Das Ullrich-Turner-Syndrom (auch Turner-Syndrom genannt) entsteht durch eine Veränderung der Erbanlagen, von der ausschließlich das weibliche Geschlecht betroffen ist. Bei Mädchen oder Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom liegt eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen vor.

Der weibliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus zwei weiblichen Geschlechtschromosomen, den X-Chromosomen. Beim Ullrich-Turner-Syndrom ist nur eines der beiden X-Chromosomen vollständig vorhanden und funktionsfähig. Das zweite X-Chromosom fehlt entweder teilweise oder vollständig oder es ist verändert. Bei einigen Menschen mit Ullrich-Turner-Syndrom liegt nur in manchen Körperzellen ein abweichender Chromosomensatz vor. Das hat zur Folge, dass das Krankheitsbild schwächer ausgeprägt ist.

Ursachen des Ullrich-Turner-Syndroms

Die Ursache des Ullrich-Turner-Syndroms ist unbekannt. Ein höheres Alter der Mutter scheint keine Rolle zu spielen. Die Erkrankung ist nicht erblich.

Wie häufig kommt das Ullrich-Turner-Syndrom vor?

Die meisten Ungeborenen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom versterben während der Schwangerschaft. Schätzungen zufolge kommt das Ullrich-Turner-Syndrom bei einem von 2.500 lebendgeborenen Mädchen vor. 

Wie äußert sich das Syndrom?

Zu den typischen Merkmalen des Ullrich-Turner-Syndroms gehört der Minderwuchs. Bereits bei Geburt sind die betroffenen Mädchen klein und leicht. Ohne Behandlung erreichen sie im Erwachsenenalter eine durchschnittliche Größe von 147 Zentimeter. Der Körperbau ist häufig leicht gedrungen. Durch eine Unterentwicklung der Eierstöcke bleibt die Periode in der Pubertät aus und weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Schamhaare entwickeln sich nur unvollständig. Die meisten betroffenen Frauen sind unfruchtbar, nur etwa zwei bis fünf Prozent der Frauen werden spontan schwanger.  

Anders als manche anderen Chromosomenveränderungen (wie Trisomie 21) hat das Turner-Syndrom keine Auswirkungen auf die geistigen Fähigkeiten.

Äußerliche Anzeichen können ein breiter Hals sowie ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen und viele Leberflecken sein. Schwellungen an Hand- und Fußrücken können ebenso vorkommen. Ferner können Missbildungen der inneren Organe wie zum Beispiel angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen oder eine Schwerhörigkeit auftreten. Die geistige Entwicklung und Intelligenz ist zeitgerecht und meist unauffällig. Auch die Lebenserwartung ist unter regelmäßiger medizinischer Kontrolle normal.

Wie wird die Er­kran­kung dia­gnos­ti­ziert?

Besteht aufgrund der typischen Symptome der Verdacht auf ein Ullrich-Turner-Syndrom, erfolgt ein Bluttest, bei dem das Fehlen oder die Veränderung eines Geschlechtschromosoms mithilfe einer Chromosomenanalyse nachgewiesen wird. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kann die Diagnose des Ullrich-Turner-Syndroms bereits vor der Geburt erfolgen.

Weitere Un­ter­su­chun­gen folgen

Ist die Diagnose gestellt, finden weitere Untersuchungen statt, um Missbildungen an den inneren Organen auszuschließen beziehungsweise frühzeitig zu erkennen. Dazu gehören weitere Bluttests, Röntgenaufnahmen, Ultraschall- und EKG-Untersuchungen sowie ein Hörtest.

Wie wird die Er­kran­kung behandelt?

Eine ursächliche Behandlung existiert nicht. Die Therapie der Erkrankung richtet sich nach den vorliegenden Symptomen.

Sym­pto­ma­ti­sche Be­hand­lung

Bei Frauen, die unter Flüssigkeitsansammlungen (Lymphödemen) leiden, ist eine Lymphdrainage sinnvoll. Bei Schwerhörigkeit sollten sie frühzeitig Hörgeräte erhalten. Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren sind, je nach Ausmaß und Schwere der Organschädigung, unter Umständen operativ zu behandeln.

Me­di­ka­men­tö­se Be­hand­lung

Mit Beginn der Pubertät, etwa ab dem zwölften Lebensjahr, bekommen die betroffenen Mädchen die fehlenden Geschlechtshormone ersetzt. Die Therapie dient dazu, die beim Ullrich-Turner-Syndrom ausbleibende Pubertät einzuleiten. Die Behandlung führt dazu, dass die Monatsblutung einsetzt und die äußeren Geschlechtsmerkmale sich normal entwickeln. Die mit dem Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit  besteht trotzdem weiterhin, denn die Eierstöcke der Mädchen sind nicht genügend ausgebildet. Die Behandlung muss lebenslang fortgeführt werden, auch um die spätere Entstehung eines Knochenschwundes zu verhindern.

Den Minderwuchs behandelt man mit Wachstumshormonen. Dieser Teil der Therapie sollte bereits im Kindesalter, etwa ab dem sechsten Lebensjahr, beginnen.

Wie die Mädchen auf diese Wachstumshormontherapie ansprechen, unterscheidet sich von Fall zu Fall sehr. Nicht in allen Fällen führt die Behandlung zum gewünschten Erfolg.

Be­glei­ten­de The­ra­pie­maß­nah­men

Eine begleitende Psychotherapie ist oft hilfreich. Soziale Netzwerke, beispielsweise Selbsthilfegruppen, bieten den Betroffenen Unterstützung. Für eine optimale Behandlung des Ullrich-Turner-Syndroms ist die enge Zusammenarbeit von Kinderärzten, Endokrinologen (Spezialisten für Hormonbehandlung), Frauenärzten und dem Hausarzt sinnvoll.