möglichen Langzeitfolgen einer Glykogenose-Erkrankung.
Der Glykogenose-Typ 1 entsteht durch Enzymdefekte in der Leber: Das Organ kann das gespeicherte Glykogen nicht nutzen. Infolgedessen vergrößert sich die Leber ohne Behandlung im Lauf der Zeit immer mehr, während es im Körper durch die fehlende Glukose in Phasen ohne Nahrungsaufnahme regelmäßig zu gefährlichen Unterzuckerzuständen kommt.
Mediziner unterteilen den Glykogenose-Typ 1 weiter in die zwei Unterformen Typ 1a und 1b - wobei letzterer durch eine zusätzliche Immunschwäche gekennzeichnet ist und nur etwa 20 Prozent aller Glykogenose-1-Fälle ausmacht. Die Therapie konzentriert sich auf einen individuellen Ernährungsplan.
Symptome
Die von-Gierke-Krankheit macht sich bereits innerhalb der ersten Lebensmonate bemerkbar: Betroffene Kinder sind aufgrund ihres chronisch erniedrigten Blutzuckerspiegels häufig auffällig klein und haben trotz sehr zierlicher Arme und Beine ein pausbäckiges Puppengesicht und einen stark vorgewölbten Bauch.
Kinder mit einer Glykogenose-1b-Erkrankung leiden aufgrund einer verminderten Anzahl weißer Blutkörperchen zusätzlich an einem geschwächten Immunsystem. Dabei kommt es regelmäßig zu HNO-Infekten, Entzündungen im Bereich des Mundes und des Afters sowie zur Entstehung chronisch entzündlicher Darmerkrankungen.
Notfall Unterzuckerkrampf
Durch die von-Gierke-Erkrankung fällt der Blutzuckerspiegel betroffener Kinder bereits kurze Zeit nach dem Füttern immer wieder auf sehr niedrige Werte - in vielen Fällen kommt es aus diesem Grund nach einigen Monaten zu einem heftigen Krampfanfall. Wählen Sie in einem solchen Fall die 112 und rufen Sie schnellstmöglich den Rettungsdienst: Dabei handelt es sich um einen lebensbedrohlichen Notfall, der umgehende ärztliche Behandlung erfordert.
Operative Therapie
Im Lauf der Jahre kann eine von-Gierke-Erkrankung zu Leberadenomen führen. Diese gutartigen Gewebswucherungen werden oftmals während regelmäßig durchgeführter Ultraschall-Untersuchungen entdeckt und im Anschluss engmaschig kontrolliert. Sollte Ihr Arzt dabei Anzeichen für eine drohende Entartung zu einem
Leberzellkarzinom
feststellen, kann er Ihnen unter Umständen zu einer Lebertransplantation raten.
Der Glykogenose-Typ 2 entsteht durch einen Enzymdefekt in den Muskelzellen: Auf diese Weise kann die Zelle nicht auf das in ihr gespeicherte Glykogen zugreifen und geht an einer Überladung zugrunde - der Muskel baut sich zunehmend ab. Die Erkrankung ist erblich bedingt und kann Menschen jeden Alters betreffen: Mediziner unterschieden entsprechend eine sogenannte infantile Form, die sich bereits im Säuglingsalter äußert, von juvenilen oder adulten Pompe-Formen, die erst im Lauf des Lebens ausbrechen.
Symptome
Die Symptome des Glykogenose-Typs 2 unterscheiden sich je nach der Verlaufsform sehr stark. Die Erkrankung betrifft bei Jugendlichen und Erwachsenen meist hauptsächlich die Skelett- und Atemmuskulatur: Häufige Symptome sind zunehmende Bein- und Rumpfmuskelschwächen sowie Atembeschwerden.
Bei kleinen Kindern und Säuglingen schwächt Morbus Pompe zusätzlich auch das Herz, was in vielen Fällen zu Herzfunktionsstörungen, einer vergrößerten Leber, Schluckbeschwerden und Trinkstörungen führt. Hier ist eine schnelle Diagnose besonders wichtig: Nur ein rechtzeitiger Therapiebeginn kann schwerwiegende Folgen wie Atem- oder Herzversagen verhindern.
Therapie
Eine Enzymersatztherapie kann betroffene Kinder bei rechtzeitigem Therapiebeginn vor Herz- und Atemversagen schützen. Auch jugendliche und erwachsene Patienten profitieren von den regelmäßig verabreichten Infusionen: In vielen Fällen kann ein Fortschreiten der Symptome verlangsamt oder aufgehalten werden. Auf diese Weise können Betroffene auch im Verlauf der Erkrankung auf einen Rollstuhl und künstliche Beatmung weitestgehend verzichten.
Der Glykogenose-Typ 3 entsteht durch einen Enzymdefekt in den Leber- und Muskelzellen: Die betroffenen Gewebe können das in ihnen gespeicherte Glykogen nicht in seine einzelnen Glukose-Einheiten zerlegen, um daraus Energie zu gewinnen. Mediziner unterscheiden auch hier zwei Typen: Während der Glykogenose-Typ 3a Leber und Muskulatur betrifft, beschränkt sich der Gendefekt der 3b-Form hauptsächlich auf die Leber. Die Therapie der Erkrankung basiert auf einem proteinreichen Glykogenose-Diätplan.
Symptome
Weil die Muskulatur beim Glykogenose-Typ 3a keine Energie aus dem in ihr gespeicherten Glykogen ziehen kann, äußert sich diese Form der Erkrankung in der Regel durch verminderte Muskelkraft: Betroffene sind schnell erschöpft und bauen nur schwer Muskelmasse auf.
Der Typ 3b verursacht ein ähnliches Problem in der Leber: Auch hier können die gespeicherten Glykogenvorräte nicht abgebaut und entsprechend ein sinkender Blutzuckerspiegel nur schlecht ausgeglichen werden. In der Folge kann es neben den typischen Unterzuckersymptomen zu Appetitlosigkeit, schlechtem Schlaf und Nervosität kommen.
Wichtig zu wissen: Die Symptome von Morbus Cori können verschieden stark ausgeprägt sein und sich im Erwachsenenalter in Einzelfällen sogar verbessern. Nichtsdestotrotz sind eine rechtzeitige Diagnose und ein frühzeitiger Behandlungsbeginn für viele Betroffene die einzige Chance, schwere Langzeitschäden an Muskeln und anderen Organen verhindern zu können.
Beim Glykogenose-Typ 6 funktioniert ein Leberenzym genetisch bedingt nur eingeschränkt: In der Folge fällt es dem Organ schwer, mit dem Abbau des gespeicherten Glykogens zu beginnen und der Energiebedarf des Körpers kann oft nicht gedeckt werden. Weil dieser während des Wachstums besonders hoch ist, sind vor allem Kinder von den Symptomen der Erkrankung betroffen. Auch diese Form der Glykogenose erfordert einen individuell angepassten Diätplan. Die gute Nachricht: Im Erwachsenenalter bessern sich die Beschwerden in vielen Fällen.
Symptome
Aufgrund der chronischen Unterzuckerung des Körpers kann es zu vielfältigen Symptomen kommen: Neben mangelnder Energie und verminderter Ausdauer kämpfen viele Betroffene vor allem mit typischen Unterzuckerbeschwerden. Weil diese Symptome insgesamt sehr unspezifisch sind, vergehen bis zu einer Diagnose des Morbus Hers oftmals viele Jahre.
Der Glykogenose-Typ 9 kann spezielle Enzyme der Leber-, der Muskelzellen oder beider Gewebe gleichzeitig betreffen: Entsprechend unterscheiden Mediziner anhand des genauen genetischen Fehlers vier verschiedene Untertypen. Sie alle haben gemeinsam, dass der Abbau des in den Zellen gespeicherten Glykogens nicht gestartet werden kann und es leicht zu einer Unterzuckerung des Körpers kommt. Um dem entgegenzuwirken, ist eine proteinreiche Glykogenose-Diät das effektivste und wichtigste Werkzeug.
Symptome
Die individuellen Beschwerden einer Typ-9-Glykogenose sind zum einen stark abhängig vom entsprechenden Untertyp und können zum anderen stark variieren: Befindet sich das fehlerhafte Enzym in der Leber, nimmt das Organ wie bei vielen anderen Glykogenose-Typen schon während der ersten Lebensmonate an Größe zu. Außerdem haben viele betroffene Kinder ein typisch pausbäckiges Puppengesicht, sind auffallend klein und leiden an typischen Unterzuckersymptomen.
Ein Enzymschaden in den Muskelzellen äußert sich dagegen hauptsächlich in Form geringer Muskelkraft und fehlender Ausdauer - abhängig von der Ausprägung der Erkrankung kann die Entwicklung des Kindes so mehr oder minder stark eingeschränkt werden.
Unterstützung
Eine Glykogenose stellt für Betroffene und deren Familienmitglieder häufig eine große Belastung dar. Nehmen Sie bei Bedarf professionelle Hilfe in Anspruch: Das Behandlungsteam in Ihrem Stoffwechselzentrum steht Ihnen ebenso wie verschiedene Selbsthilfegruppen mit hilfreichen Ratschlägen und Möglichkeiten zum Austausch unterstützend zur Seite. Auch ein Psychotherapeut kann Ihnen dabei helfen, die alltäglichen Herausforderungen einer Glykogenose-Erkrankung zu meistern.
