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Bei der Geburt zeigt Ihr Baby noch keine Symptome. Nachdem es etwa drei bis vier Tage lang Muttermilch oder Säuglingsnahrung erhalten hat, entwickelt Ihr Kind Symptome wie Lethargie, Erbrechen oder Gelbsucht bis hin zur Blutvergiftung. Bei diesen Anzeichen ist eine ärztliche Betreuung für Ihr Baby lebensnotwendig. Schnelles Handeln kann jetzt lebensrettend sein.

In der Regel wird Galaktosämie im Neugeborenen-Screening erfasst, das meist am dritten Lebenstag stattfindet. Bei der Untersuchung nimmt der Kinderarzt (Pädiater) Ihrem Kind Blut aus der Ferse ab, das unter anderem auf Stoffwechselerkrankungen wie Galaktosämie untersucht wird. So wird sichergestellt, dass betroffene Babys so früh wie möglich in spezialisierten Stoffwechselzentren behandelt werden können.

Seltene Stoffwechselerkrankung

Galaktosämie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung - etwa eins von 75.000 Kindern trägt diesen Gendefekt. Fehlt das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT), kann der Körper den Milchzuckerbestandteil Galaktose nicht aufspalten. Wenn Betroffene galaktosehaltige Lebensmittel zu sich nehmen, entstehen schädigende Stoffwechselprodukte, die Nieren-, Hirn- und Leberschäden hervorrufen können. Vor allem in Milchprodukten ist Galaktose enthalten - auch in Muttermilch oder Säuglingsnahrung.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Kinder nur erkranken, wenn beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben. Die Mutation führt in diesem Fall dazu, dass das Enzym GALT nicht gebildet werden kann.

Verschiedene Ausprägungen

Galaktosämie ist in verschiedene Typen unterteilt, von denen nur Typ I als klassische Galaktosämie bezeichnet wird. Aufgrund der betroffenen Enzyme zeigen die verschiedenen Ausprägungen ähnliche Krankheitsbilder und verlangen eine spezielle Ernährung. Bereits bei niedriger Enzymaktivität ist keine besondere Diät mehr erforderlich. 
 

Entwicklung fördern

Häufig leiden Menschen mit Galaktosämie unter einer geringeren Knochendichte sowie neurologischen, psychosozialen oder kognitiven Entwicklungsstörungen. Hat Ihr Kind beispielsweise Schwierigkeiten beim Spracherwerb, kann eine Sprachtherapie, auch Logopädie genannt, unterstützend wirken. Gezielte Krankengymnastik und viel Bewegung können die Entwicklung Ihres Kindes positiv beeinflussen, wenn es motorische Schwierigkeiten hat. Bei Mädchen setzt die Pubertät beziehungsweise die Menstruation häufig nicht ein. Der Arzt kann dann Hormone verordnen. Die TK unterstützt Sie dabei mit Angeboten zur gezielten Frühförderung  Ihres Kindes.

Wenn Sie die Entwicklung Ihres Kindes genau beobachten und mit Ihrem Arzt besprechen, können etwaige Entwicklungsverzögerungen frühzeitig behandelt werden.

Ernährungstherapie

Galaktosämie ist nicht heilbar. Aus diesem Grund ist eine spezielle Diät für Ihr Kind medizinisch notwendig. Bereits im Verdachtsfall wird Ihr Kinderarzt Ihnen raten, Ihr Baby mit galaktosefreier Milch, beispielsweise auf Soja-Basis, oder mit sogenannter Elementarmilch zu ernähren. Kann Ihr Kind feste Nahrung zu sich nehmen, können Sie auf eine galaktosearme Diät umsteigen. Denn im Vergleich zu Milchprodukten enthalten Obst und Gemüse niedrige Galaktose-Konzentrationen, die in der Regel gut vertragen werden. Käsesorten, die wenig Galaktose enthalten, sind ebenfalls erlaubt. Da Galaktose, beispielsweise als Bestandteil von Milchpulver in Fertiggerichten, in der Zutatenliste von Lebensmitteln angegeben werden muss, können Sie galaktosehaltige Produkte im Alltag leicht identifizieren.

Ihr Kinderarzt kontrolliert regelmäßig den Kalzium- sowie Vitamin-D-Spiegel Ihres Kindes. Gemeinsam mit ihm und einem Ernährungsberater  können Sie bei Bedarf den Ernährungsplan Ihres Kindes anpassen, zum Beispiel um Mangelerscheinungen gezielt vorzubeugen.

Die Galaktosämie Initiative Deutschland e. V. bietet ebenfalls Hilfestellungen zur Ernährung. Hier finden Sie außerdem Rat und Unterstützung für die ganze Familie.