Genetische Erkrankungen - Die Techniker

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Thema Genetische Erkrankungen

Was versteht man unter dem Down-Syndrom?

Von KaDas Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine angeborene Besonderheit, bei der das 21. Gen drei- statt zweimal vorliegt. Kinder mit Down-Syndrom besitzen daher 47 statt 46 Chromosomen. Sie haben meist ein typisches Aussehen und entwickeln sich körperlich und geistig erheblich langsamer als Kinder ohne Down-Syndrom. Mit einer gezielten Frühförderung können viele von ihnen heute ein weitgehend selbstständiges Leben führen.

Was ist das Ullrich-Turner-Syndrom?

Ist Ihre Tochter deutlich kleiner als andere Mädchen in ihrem Alter? Hat sie eventuell einen Herzfehler und ihre Periode setzt nicht ein? Dann könnte eine Chromosomenanalyse die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom ergeben.

Mukoviszidose

Zähflüssiger Schleim, der Atemwege und Verdauungssystem blockiert, ist das Hauptmerkmal der Mukoviszidose - auch zystische Fibrose genannt. Obwohl die Stoffwechsel-Erkrankung noch nicht geheilt werden kann, verbessern sich die Behandlungsmöglichkeiten und die Lebensqualität Betroffener ständig. Auch die Lebenserwartung steigt.

Was versteht man unter einem DiGeorge-Syndrom?

Die Diagnose Gendefekt ist erst einmal bedrückend und stellt viele Fragen und Herausforderungen an junge Eltern. Auch das DiGeorge-Syndrom kann von einer Reihe Symptomen begleitet werden. Die gute Nachricht: Betroffenen Kindern kann heute gut geholfen werden, sodass sie eine hohe Lebensqualität genießen und häufig ein selbstbestimmtes Leben führen können.

Humangenetische Beratung

Wenn in Ihrer Familie eine erbliche Erkrankung bekannt ist oder Sie unsicher sind, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Auch wenn Sie sich sorgen, dass Sie ein krankes oder behindertes Kind bekommen könnten, können Ihnen Humangenetik-Expertinnen und ‑Experten zur Seite stehen.

Was versteht man unter einer Galaktosämie?

Ihr Baby ist endlich auf der Welt. Ein Grund zur Freude! Dann bekommen Sie die Diagnose Galaktosämie und machen sich Gedanken: Was kommt da auf Sie zu? Wie wirkt sich die Erkrankung auf das Leben Ihres Kindes aus?

Was versteht man unter einer Glykogenose?

Das Wort Blutzuckerspiegel ist in der westlichen Welt allgegenwärtig: Ist er chronisch erhöht, liegt dem oftmals eine Diabetes-mellitus-Erkrankung zugrunde. Ist der Wert regelmäßig gefährlich niedrig, kann eine Form der Glykogenose dahinterstecken.

Blutgruppenunverträglichkeit in der Schwangerschaft

Zu einer Blutgruppenunverträglichkeit während der Schwangerschaft kann es kommen, wenn Sie selbst Rhesus-negatives Blut haben, Ihr ungeborenes Baby aber einen positiven Rhesusfaktor väterlicherseits vererbt bekommen hat. Durch Fortschritte in der modernen Medizin spielen die Folgen einer sogenannten Rhesusunverträglichkeit jedoch nur noch selten eine Rolle.

Funktionelle Magen-Darm-Erkrankungen - Reizmagen

Völlegefühl, Druck und Schmerzen im Oberbauch können Anzeichen für ein Reizmagensyndrom (funktionelle Dyspepsie) sein. Die chronischen Verdauungsbeschwerden im oberen Bauch zählen zu den funktionellen Störungen, da keine körperliche Ursache erkennbar ist. Verschiedene Medikamente können helfen, die Symptome zu lindern.

Manisch depressiv: Leben mit Bipolaren Störungen

Manchmal ist das Leben wie ein Wechselbad der Gefühle. Mal gibt es gute, mal weniger gute Phasen. Bei Menschen mit Bipolaren Störungen sind diese Wechsel zwischen Stimmungshochs und -tiefs meist deutlich stärker ausgeprägt. Früh erkannt, ist diese Erkrankung heute gut behandelbar.

Was ist Schizophrenie?

Menschen, die an einer Schizophrenie erkrankt sind, leben während Akutphasen in ihrer eigenen Welt. Sie nehmen die Realität merklich anders wahr als ihre Mitmenschen - und erzeugen dadurch ungewollt Aufmerksamkeit. Bis heute leiden sie deshalb zusätzlich darunter, stigmatisiert zu werden.

Zwangsstörungen erkennen und behandeln

"Die Macht der Gewohnheit" - so lautet ein bekannter Ausdruck. Menschen mit einer Zwangsstörung leiden jedoch unter weit mehr als einer kleinen Marotte. Ihr Leben ist geprägt vom Drang, immer wieder bestimmte Handlungen auszuführen oder Gedanken zu denken, die sie nicht unterdrücken können.