Wie häufig kommt die Spina bifida vor?

In Mitteleuropa kommt etwa eines von 1.000 Kindern mit einer Spina bifida zur Welt, wobei die Ausprägung der Fehlbildung sehr stark variiert. Mädchen sind dabei etwas häufiger betroffen. Es gibt auch geografische Unterschiede: In England tritt die Erkrankung häufiger auf, in Asien ist sie seltener.

Welche Ursachen hat die Krankheit?

Bei Kindern mit einer Spina bifida bleibt der Verschluss des Rückenmarks und/oder der Wirbelsäule in der Fetalzeit aus. Der von den Wirbeln gebildete Rückenmarkskanal bleibt an den betroffenen Stellen offen.

Warum es zu diesem Defekt kommt, ist bislang nicht vollständig bekannt. Die Spina bifida tritt familiär gehäuft auf, was dafür spricht, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen. Wissenschaftlich erwiesen ist, dass ein Folsäuremangel oder die Einnahme bestimmter Medikamente das Risiko für die Erkrankung erhöht. Meist liegen sowohl genetische wie auch umweltbedingte Faktoren vor.

Welche verschiedenen Formen der Spina bifida gibt es?

Spina bifida occulta

Bei der Spina bifida occulta (geschlossene Spina bifida) ist nur der Schluss der Wirbelbögen unvollständig – Rückenmarkshäute und das Rückenmark selbst sind aber nicht beteiligt. Betrifft die Spaltbildung den fünften Lenden- oder den ersten Sakralwirbel, hat die Fehlbildung meist keine Konsequenzen. Höher liegende Spaltbildungen können jedoch auf das Vorliegen weiterer Fehlbildungen hinweisen.

Spina bifida aperta

Bei der Spina bifida aperta, vor allem der Myelomeningozele, ist immer mit Funktionsstörungen des Rückenmarks zu rechnen. Typische Folgen sind:

  • Unterschiedlich stark ausgeprägte schlaffe, zum Teil auch spastische Lähmungen der Muskeln (Paresen)
  • Lähmungsbedingte Verkürzungen und Rückbildung von Muskelgruppen
  • Einschränkungen oder Verlust von Schmerz- und Berührungsempfindung
  • Funktionsstörungen von Blase und Darm 

Welche Symptome verursacht eine Spina bifida?

Die Beschwerden hängen davon ab, welche Anteile des Rückenmarks betroffen sind und auf welcher Höhe der Wirbelsäule der Spalt liegt.

Symptome der Spina bifida occulta

Wenn die Spaltbildung den fünften Lenden- oder den ersten Sakralwirbel betrifft, hat die Fehlbildung meist keine Konsequenzen. Selten kann jedoch eine neurogene Blasenentleerungsstörung auftreten. Die Spaltbildung kann zudem auf das Vorliegen weiterer Fehlbildungen hinweisen. Dies gilt besonders für höher liegende Defekte.

Symptome der Spina bifida aperta

Bei der Spina bifida aperta, vor allem der Myelomeningozele, ist immer mit Funktionsstörungen des Rückenmarks zu rechnen. Typische Folgen sind schlaffe Lähmungen der Muskeln (Paresen), der Verlust von Schmerz- und Berührungsempfindung sowie Lähmungen von Blase und Darm.

Komplikationen einer Spina bifida aperta

Infolge der Paresen können sich Fehlstellungen und Deformierungen an den Gelenken entwickeln. Die Blasenlähmung begünstigt das Auftreten von Harnwegsinfekten, die langfristig auch die Nierenfunktion bedrohen.

Durch den offenen Rücken kann es leicht zu einer Infektion der Rückenmarksstrukturen kommen, die unter Umständen eine Hirnhautentzündung verursachen kann.

Mehr als 80 Prozent der Betroffenen entwickeln einen sogenannten Hydrozephalus (Wasserkopf), der durch einen Stau der Hirnflüssigkeit (Liquor) im Kopf entsteht.

Bei etwa 30 Prozent der Kinder ist mit eingeschränkten Intelligenzleistungen zu rechnen, bei etwa zehn Prozent mit Krampfanfällen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Sichtbare Auffälligkeiten führen rasch zur Diagnose. Hinweisend sind zudem Hautveränderungen wie abnorme Behaarung, Grübchen oder Anhängsel jeweils in der Mittellinie.

Die symptomlose Spina bifida occulta wird meist zufällig bei einer Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule entdeckt.

Durch Ultraschalluntersuchungen kann man die Spina bifida schon vor der Geburt diagnostizieren. Nach der Geburt ist die Diagnose der Spina bifida aperta sofort möglich durch die sichtbare Fehlbildung am Rücken. Am häufigsten ist der Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeines betroffen, aber auch im Bereich der Hals- und Brustwirbelsäule kann ein offener Rücken vorkommen.

Um die Ausdehnung der Rückenmarksfehlbildung festzustellen, wird in der Regel neben einer Ultraschall- und Röntgenuntersuchung eine Magnetresonanztomografie durchgeführt.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Wegen der Infektionsgefahr wird eine Spina bifida aperta in den ersten Tagen nach der Geburt operativ abgedeckt. Die bereits bestehenden neurologischen Schädigungen lassen sich aber nach wie vor nicht korrigieren. Deshalb sind Patienten mit einer Spina bifida aperta zeitlebens auf eine regelmäßige und individuell abgestimmte Behandlung angewiesen.

Krankengymnastik, orthopädische Hilfsmittel wie Schienen und Korsetts sowie korrigierende Operationen dienen dazu, den Kindern das Stehen und Gehen zu ermöglichen. Bei einer Blasenlähmung muss der Urin über einen sogenannten Katheter (einen Schlauch, der durch die Harnröhre in die Blase geschoben wird) abgeleitet werden.

Therapie des Hydrozephalus

Entwickelt sich ein Wasserkopf (Hydrozephalus), wird operativ ein künstlicher Abfluss für das Gehirnwasser geschaffen. Ein Schlauch-Ventil-System wird von der Gehirnkammer (Ventrikel) unter der Haut bis in die Bauchhöhle eingebracht. Der Schlauch transportiert das Gehirnwasser in die Bauchhöhle, wo es vom Körper aufgenommen wird.

Gibt es Möglichkeiten der Prophylaxe?

Es gilt als wissenschaftlich erwiesen, dass die Einnahme von Folsäure das Risiko einer Spina bifida des Kindes deutlich verringert. Sie sollte mindestens acht Wochen vor und zwölf Wochen nach Eintritt einer Schwangerschaft erfolgen.

Für Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger werden möchten, gilt die Empfehlung, täglich 0,4 Milligramm Folsäure einzunehmen zur allgemeinen Vorbeugung von sogenannten Neuralrohrdefekten wie der Spina bifida. Für Frauen, die bereits mit einem Kind mit Spina bifida schwanger waren oder in deren Familie Spina bifida schon vorgekommen ist, gilt eine höhere Dosierung: Bei einem weiteren Kinderwunsch ist für sie vorbeugend die Einnahme von 4 Milligramm Folsäure täglich empfehlenswert.