Der beständige Auf- und Abbau von Knochenstrukturen ermöglicht die mittel- bis langfristige Anpassung des Skeletts an Belastungen bei Arbeit, Sport und Spiel. Ist dabei jedoch die Mineralisierung von neu gebildeter Knochenkittsubstanz gestört, führt dies zur Knochenerweichung. 

Von einer Rachitis spricht man, wenn die Erkrankung im Kindesalter auftritt, von einer Osteomalazie, wenn sie im Erwachsenenalter auftritt. Ursachen sind meist ein Mangel an Vitamin D oder Störungen des Vitamin D-Stoffwechsels.

Wie nimmt der Körper Vitamin D auf?

In der Haut wird unter der Einwirkung von Sonnenstrahlen eine Vorstufe des Vitamin D gebildet. Diese wird dann in der Leber und in den Nieren in die aktive Form umgewandelt. Darüber hinaus kommt Vitamin D auch in bestimmten Nahrungsmitteln vor. Besonders reich an Vitamin D sind Fisch, Eier und Lebertran.

Welche Aufgabe hat Vitamin D?

Beim Knochenstoffwechsel spielt Vitamin D eine Schlüsselrolle. Es fördert die Kalziumaufnahme aus Darm und Niere und sorgt dafür, dass dieses wichtige Mineral in die Knochen eingebaut wird. Erst die Verkalkung, also die Einlagerung von Kalzium und Phosphat, sorgt dafür, dass die weiche Knochengrundsubstanz hart und fest wird. Dadurch erhält das Skelett die nötige Stabilität.

Welche Ursachen haben Rachitis und Osteomalazie?

Vitamin D-Mangel

Durch einen Kalziummangel kommt es zu einer verminderten Knochenmineralisierung. Die häufigste Ursache für eine Kalziummangel-Rachitis stellt eine unzureichende Vitamin D-Versorgung in Verbindung mit einer verminderten Sonnenexposition dar. Aber auch Enzymdefekte oder Erkrankungen des Darmes, der Leber oder der Nieren oder die Einnahme von bestimmten Medikamenten gegen Epilepsie können zu einem Vitamin D- oder Kalziummangel führen.

Phosphatmangel

Auch durch einen Mangel an Phosphat kann es zu einer Rachitis oder einer Osteomalazie kommen. Ursache des Phosphatmangels ist meist ein Verlust von Phosphat über die Nieren bei Nierenerkrankungen oder eine erblich bedingte angeborene Erkrankung namens Phosphatdiabetes.

Phosphatasemangel

Der seltenen, erblich bedingten, Erkrankung Hypophosphatasie liegt ein Mangel oder eine zu geringe Aktivität des Enzyms alkalische Phosphatase zugrunde. Dieses Enzym spielt beim Aufbau von Knochen eine ähnlich wichtige Rolle wie Vitamin-D, Kalzium oder Phosphat.

Wie häufig sind Rachitis und Osteomalazie?

Die ernährungsbedingte Rachitis ist durch die bessere Ernährung und die bei Säuglingen routinemäßig durchgeführte Vitamin-D-Prophylaxe in den letzten Jahrzehnten hierzulande selten geworden. Als Folge von Grunderkrankungen, wie Nierenfunktionsstörungen oder Darmleiden kommt sie aber immer noch vor. Ebenso verhält es sich mit der Osteomalazie, die vor allem Menschen im höheren Alter betrifft.

Wer ist besonders gefährdet?

Menschen mit einer dunklen Hautfarbe, die in Nordeuropa leben, sind nicht in der Lage, ausreichend Vitamin D selbst herzustellen. Der Mangel zeigt sich vor allem im Winter. Auch Menschen, die sich aus religiösen Gründen verhüllen, haben ein erhöhtes Krankheitsrisiko. Ebenso gefährdet sind ältere Menschen, die sich nur selten im Freien aufhalten.

Wie äußern sich Rachitis und Osteomalazie?

Rachitis

Die Rachitis macht sich bereits in den ersten Lebensmonaten in Form von Unruhe, Schreckhaftigkeit und vermehrtem Schwitzen bemerkbar. Später kommen Muskelschwäche, Verstopfungsneigung und Knochenerweichungen am Schädelknochen hinzu. Bedingt durch den Kalziummangel tritt eine gesteigerte Muskelerregbarkeit bis hin zu Krämpfen auf. Je nach Schwere und Dauer der Krankheit kann es zu bleibenden Verformungen der Knochen kommen.

Osteomalazie

Da beim Erwachsenen das Wachstum abgeschlossen ist, beeinträchtigt die Osteomalazie nicht den Aufbau, sondern den Umbau der Knochen. Bei Vitamin D-Mangel ist die neu gebildete Knochensubstanz zu weich, was sich zunächst durch belastungsabhängige Schmerzen an den verschiedensten Stellen des Skeletts bemerkbar macht. Muskelschwäche, schnelle Erschöpfbarkeit und Knochenverbiegungen kommen dann im weiteren Krankheitsverlauf hinzu. Das Osteoporoserisiko steigt. Durch die Erweichung der Knochen können dann Ermüdungsfrakturen auftreten, das heißt kleine Knochenbrüche, die ohne entsprechenden Unfall vorkommen.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Bei dem Verdacht auf eine Osteomalazie oder eine Rachitis kann die Diagnose durch die Bestimmung des Enzyms „alkalische Phosphatase“ sowie des Spiegels von Kalzium und Phosphat im Serum gesichert werden. Zur Basisdiagnostik gehört zudem die Bestimmung der Nierenfunktion und der Leberwerte. Diese ist gegebenenfalls durch eine Bestimmung des Vitamin-D-Serumspiegels und weitere Messungen zu ergänzen.

Beim Röntgen zeigen sich bei der Osteomalazie häufig eine verwaschene Knochenzeichnung, eine erhöhte Strahlentransparenz und Knochenverformungen.Eine Knochenbiopsie am Beckenkamm wird nur bei speziellen Fragestellungen und diagnostischer Unklarheit vorgenommen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Bei der häufigsten Form, der Vitamin-D-Mangel-Osteomalazie, besteht die Behandlung zunächst in der Gabe des fehlenden Vitamins. Dadurch verbessert sich die Kalziumaufnahme aus dem Darm und die Mineralisation der Knochen normalisiert sich.

Was kann man zur Vorbeugung tun?

Auf eine kalziumreiche Ernährung sollte geachtet werden. Durch regelmäßige Aufenthalte im Sonnen- oder auch nur im Tageslicht lassen sich die Mangelerscheinungen bei vielen Betroffenen gut beheben.

Nach den Empfehlungen der Deutschen Gesellschaft für Ernährung sollen sowohl gestillte als auch flaschenernährte Säuglinge von der zweiten Lebenswoche bis zum zweiten Lebenswinter an eine vorbeugende Vitamin D-Gabe in Tablettenform erhalten.