1882 beschrieb der Pathologe Friedrich von Recklinghausen (1833-1910) bindegewebige Knoten (Fibrome) in der Haut, die in Verbindung mit zahlreichen Neubildungen des Nervensystems auftraten. Die nach ihm benannte Recklinghausen-Krankheit (Neurofibromatose) zählt zu den neurokutanen Syndromen.

Ursache für die Erkrankungen sind bestimmte Gendefekte, die häufig vererbt werden. Die Krankheit kann auch ohne familiäre Vorbelastung durch spontane Veränderungen des Erbmaterials (Mutationen) entstehen.

Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) weisen Veränderungen auf dem Chromosom 17 auf. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1:3.000, wobei die Hälfte der Erkrankungen vererbt ist, bei der anderen Hälfte handelt es sich um neue Mutationen, die nicht von einem Elternteil geerbt sind. Mädchen und Jungen sind etwa gleich häufig betroffen. Bei der Neurofibromatose Typ 2 liegen Veränderungen auf dem Chromosom 22 vor. Die Neurofibromatose Typ 2 kommt seltener vor als der Typ 1 - circa neun von zehn Betroffenen leiden an Neurofibromatose Typ 1.

Wie äußert sich die Erkrankung?

Man unterscheidet mehrere Formen der Recklinghausen-Krankheit, zum Beispiel die Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2.

Neurofibromatose Typ 1

Die Neurofibromatose Typ 1 ist gekennzeichnet durch ein frühzeitiges Auftreten von Symptomen beginnend in den ersten Lebensjahren.

Eine Neurofibromatose Typ 1 liegt vor, wenn mindestens zwei der folgenden Diagnosekriterien des US-amerikanischen National Instituts of Health vorhanden sind

  • sechs oder mehr sogenannte Café-au-lait-Flecken (milchkaffeefarbene, bereits bei der Geburt vorhandene oder kurz nach der Geburt auftretende Pigmentflecken, die in der Kindheit um die fünf Millimeter groß sind und in der Pubertät an Größe zunehmen),
  • sommersprossenartige Sprenkelungen im Bereich der Achseln und der Leistenregion,
  • mindestens zwei sogenannte Lisch-Knötchen (runde bräunliche Knötchen auf der Regenbogenhaut der Augen, die das Sehen nicht beeinträchtigen),
  • zwei oder mehr Neurofibrome oder ein plexiformes (netzartig wachsendes) Neurofibrom (gutartige hautfarbene oder bräunliche Tumore von Nerven- und Bindegewebszellen von weicher Konsistenz, die sich meist ab der Pubertät bilden; sie nehmen im Verlauf der Erkrankung an Größe und Zahl zu und in etwa vier Prozent der Fälle entarten die Neurofibrome zu bösartigen Neurofibrosarkomen mit Metastasierung),
  • ein gutartiger Tumor am Sehnerv (Optikusgliom),
  • typische Knochenveränderungen, zum Beispiel Wirbelsäulenverkrümmungen, Spitzfuß, zystische Erweiterungen, Verdickungen und Verlängerungen an den Röhrenknochen,
  • Verwandte ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1. 

Viele Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 haben einen größeren Kopfumfang und bleiben kleiner als andere Kinder im selben Alter. In Abhängigkeit davon, ob periphere Nerven oder das zentrale Nervensystem befallen sind, treten weitere mögliche Begleitsymptome wie Sensibilitätsstörungen, Lähmungserscheinungen, Sehstörungen oder Krampfanfälle auf. Auch Herz-Kreislauf-Erkrankungen (zum Beispiel Herzfehler, Bluthochdruck, Gefäßerkrankungen) können hinzukommen. Etwa jedes dritte Kind, das an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt ist, fällt durch Lernbehinderungen auf.

Neurofibromatose Typ 2

Die Neurofibromatose Typ 2 ist sehr selten und macht sich in der Regel erst um das 20. Lebensjahr bemerkbar. Hier stehen andere Symptome als beim Typ 1 im Vordergrund. Die Patienten bemerken zuerst eine ein- oder beidseitige Hörminderung, begleitend können Kopfschmerzen und Schwindel auftreten. Ursache ist ein sogenanntes Akustikusneurinom, ein gutartiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerv, das meist beidseitig auftritt. Daneben können Tumore im Bereich des Gehirns, der Wirbelsäule oder im weiteren Verlauf der Nervenbahnen auftreten.

Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome sind beim Typ 2 seltener und in geringerer Anzahl zu finden als bei der Neurofibromatose Typ 1.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Einem ausführlichen ärztlichen Gespräch über vorliegende Beschwerden, Vorerkrankungen sowie Fragen zu Erbkrankheiten in der Familie schließt sich eine gründliche körperliche Untersuchung an.

In der Regel besteht der Verdacht auf eine Neurofibromatose bei Vorliegen der typischen Symptome, insbesondere der Hautbefunde.

Weitere Untersuchungen sind:

  • Allgemeine körperliche und neurologische Untersuchungen, die Empfindungsstörungen und Lähmungen aufdecken oder den Verdacht auf den Befall bestimmter Hirnnerven lenken können. Ein EEG (Elektroenzephalogramm) kann eine Neigung zu Krampfanfällen zeigen.
  • Untersuchungen der langen Röhrenknochen und der Wirbelsäule
  • Augenärztliche Untersuchungen überprüfen die Sehschärfe und das Gesichtsfeld (der Bereich, der mit dem unbewegten Auge sichtbar ist). Zusätzlich erfolgt bei Verdacht auf eine Neurofibromatose eine Untersuchung der Regenbogenhaut (Iris) auf charakteristische Lisch-Knötchen.
  • Verschiedene Hörtests

Weiterführende Untersuchungen sind bildgebende Verfahren wie die Computertomografie und die Kernspintomografie des Schädels, eine Röntgendarstellung eventuell befallener Knochen sowie eine genetische Untersuchung.

Bei kleinen Kindern, die zahlreiche Café-au-lait-Flecken, aber noch keine weiteren Symptome haben, ist es manchmal schwierig festzustellen, ob tatsächlich eine Neurofibromatose vorliegt. Deshalb ist es wichtig, diese Kinder regelmäßig auf weitere Anzeichen einer Neurofibromatose zu untersuchen.

Wie wird eine Neurofibromatose behandelt?

Da die eigentliche Ursache der Neurofibromatose in der Therapie nicht beseitigt werden kann, zielt die Behandlung darauf ab, einzelne Symptome zu lindern.

Eine operative Entfernung der Neurofibrome ist zu erwägen, wenn sie Schmerzen verursachen, schnell an Größe zunehmen, bösartig sind oder wenn die Betroffenen sie als kosmetisch störend empfinden. Um rechtzeitig neue Tumoren zu erkennen, ist es ratsam, mindestens einmal im Jahr eine ärztliche Kontrolle vornehmen zu lassen. Dabei untersucht der Arzt nicht nur die Neurofibrome der Haut, sondern auch gezielt innere Organe, die Augen und die Ohren auf Neurofibrome.

Bei Akustikusneurinomen ist eine möglichst frühzeitige Operation durch einen Neurochirurgen sinnvoll. Dies gilt ebenso für alle weiteren operablen Tumore, die im Gehirn oder im Rückenmark auftreten. Bei vielen Geschwülsten, die im Gehirn oder an den Nerven liegen, ist jedoch keine Operation möglich, weil sie zu einer Schädigung der Nerven und zum Beispiel zu Lähmungen führen könnte. Nach der Entfernung eines Akustikusneurinoms kann es zu einer Beeinträchtigung des Hörvermögens kommen. Diese lässt sich zum Beispiel durch ein Hirnstammimplantat oder ein Cochlea-Implantat ausgleichen. Daneben bestehen allgemeine Operationsrisiken wie Blutungen, Infektionen und Wundheilungsstörungen.

Bei bösartigen Tumoren kommen auch Bestrahlung und Chemotherapie infrage.

Je nach den auftretenden Beschwerden kann eine augenärztliche, Hals-Nasen-Ohren-ärztliche oder orthopädische Versorgung notwendig werden. Bei begleitenden Symptomen wie Krampfanfällen kann eine medikamentöse Behandlung indiziert sein.

Wichtig ist auch eine begleitende psychosoziale Unterstützung der Erkrankten, beispielsweise durch eine Psychotherapie oder im Rahmen von Selbsthilfegruppen, in denen sich die Betroffenen austauschen können.

Bei Kindern ist darauf zu achten, ob eine Lern- oder Aufmerksamkeitsstörung vorliegt, die im Zusammenhang mit der Neurofibromatose Typ 1 in Erscheinung treten kann. Diese Kinder benötigen eine spezielle Förderung, möglichst schon vor der Einschulung.
Sinnvoll ist außerdem, die Lehrer über die Erkrankung zu informieren und eine Beratung beim Schulpsychologen wahrzunehmen, damit die Kinder keine Minderwertigkeitsgefühle, Depressionen oder andere psychische Probleme entwickeln.

Bei Kinderwunsch sollten Patienten eine genetische Beratung wahrnehmen. Die Schwere der Ausprägung der Erkrankung kann nicht vorhergesagt werden. Über mögliche Komplikationen im Rahmen einer Neurofibromatose Typ 1 wird aufgeklärt. Die Mehrzahl der von der Neurofibromatose-Typ-1-Betroffenen kann ein qualitativ normales Leben führen, wenn auch verschiedene Beeinträchtigungen möglich sind. Bei der Beratung wird die Gesamtsituation der Familie berücksichtigt.