Was ist die Schwangerenvorsorge?

Bei den regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft informiert der Frauenarzt die werdende Mutter über die zu erwartenden Veränderungen und die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik. Außerdem gibt er ihr Verhaltenshinweise.

Durch diese intensive Betreuung während der Schwangerschaft sollen gesundheitliche Risiken für Mutter und Kind frühzeitig erkannt und wenn nötig behandelt werden.

 

Die Inhalte der ärztlichen Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung werden vom Gemeinsamen Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen in den Mutterschafts-Richtlinien festgelegt.

 

Die jeweiligen Untersuchungsergebnisse werden in den Mutterpass eingetragen. Diesen Pass sollte eine Schwangere immer bei sich tragen, damit bei Komplikationen auch ein fremder Arzt schnell reagieren kann.

 

Wichtig: Der Arbeitgeber ist verpflichtet, die Zeit für die Schwangerenvorsorge ohne Verdienstausfall freizugeben!

 

Regelmäßige Untersuchungen

Neben einem ausführlichen Gespräch, der Anamneseerhebung bei der Erstuntersuchung, sowie kürzeren Gesprächen bei jedem Kontrollbesuch sollten folgende Untersuchungen vorgenommen werden:

  • Vaginale Untersuchung: Beurteilung des Gebärmutterhalses und des Muttermundes, bei Bedarf Untersuchung der Scheidenflora.
  • Tastuntersuchung des Bauches: Hierbei gewinnt der Arzt Informationen über Größe und Lage des Kindes sowie den Stand der Gebärmutter.
  • Kontrolle des Körpergewichts: Eine schnelle Gewichtszunahme kann auf eine vermehrte Flüssigkeitseinlagerung ins Gewebe (Ödeme ) zurückzuführen sein.
  • Blutdruckmessung: Ein ständig erhöhter Blutdruck kann für den weiteren Schwangerschaftsverlauf problematisch werden (Gestose) und muss unter Umständen behandelt werden.
  • Untersuchung des Urins: Der Test erfolgt auf Eiweiße, Zucker, Nitrit, Blut und bei Bedarf auf bakterielle Infektionen.
  • Kontrolle von Blutwerten: Ab dem sechsten Schwangerschaftsmonat wird der Hämoglobingehalt bestimmt, um eine Blutarmut feststellen zu können.
  • Ultraschall -Untersuchungen erfolgen mehrmals im Lauf der Schwangerschaft, um das Alter des Ungeborenen zu bestimmen, dessen körperliche Entwicklung zu überprüfen und Mehrlingsschwangerschaften zu erkennen.

Spezielle Untersuchungen

Weitere Untersuchungen, die einmalig beziehungsweise bei Bedarf mehrmals durchgeführt werden, kann der behandelnde Arzt bei medizinischer Notwendigkeit direkt mit der TK abrechnen. Dies sind:

  • Blutgruppenbestimmung: Die Bestimmung der Blutgruppenzugehörigkeit der werdenden Mutter ist unter anderem wichtig, falls Bluttransfusionen notwendig werden sollten. Diese Untersuchung erfolgt nur, wenn die Blutgruppenzugehörigkeit der Mutter nicht bekannt ist. Sie spielt auch eine Rolle bei einem Vaterschaftsnachweis.
  • Bestimmung des Rhesusfaktors: Der Rhesusfaktor ist eines der Blutgruppenmerkmale. Diese Untersuchung erfolgt nur, wenn der Rhesusfaktor der Mutter nicht bekannt ist. Die Unterscheidung erfolgt in Rhesusfaktor positives (rhesus-positiv) beziehungsweise Rhesusfaktor negatives (rhesus-negativ) Blut. Bei rhesus-negativer Mutter und rhesus-positivem Kind kann es zur Bildung von Anti-D-Antikörpern im mütterlichen Blut kommen. Dies sind spezielle Eiweiße, die gegen den Rhesusfaktor gerichtet sind. In einer späteren Schwangerschaft können sie für ein wiederum rhesus-positives Kind ein ernstes Gesundheitsrisiko darstellen.
  • Der Antikörpersuchtest: Die Bestimmung der Anti-D-Antikörper erfolgt routinemäßig zweimal in der Schwangerschaft, bei rhesus-negativen Müttern mehrmals. Wenn sich bis zur 28. bis 30. Woche bei einer rhesus-negativen Mutter keine Anti-D-Antikörper nachweisen lassen, wird eine Anti-D-Prophylaxe durchgeführt. Dabei spritzt man der Mutter die Anti-D-Antikörper und verhindert dadurch, dass der Körper der Mutter selbst Antikörper bildet, wenn sie mit dem Blut des Kindes in Berührung kommt. Gleichzeitig erfolgt ein Suchtest auf Antikörper gegen die Antigene C, c, E, e, Kell, Fy und S.
  • Bestimmung des Rötelntiters: Bei Schwangeren ohne Nachweis über zwei Rötelnimpfungen wird untersucht, ob sie Antikörper gegen das Rötelnvirus im Blut hat. Röteln sind eine an sich meist harmlose Krankheit, die aber in den ersten vier Monaten der Schwangerschaft zu ernsten Schädigungen des Kindes führen kann. Schwangere, die keine Antikörper gegen Röteln im Blut haben, sollten unbedingt den Kontakt zu Erkrankten vermeiden. Bei Verdacht auf eine erfolgte Infektion sollten diese Frauen sofort den Arzt aufsuchen.
  • Untersuchung auf eine Chlamydien-Infektion: Es erfolgt ein Nachweis von Chlamydien-DNA in einer Urinprobe. Chlamydien können einen vorzeitigen Blasensprung verursachen und während der Geburt das Neugeborene infizieren. Besonders gefürchtet ist eine Infektion der Augen des Neugeborenen. Daher muss eine Infektion mit Chlamydien während der Schwangerschaft behandelt werden.
  • Blutuntersuchung auf eine Infektion mit Treponema pallidum, dem Erreger der Syphilis
  • Toxoplasmose-Test bei begründetem Verdacht

Weitere spezielle Untersuchungen

  • Untersuchung auf HIV/AIDS: Da bei entsprechenden Vorsichts- und Therapiemaßnahmen das Risiko einer HIV-Übertragung auf das Neugeborene auf unter ein Prozent gesenkt werden kann, ist ein HIV-Test anzuraten. Der Test auf HIV erfolgt nur mit Einwilligung der Schwangeren. Im Mutterpass wird nur die Durchführung des Tests und nicht das Ergebnis eingetragen.
  • Schwangerschaftsdiabetestest: In der 25. bis 28. Schwangerschaftswoche sollte die Schwangere einen Test auf Schwangerschaftsdiabetes machen. Der Arzt bestimmt ihren Blutzuckerwert, nachdem sie eine Glukoselösung getrunken hat. Nur bei auffälligem Ergebnis erfolgt ein zweiter, aufwändigerer Test und - falls erforderlich - eine weiterführende Betreuung in enger Zusammenarbeit mit einem diabetologisch qualifizierten Arzt.
  • Untersuchung auf Hepatitis B: Die Infektion mit dem Erreger von Hepatitis B verläuft unter Umständen schleichend und symptomarm. Das Kind kann durch eine Impfung nach der Geburt zu 90 Prozent vor einer Ansteckung geschützt werden. Daher erfolgt nach der 32. Schwangerschaftswoche eine Untersuchung auf Hepatitis-B-Antigene im Blut jeder schwangeren Frau ohne nachgewiesene Impfung gegen Hepatitis B.
  • Humangenetische Untersuchungen bei genetisch bedingtem Risiko auf Wunsch der schwangeren Frau
  • Bei Frauen mit Risikoschwangerschaften können weitere Untersuchungen erfolgen, zum Beispiel zusätzliche Ultraschalluntersuchungen, frühzeitige Aufzeichnung der Wehentätigkeit und der Herztöne des Kindes, Fruchtwasseruntersuchungen oder eine Chorionzottenbiopsie.

Darüber hinaus wird jeder schwangeren Frau eine Grippeimpfung empfohlen. Diese sollte im zweiten Schwangerschaftsdrittel erfolgen, bei erhöhter gesundheitlicher Gefährdung wegen einer Grunderkrankung bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel.

 

Zusätzlich erhält jede Schwangere Ernährungsempfehlungen und eine Beratung über die Mundgesundheit.

 

CTG und Dopplersonografie

Der Wehenschreiber, die Kardiotokografie (CTG), dient der Überwachung der kindlichen Herztöne. Bei Verdacht auf Komplikationen wie vorzeitige Wehentätigkeit oder Blutungen wird der Wehenschreiber vor der Geburt routinemäßig eingesetzt. Um den errechneten Termin wird das Ungeborene dann durch regelmäßige CTG-Untersuchungen überwacht.

 

Wie funktioniert die CTG?

Die Schwangere bekommt einen Gurt um den Bauch gelegt, an dem zwei Messfühler angebracht sind. Der eine registriert die kindlichen Herztöne und der andere zeichnet die Wehentätigkeit auf. Die Höhe der Wehenkurve beziehungsweise die Zahl auf dem Wehenschreiber sagt allerdings nichts über die Stärke einer Wehe aus.

 

Moderne Geräte vermerken zudem die Kindsbewegungen. So kann der Zustand des Kindes noch besser überwacht werden. Normalerweise schlägt das kindliche Herz 110 bis 160 Mal pro Minute. Mithilfe des CTGs wird das Kind während der gesamten Geburt überwacht. Solange der Herztonverlauf in Ordnung ist, kann man davon ausgehen, dass es dem Kind gut geht.

 

Zeigen sich jedoch Auffälligkeiten im CTG, führt der Arzt zusätzliche Untersuchungen durch, um sich ein Bild vom Wohlbefinden des Ungeborenen zu machen. Eine solche Zusatzuntersuchung ist die Mikroblutuntersuchung, bei der vom kindlichen Kopf wenige Blutstropfen entnommen und analysiert werden. Zeigt sich dabei, dass das Kind unter Stress steht, muss die Geburt unter Umständen frühzeitig mit Kaiserschnitt oder Saugglocke beendet werden.

 

Ausgeprägte, lang dauernde Herztonabfälle machen häufig ein sofortiges Eingreifen erforderlich. In manchen Fällen kann es auch schon vor Beginn der Geburt notwendig sein, die kindlichen Herztöne mit dem CTG zu überwachen. Das gilt zum Beispiel bei Risikoschwangerschaften, vorzeitiger Wehentätigkeit, Blutungen, abnehmenden Kindsbewegungen oder mütterlichen Infektionen.

 

Dopplersonografie

Die Dopplersonografie ist ein spezielles Ultraschallverfahren, mit dem der Blutfluss in Blutgefäßen dargestellt werden kann. Es wird jedoch nicht standardmäßig eingesetzt, sondern nur zur Abklärung bestimmter Fragestellungen, zum Beispiel bei Auffälligkeiten der Herzfrequenz des Kindes, Verdacht auf eine Wachstumsverzögerung des Kindes, schwangerschaftsbedingtem Bluthochdruck, Verdacht auf Fehlbildung, Mehrlingsschwangerschaften mit unterschiedlichem Wachstum der Feten, Verdacht auf Herzfehler oder Herzerkrankungen.

 

Ist beispielsweise Ihr Kind für die errechnete Schwangerschaftswoche zu klein, kann mithilfe der Dopplersonografie überprüft werden, ob das Baby noch optimal versorgt wird.

 

Trat in einer vorangegangenen Schwangerschaft eine schwangerschaftsbedingte Erkrankung mit Symptomen wie Bluthochdruck oder Eiweißausscheidung im Urin (Gestose) auf, lässt sich durch eine Doppleruntersuchung der gebärmutterversorgenden Blutgefäße beurteilen, ob erneut Gestose-Gefahr besteht.

 

3-D-Ultraschall

Mit neuen Techniken ist es inzwischen möglich, eine 3-D-Aufnahme des Kindes zu machen. Medizinisch sinnvoll ist diese Methode derzeit nur bei speziellen Fragestellungen, zum Beispiel "offener Rücken“ oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

 

Zusätzliche Ultraschalluntersuchungen

Die Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses über die ärztliche Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung (Mutterschafts-Richtlinien) sehen im Verlauf der Schwangerschaft drei Ultraschalluntersuchungen als routinemäßige Vorsorgemaßnahme vor.

 

Diese drei Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen (GKV) in jedem Fall übernommen. Gibt es besondere medizinische Gründe, übernehmen die Krankenkassen auch weitergehende Ultraschalluntersuchungen.

 

Ultraschalluntersuchungen, die auf Wunsch der Schwangeren bei einer klinisch unauffällig verlaufenden Schwangerschaft erbracht werden, gehören zu den "Individuellen Gesundheitsleistungen" (IGeL) und müssen privat abgerechnet werden.

 

Ultraschall als Vorsorgeuntersuchung: Dreistufen-Screening

In den Mutterschafts-Richtlinien sind drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, jeweils eine pro Schwangerschaftsdrittel:

 

Erste Ultraschalluntersuchung (9.-12. Schwangerschaftswoche)

 

Diese Untersuchung wurde 1995 neu in die Richtlinien aufgenommen. Neue Vaginalsonden erlauben aufgrund ihres hohen optischen Auflösungsvermögens die Beurteilung der kindlichen Entwicklung auch in der Frühschwangerschaft. Dadurch ist es zum Beispiel möglich, die Schwangerschaftsdauer exakt zu berechnen sowie angeborene Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen. Auch Mehrlingsschwangerschaften lassen sich damit erkennen.

 

Zweite Ultraschalluntersuchung (19.-22. Schwangerschaftswoche)

 

Bei der zweiten Ultraschalluntersuchung kann die Schwangere wählen, ob sie es bei einer Basis-Ultraschalluntersuchung belassen oder eine erweiterte Untersuchungsvariante durchführen lassen möchte.

 

Bei der Basis-Ultraschalluntersuchung geht es hauptsächlich darum, angeborene Fehlbildungen des Fetus zu diagnostizieren und Wachstum und Größe zu beurteilen. Daneben sollen die Vitalität (fetale Bewegungen und Herzaktionen), die Lage und Struktur der Plazenta (Mutterkuchen) sowie Auffälligkeiten bei der Organentwicklung erfasst werden. Besonders wird auf die Geschlossenheit der Hautkontur über der Wirbelsäule geachtet, wo Fehlbildungen auftreten können (Spaltwirbel, Spina bifida).

 

Bei der erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung wird zusätzlich untersucht, ob der Kopf und die Hirnkammern normal geformt sind und das Kleinhirn sichtbar ist. Größe, Lage und Funktion des Herzens werden auch genauer angeschaut. Der Arzt achtet darauf, ob Hals, Rücken und Rumpf gut entwickelt und Magen und Harnblase sichtbar sind.

 

Ihr Frauenarzt kann in der Regel auch die erweiterte Basis-Ultraschalluntersuchung durchführen, wenn er eine entsprechende Wissensprüfung abgelegt hat. Andernfalls ist eine Überweisung an einen anderen Frauenarzt erforderlich.

 

Die erweiterte Basis-Ultraschalluntersuchung ist kein Fein- oder Organ-Ultraschall, den nur besonders qualifizierte Ärzte bei bestimmten Indikationen erbringen dürfen.

 

Dritte Ultraschalluntersuchung (29.-32. Schwangerschaftswoche)

 

Bei der dritten Untersuchung steht vor allem die Beurteilung der kindlichen Entwicklung im Vordergrund. Außerdem sollen ungünstige Kindslagen oder Plazentalokalisationen entdeckt werden, um bereits frühzeitig ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Komplikationen während der späteren Geburt festzustellen.

 

Die von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommenen Ultraschalluntersuchungen beschränken sich nicht auf diese drei Termine.

 

Nutzen zusätzlicher Ultraschalluntersuchungen

In den Mutterschafts-Richtlinien gibt es ausführliche Vorgaben für eine erweiterte Ultraschalldiagnostik bei Komplikationen. Immer, wenn bei den Routine-Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten bestehen, kann und muss eine erweiterte und häufigere Ultraschalluntersuchung erfolgen.

 

Zur Klärung von spezifischen Problemen während der Schwangerschaft sind zusätzliche Ultraschalluntersuchungen von Nutzen. Hierzu zählen etwa unklare vaginale Blutungen, unklarer Unterbauchschmerz, insbesondere bei Verdacht auf eine Eileiter- oder Bauchhöhlenschwangerschaft.

 

Auch bei Frauen mit Mehrlingsschwangerschaften, mit einer Erkrankung, die zu Entwicklungsstörungen des Ungeborenen führen kann, bei Verdacht auf Entwicklungsstörungen des Ungeborenen oder bei Fehllage der Plazenta können zusätzliche Ultraschalluntersuchungen sinnvoll sein, um Gefahren für Mutter und Kind rechtzeitig zu erkennen.

 

Bei Schwangeren ohne besondere Auffälligkeiten oder Risikofaktoren sind jedoch mehr als die drei in den Mutterschafts-Richtlinien vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen weder notwendig noch sinnvoll, da die Erkenntnisse aus den zusätzlichen Ultraschalluntersuchungen keine Konsequenzen für Mutter und Kind haben:

 

Fetale Sterblichkeit

 

Bei klinisch unauffälligen Schwangeren führten routinemäßige Ultraschalluntersuchungen nicht zu einer Senkung der Sterblichkeit in der Perinatalperiode, das heißt dem Zeitraum zwischen dem Ende der 28. Schwangerschaftswoche und dem 7. Lebenstag. Dies gilt unabhängig davon, ob eine, zwei, drei oder mehr Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden.

 

Zustand des Neugeborenen

 

Der Gesundheitszustand der Neugeborenen ist nicht verbessert, selbst wenn mehr als drei Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden. Es gibt darüber hinaus keine Anhaltspunkte dafür, dass durch häufige Ultraschalluntersuchungen die Zahl der Neugeborenen verringert werden kann, die nach der Geburt intensivmedizinisch behandelt werden müssen.

 

Überschreiten des Geburtstermins

 

Durch Ultraschall ist eine exaktere Bestimmung des Geburtstermins möglich. Damit können Geburtseinleitungen aufgrund fälschlicherweise angenommener Überschreitung des errechneten Termins verringert werden. In der überwiegenden Zahl der Studien zeigen sich insgesamt keine Unterschiede bezüglich der Anzahl der Geburtseinleitungen, auch wenn mehr als dreimal mittels Ultraschall untersucht wurde.

 

In einigen der vorliegenden Studien findet sich sogar eine Zunahme von Geburtseinleitungen, weil sich im Ultraschall Hinweise auf eine fetale Wachstumsstörung ergeben.

 

Angeborene Fehlbildungen

 

Eine Vielzahl von Fehlbildungen kann im Ultraschall entdeckt werden. Einige können leicht identifiziert werden, andere sind nur bei größerer Erfahrung des Untersuchers darstellbar. Die Trefferquote (Sensitivität) kann daher nicht generell angegeben werden. Sie schwankte in den vorliegenden Studien zwischen vierzehn bis 85 Prozent für den Zeitraum bis zur 24. Schwangerschaftswoche.

 

Auch wenn die Diagnose einer angeborenen Fehlbildung im Ultraschall gestellt werden kann, ergeben sich bisher keine Anhaltspunkte dafür, dass die Überlebensrate bei schweren lebensbedrohlichen Fehlbildungen durch die routinemäßige Anwendung von Ultraschall verbessert wird. Die Häufigkeit von Fehldiagnosen, das heißt von irrtümlichen Annahmen einer Fehlbildung, war in den vorliegenden Studien erfreulicherweise sehr gering (0,02 bis 0,1 Prozent).

 

Fetale Wachstumsstörungen

 

Durch Ultraschall ist eine Überprüfung des kindlichen Wachstums möglich. Bei klinisch unauffälligen Schwangeren hat die routinemäßige Suche nach Wachstumsstörungen aber keinen Einfluss auf die perinatale Sterblichkeit oder den Zustand der Neugeborenen.

 

Erfahrung des Untersuchers und Gerätequalität

Maßgeblichen Einfluss auf die Trefferquote für angeborene Fehlbildungen hat - neben der Art und Lokalisation - die Erfahrung und das Können des untersuchenden Arztes sowie die Gerätequalität.

 

Die Erfahrung des Untersuchers hat sich als weitaus wichtiger erwiesen als die Häufigkeit der durchgeführten Ultraschalluntersuchungen. Mehrere Studien haben gezeigt, dass mit geringer Erfahrung des untersuchenden Arztes die Erfassungsrate für Fehlbildungen und kindliche Wachstumsstörungen deutlich abfällt. So wurden in einer Studie aus Deutschland im Durchschnitt nur etwa 40 Prozent der vorliegenden angeborenen Fehlbildungen im Ultraschall erfasst, obwohl vier- bis fünfmal untersucht wurde. Noch ungünstigere Ergebnisse liegen für die Erfassung kindlicher Wachstumsstörungen vor, die nur in etwa jedem dritten Fall im Ultraschall entdeckt wurden.

 

Anstatt die Häufigkeit der Untersuchungen zu erhöhen, wie es bei dieser IGeL-Leistung angeboten wird, sollte daher die Qualität der Ultraschalluntersuchungen in der routinemäßigen Schwangerenvorsorge im Vordergrund stehen, zum Beispiel durch Fortbildungsmaßnahmen.

 

Welche Nachteile haben häufige Ultraschalluntersuchungen?

In einigen Studien wurden Folgeuntersuchungen zu möglichen kindlichen Langzeitschäden durch die Ultraschallanwendung in der Schwangerschaft durchgeführt.

 

Es ergaben sich keine Hinweise auf Langzeitschäden. Bisher wenig untersucht wurde der Einfluss der Ultraschalldiagnostik auf die psychische Situation der werdenden Mutter. Einerseits kann die Darstellung des Kindes eine intensive Erfahrung darstellen. Auf der anderen Seite können aber Fehldiagnosen, beispielsweise von kindlichen Fehlbildungen oder Reifungsstörungen, zu einer unnötigen psychischen Belastung führen - ganz zu schweigen von möglichen Risiken und Belastungen durch unnötige Folgediagnostik.

 

Wer entscheidet, was zu den Leistungen der Krankenkassen in der Schwangerenvorsorge gehört und was nicht?

Art und Umfang der von den Krankenkassen übernommenen Früherkennungsuntersuchungen werden vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) festgelegt. In diesem Gremium entscheiden Vertreter der Krankenkassen und Vertreter der Ärzte unter Beteiligung von Patientenvertretern zusammen und gleichberechtigt darüber, welche Untersuchungen mit mehr Nutzen als Schaden verbunden sind und deshalb von den Kassen bezahlt werden.

 

Der Bundesausschuss hat 1995 nach eingehender Prüfung drei routinemäßige Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerenvorsorge vorgeschrieben.

 

Fruchtwasseruntersuchung

Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt die Gefahr, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen. Mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) lassen sich mögliche Veränderungen im Erbgut frühzeitig erkennen.

 

Viele, jedoch nicht alle Chromosomenstörungen sind so gravierend, dass sie in der frühen Schwangerschaft zum Fruchttod führen. Die bekannteste und weitaus häufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), bei der das Chromosom 21 dreifach und nicht wie normal doppelt vorliegt.

 

Das Risiko, ein Kind mit einem Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei Müttern

  • im Alter von 20 bis 24 Jahren bei etwa 1:17.000,
  • im Alter von 30 Jahren bei etwa 1:200 bis 1:1000,
  • im Alter von 40 Jahren bei etwa 1:50 bis 1:100.

Allen schwangeren Frauen ab dem Alter von 35 Jahren wird eine Fruchtwasseruntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Ab diesem Alter übersteigt das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, das eingriffsbedingte Risiko einer Schädigung durch den Eingriff.

 

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist auch Eltern anzuraten,

  • die bereits Kinder mit einer Chromosomenstörung haben,
  • bei denen selbst eine Chromosomenstörung vorliegt,
  • aus Familien mit einem erhöhtem Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen (etwa Bluter oder Sichelzellanämie),
  • aus Familien, in denen ein Familienmitglied einen Neuralrohrdefekt hatte.

Fruchtwasseruntersuchung: Wann ist der richtige Zeitpunkt?

Eine Amniozentese wird ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sollte eine entsprechende Diagnostik bereits ab der zwölften Schwangerschaftswoche notwendig sein, so steht alternativ die Chorionzottenbiopsie zur Verfügung. Bei Verdacht oder erhöhtem Risiko auf eine Trisomie 21, kann ab der zwölften Schwangerschaftswoche auch ein Bluttest erfolgen.

 

Bei der Untersuchung besteht ein gewisses Risiko, das Kind zu schädigen. Werdende Eltern sollten sich zudem über die Konsequenzen eines möglicherweise ungünstigen Ergebnisses bereits vor der Untersuchung Gedanken machen.

 

Wie funktioniert die Fruchtwasseruntersuchung?

Zu Beginn der Untersuchung erfolgt eine ausführliche Ultraschallanalyse. Die genaue Größe und Lage des Kindes und der Plazenta werden ermittelt, um die optimale Stelle für eine Punktion (Einstich) zu finden.

 

Durch die Bauchhaut der Frau führt der Arzt anschließend eine dünne Kanüle ein und schiebt sie unter ständiger Ultraschallkontrolle bis in die Fruchthöhle vor. Durch die Ultraschallkontrolle soll eine Berührung oder auch Verletzung des Kindes ausgeschlossen werden. Dann wird eine kleine Menge Fruchtwasser, etwa ein Zehntel der gesamten Fruchtwassermenge, entnommen. Das Fruchtwasser enthält unter anderem Hautzellen des Babys und abgeschilferte Zellen des Amnions (Fruchtwassersack). Die Chromosomen dieser kindlichen Zellen können nun auf das Vorliegen von Veränderungen untersucht werden.

 

Die Fruchtwasseruntersuchung ist nicht schmerzhaft. Die meisten Frauen beschreiben den Ablauf als unangenehm, vergleichbar mit einer Blutabnahme oder einer intramuskulären Spritze. Manche Frauen klagen über das Gefühl der Verkrampfung nach dem Eingriff. Für wenige Stunden kann ein vorübergehendes Druckgefühl vorhanden sein. Nach dem Eingriff sollte man sich für zwei bis drei Tage schonen. Kontrolluntersuchungen finden im Verlauf der folgenden Tage beim betreuenden Frauenarzt statt.

 

Risiken der Fruchtwasseruntersuchung

Grundsätzlich bestehen bei der Fruchtwasseruntersuchung bestimmte Risiken für die Mutter und das ungeborene Kind. Das Risiko, eine Fehlgeburt zu erleiden, ist abhängig vom Können und der Erfahrung des Arztes und beträgt etwa 0,5 bis ein Prozent.

 

Folgende Punkte können diagnostiziert werden:

  • Abnormalitäten der Struktur und Anzahl der Chromosomen (zum Beispiel Trisomie 21)
  • Neuralrohrdefekt
  • Im Einzelfall spezielle genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte

Bei der Chromosomenuntersuchung hat die Fruchtwasseruntersuchung eine 99-prozentige, bei Neuralrohrdefekten eine 90-prozentige Treffsicherheit. Die Ergebnisse der Untersuchung der Chromosomen und des AFP (Alpha Fetoprotein) werden den Eltern nach circa zwei bis drei Wochen mitgeteilt. Spezielle weitere Untersuchungen können länger dauern.

 

Eine recht neue Methode, die FISH-Diagnostik, ermöglicht Ergebnisse für die wichtigsten Chromosomenstörungen wie Trisomie 13, 18 und 21 bereits innerhalb eines Tages, allerdings sind viele andere Chromosomenveränderungen damit nicht detektierbar. Die Kosten für diesen Schnelltest werden bislang nicht von den Krankenkassen übernommen.

 

Der Toxoplasmose-Test

Der Toxoplasmose-Test ist eine Blutuntersuchung, die nur bei Schwangeren mit Infektionsverdacht zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherungen gehört. Ohne Verdacht auf eine Infektion wird der Test der Versicherten als "Individuelle Gesundheitsleistung" (IGeL) angeboten, die sie selbst bezahlen muss.

 

Wie kommt es zu einer Neugeborenen-Toxoplasmose?

Die Toxoplasmose ist eine durch den Parasiten Toxoplasma gondii hervorgerufene Infektionskrankheit. Die Krankheit ist für Erwachsene meistens harmlos. Wenn sie überhaupt bemerkt wird, äußert sie sich zum Beispiel durch geschwollene Lymphknoten, Kopfschmerzen und andere grippeähnliche Symptome. Für Menschen mit geschwächter körpereigener Abwehr kann die Krankheit jedoch lebensbedrohlich sein.

 

Die Ansteckung erfolgt meistens durch Kontakt mit Katzen (Katzenkot) oder durch Nahrungsmittel, vor allem durch den Genuss von ungenügend erhitztem oder rohem Fleisch und ungewaschenem Obst, Gemüse und Salat. Fast jede zweite Frau unter 40 Jahren hat sich im Laufe ihres Lebens mit dem Erreger infiziert. Nach der Erstinfektion besteht ein dauerhafter körpereigener Schutz gegen eine weitere Toxoplasmose-Erkrankung.

 

Infiziert sich dagegen eine Frau erstmalig während der Schwangerschaft mit Toxoplasma gondii, kann das für ihr Kind gefährlich sein. Es besteht die Gefahr, dass der Erreger auf das Kind übertragen wird und bei ihm eine konnatale (mit der Geburt vorhandene) Toxoplasmose auslöst.

 

Welche Folgen hat die Infektion für das Kind?

Wie häufig Schwangere ihre ungeborenen Kinder infizieren, wie häufig diese Kinder erkranken und wie häufig es zu schweren Verlaufsformen kommt, ist nicht genau bekannt. Geschätzt wird, dass ungefähr fünf bis sechs von 1.000 Schwangeren erstmals an Toxoplasmose erkranken. Hiervon übertragen je nach Dauer der Schwangerschaft etwa 15 bis 60 Prozent der Frauen den Erreger auf das Ungeborene.

 

Nicht alle infizierten Kinder zeigen Krankheitssymptome und nur sehr wenige erkranken an den schweren Formen der Toxoplasmose. Bei etwa vier bis zehn Prozent aller Frauen, die sich während der Schwangerschaft erstmals mit dem Toxoplasmose-Erreger infiziert haben, erkrankt auch das Ungeborene an Toxoplasmose. In Deutschland wurden im Jahr 2011 fünfzehn Toxoplasmose-Fälle bei Neugeborenen gemeldet.

 

Je früher die Infektion erfolgte, desto höher ist das Risiko für schwere Schädigungen. Bei einer Infektion im ersten Schwangerschaftsdrittel kommt es beispielsweise in etwa 60 Prozent der Fälle zu schweren Schäden wie dem Tod des Feten. Eine Infektion im zweiten Schwangerschaftsdrittel führt etwa bei jedem vierten Kind zu den klassischen Symptomen einer Toxoplasmose.

 

Meistens haben an konnataler Toxoplasmose erkrankte Kinder Beschwerden am Auge. Dort kann sich der Erreger gut einnisten und Entzündungen auslösen. Infolge dessen können narbige Verwachsungen im Auge entstehen, die bis zur Erblindung führen können. In besonders schweren Fällen verursacht die Entzündung Fehlbildungen des frühkindlichen Nervensystems, eine Gehirnentzündung mit Wasserkopf (Hydrozephalus), Verkalkungen im Gehirn, eine Vergrößerung von Leber und Milz, Gelbsucht, Herzmuskelentzündung, Lungenentzündung und geistige und körperliche Behinderungen.

 

Eine Infektion im dritten Schwangerschaftsdrittel hat oftmals keine Folgen für das Neugeborene, jedoch kann sich später eine Augenerkrankung, die Retinochorioiditis, entwickeln.

 

Wie funktioniert ein Toxoplasmose-Test?

Bei einem Toxoplasmose-Test wird untersucht, ob die Schwangere jemals eine Toxoplasma-Infektion gehabt hat. Konkret wird getestet, ob die werdende Mutter schützende Antikörper gegen den Erreger im Blut hat. Ist das nicht der Fall (negativer Test), kann sich die Schwangere also im Verlauf der Schwangerschaft noch eine (für das Kind) risikoreiche Erstinfektion zuziehen.

 

Ein positiver Ausgangsbefund muss weiter abgeklärt werden, da er nur anzeigt, dass irgendwann eine Ansteckung stattgefunden hat.

 

Die entscheidende Frage, wann es dazu gekommen ist, ob vor oder während der Schwangerschaft, muss durch weitere spezielle Blutuntersuchungen überprüft werden. Anhand des dabei ermittelten Antikörperprofils können hierfür Wahrscheinlichkeiten abgeleitet werden. Die Tests geben darüber allerdings nie eine sichere Aussage.

 

Erschwerend kommt hinzu, dass man nicht weiß, wie schnell eine neu infizierte Schwangere ihr ungeborenes Kind ansteckt, sodass der geeignete Zeitpunkt für die Erstellung des Ausgangsbefundes ungeklärt ist. Bei positivem Befund muss der Test nach 14 Tagen wiederholt werden.

 

Wie wird die Toxoplasmose bei einer Schwangeren behandelt?

Wird vermutet, dass eine Schwangere frisch infiziert ist, erhält sie eine antibiotische Therapie. Damit soll eine mögliche Neugeborenen-Toxoplasmose verhindert werden. Ob sie jedoch dem Kind nützt, insbesondere vor den gefürchteten Behinderungen schützt, ist nicht sicher.

 

Die antibiotische Behandlung kann dagegen Nebenwirkungen für die Schwangere und das Kind haben. Besonders kritisch ist, dass einige der eingesetzten Medikamente in Verdacht stehen, in sehr seltenen Fällen zu schweren Missbildungen beim Kind zu führen. Daneben lösen sie häufig allgemeine Beschwerden wie Kopfschmerzen und Übelkeit aus. Selten können zudem schwere allergische Reaktionen auftreten.

 

Welche Folgen ergeben sich aus den Testergebnissen?

Mit Toxoplasmose-Tests kann nur nachgewiesen werden, ob und gegebenenfalls welche Antikörper gegen den Erreger im Blut der Schwangeren vorliegen. Die Antikörper entwickeln sich nach einer Infektion bei jedem Menschen erst zeitverzögert. Unbekannt ist, in welcher Geschwindigkeit und Menge sie sich beim Einzelnen entwickeln.

 

Unklar ist zudem, ob Toxoplasmose-Tests auch sehr geringe Mengen neugebildeter Antikörper nach einer frischen Infektion finden können. Zurzeit wird davon ausgegangen, dass der Test neue Infektionen nicht immer sofort identifizieren kann.

 

Unsicher ist auch die Auswertung des Antikörperprofils durch die weiteren Blutuntersuchungen nach einem positiven ersten Test. Von einem Teil der Blutproben wird fälschlicherweise abgeleitet, dass die Schwangere frisch infiziert und damit ihr ungeborenes Kind gefährdet ist. Mit einer solchen falschen Diagnose wird eine Schwangere unnötig und erheblich verunsichert. Unter Umständen wird sie sich einer medikamentösen Behandlung unterziehen, die Nebenwirkungen hat und deren Nutzen für das Kind unbekannt ist.

 

Eignen sich die Tests zur Vorsorge?

Eine Vorsorge durch ein Toxoplasmose-Screening für das Kind ist zweifelhaft, weil es noch keine sichere und wirksame Behandlung gibt, die es vor konnataler Toxoplasmose schützt.

 

Statt eines Nutzens kann aber ein (falsch positiver) Test durch die Einleitung einer (unnötigen) Therapie zu Nebenwirkungen bei der Schwangeren sowie beim ungeborenen Kind führen.

 

Fazit: Toxoplasmose-Tests sind bei gesunden Schwangeren nicht sinnvoll.

 

Zurzeit gibt es keinen ausreichenden Beleg, dass Toxoplasmose-Tests Schwangeren und ihren ungeborenen Kindern Nutzen bringen. Durch die ungenaue Diagnostik würde die mit Nebenwirkungen behaftete Toxoplasmose-Therapie vermutlich einer großen Zahl von Schwangeren falsch und unnötig verordnet werden. Ob die Behandlung der Mutter dem ungeborenen Kind aber tatsächlich nützt, ist nicht belegt.

 

Eine wirksame Toxoplasmose-Vorsorge besteht dagegen darin, Kontakt mit dem Erreger zu meiden. Dies gelingt durch das Beachten einfacher Verhaltensregeln. So sollte jede Schwangere auf den Verzehr von rohem oder ungenügend erhitztem Fleisch und ungewaschenem Gemüse verzichten.

 

Außerdem sollte sie sich bei der Nahrungszubereitung, beim Umgang mit rohem Fleisch sowie bei der Gartenarbeit vor dem Kontakt mit Erde, in der ansteckende Reste von Katzenkot verborgen sein können, schützen.

 

Schließlich ist während der Schwangerschaft immer auf einen hygienischen Umgang mit Katzen zu achten.

 

Der Triple-Test

Aufgabe der Schwangerschaftsvorsorge ist es, Gefährdungen und Behinderungen des Ungeborenen so früh wie möglich zu entdecken. Weil zum Beispiel eine Ultraschalluntersuchung nur begrenzt zuverlässig ist, bieten viele Ärzte weitere Untersuchungen an, darunter den sogenannten Triple-Test. Dieser Test ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung.

 

Aufgabe der Schwangerschaftsvorsorge ist es, Gefährdungen und Behinderungen des Ungeborenen so früh wie möglich zu entdecken. Weil zum Beispiel eine Ultraschalluntersuchung nur begrenzt zuverlässig ist, bieten viele Ärzte weitere Untersuchungen an, darunter den Triple-Test. Dieser Test ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung.

 

Bislang gibt es keine zuverlässigen Studien, die eine sichere Bewertung des Tests erlauben. Aus den zur Verfügung stehenden, lückenhaften Daten lässt sich aber ableiten, dass er mehr Schwangeren schadet als nutzt.

 

Worum geht es?

Der Triple-Test soll verschiedene Chromosomenstörungen erkennen, vor allem, ob ein Ungeborenes eine Trisomie 21 aufweist, die Ursache des Down-Syndroms. Dieser genetische Fehler ist selten, wird aber mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger. In Deutschland gilt die Trisomie 21 rechtlich als medizinische Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch. Schwangeren ab 35 Jahren wird deshalb meist in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasseruntersuchung im Rahmen des gesetzlichen Vorsorgeprogramms angeboten, um genetische Veränderungen festzustellen. In diesem Alter der Schwangeren tritt bei einem von 260 bis 350 Kindern eine Trisomie 21 auf.

 

Als Hauptargument für den Triple-Test wird genannt, dass er bei der Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung helfen könnte. Diese Amniozentese möchte man so oft es geht vermeiden, weil sie nicht ohne Risiken ist: Bei einer von 100 bis 150 Fruchtwasseruntersuchungen kommt es zur Fehlgeburt eines gesunden Kindes.

 

Wie funktioniert der Triple-Test?

Auf den ersten Blick erscheint der Triple-Test als vergleichsweise harmlose Alternative. Für die Schwangere bedeutet er lediglich eine Blutabnahme zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche. Im Labor werden dann drei Blutbestandteile (daher die Bezeichnung "Triple“-Test = "Dreifach“-Test) bestimmt, deren Werte bei einem Kind mit Trisomie 21 verschoben sein können. Allerdings werden diese Werte auch durch andere Faktoren maßgeblich beeinflusst, etwa das Alter des Ungeborenen, Gewicht der Mutter, Krankheiten oder durch Rauchen der Mutter. Wenn also der Test "Auffälligkeiten" feststellt, ist das noch kein Beweis dafür, dass eine Trisomie 21 vorliegt. Anhand der gemessenen Werte lässt sich lediglich die Wahrscheinlichkeit bestimmen, mit der bei einem Kind eine Trisomie 21 vorliegt.

 

Welche Nachteile hat der Triple-Test?

Der Triple-Test hat zwei wichtige Nachteile, die seine Nützlichkeit infrage stellen:

  1. Er erkennt etwa ein Viertel der Kinder mit Trisomie 21 nicht. Eltern können also auch nach einem unauffälligen Test nicht sicher sein, ein gesundes Kind zu bekommen.
  2. Der Test liefert auch bei vielen völlig gesunden Kindern fälschlicherweise ein "erhöhtes“ Risiko als Ergebnis. Diese "falsch-positiven" Befunde sorgen dafür, dass viele Eltern unnötigerweise beunruhigt werden, bis das Ergebnis einer Fruchtwasseruntersuchung dann Entwarnung gibt: In mehr als 95 Prozent der Fälle wird dann nämlich keine Auffälligkeit gefunden. Weil der Triple-Test also letztlich erst in Verbindung mit der Fruchtwasseruntersuchung sichere Auskunft gibt, ist er nicht so harmlos, wie er auf den ersten Blick erscheint.

Welche Konsequenzen hat der Triple-Test bei Schwangeren unterschiedlichen Alters?

Drei Beispielrechnungen sollen verdeutlichen, wie die Bilanz des Triple-Tests für Frauen verschiedenen Alters ausfällt. Dazu sind einige Zahlen nötig, die allerdings nur eine grobe Orientierung geben können, weil sie auf unsicheren Annahmen beruhen.

 

Beispiel 1:

 

Die Schwangere ist jünger als 25 Jahre. In diesem Alter ist die Trisomie 21 sehr selten, schätzungsweise eines von 1.500 Kindern ist betroffen - das entspricht sieben von 10.000 Geburten. Wenn man nun annimmt, dass 10.000 Frauen einen Triple-Test machen, dann wird der Test aufgrund seiner unzureichenden Treffsicherheit bei etwa 400 Frauen (also bei etwa jeder 25. Frau) ein angeblich "erhöhtes“ Risiko ergeben, doch nur drei oder vier dieser Schwangeren haben tatsächlich ein Kind mit Trisomie 21.

 

Wenn alle 400 Frauen eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, dann werden zwar diese drei oder vier Kinder entdeckt. Doch die Komplikationen der Amniozentese werden dazu führen, dass zwei bis vier Schwangere ihr gesundes Kind durch eine Fehlgeburt verlieren. Mit anderen Worten: Für fast jedes Kind mit einer Trisomie 21, das der Triple-Test entdeckt, führt er zur Fehlgeburt eines anderen Kindes, das ohne den Test gesund zur Welt gekommen wäre. Dieser Preis erscheint zu hoch. Hinzu kommt, dass der Test drei der sieben Kinder mit Trisomie 21 übersieht.

 

Beispiel 2:

 

Die Schwangere ist älter als 40 Jahre. In diesem Alter steigt das Risiko für ein Kind mit Trisomie 21 etwa auf eins zu 100, oder auf 100 Fälle pro 10.000 Schwangerschaften. Wenn der Test hier bei 10.000 Frauen angewandt wird, würde er bei etwa 2.200 Schwangeren ein "erhöhtes" Risiko ergeben (also bei jeder vierten bis fünften Frau), von denen letztlich etwa 80 tatsächlich ein Kind mit Trisomie 21 haben. Doch bei den übrigen 7.800 Schwangeren, denen der Test ein "niedriges" Risiko bescheinigt, würde er mehr als 20 Kinder mit Trisomie 21 übersehen.

 

Das Risiko nach einem negativ ausgefallenen Triple-Test läge dann immer noch höher als bei einer 35-Jährigen. Wenn man also die Praxis als Maß nimmt, jeder 35-Jährigen eine Amniozentese anzubieten, dann müsste man das bei Frauen über 40 Jahren selbst dann tun, wenn der Triple-Test ein "niedriges" Risiko liefert. Dann wäre der Test überflüssig.

 

Beispiel 3:

 

Die Schwangere ist zwischen 35 und 40 Jahre. In diesem Alter könnte der Triple-Test unter günstigen Umständen dabei helfen, Fruchtwasseruntersuchungen zu vermeiden. In diesem Alter liegt bei etwa einer von 350 Schwangerschaften eine Trisomie 21 vor, das entspricht etwa 29 von 10.000 Schwangeren. Der Test würde bei etwa 2.200 Frauen (etwa bei jeder fünften Frau) ein "erhöhtes" Risiko liefern und zur Fruchtwasseruntersuchung führen.

 

Bei den übrigen 7.800 Frauen würde der Test zwar fünf bis sechs Kinder nicht erkennen, doch das Risiko wäre deutlich genug verringert, um bei ihnen auf eine Fruchtwasseruntersuchung verzichten zu können. Allerdings muss bezweifelt werden, dass der Triple-Test in der Realität wirklich diese optimistische Bilanz erreicht, weil dazu die Beachtung strenger Qualitätsstandards nötig wäre, die bislang nicht zwingend vorgeschrieben und nicht sicherzustellen sind.

 

Fazit: Treffsicherheit des Triple-Tests ist nicht ausreichend

 

Bei genauer Betrachtung zeigt sich also, dass ein Triple-Test nicht treffsicher genug ist, um den Eltern die Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung spürbar erleichtern zu können. Damit fehlt eine wichtige Voraussetzung für die Übernahme dieses Diagnoseverfahrens in die Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen.

 

Auch wenn unter optimistischen Annahmen einzelne Schwangere profitieren könnten, wiegt in der Summe der sichere Schaden (unnötige Beunruhigung, Fehlgeburten gesunder Kinder) schwerer als der unsichere Nutzen (vermiedene Fruchtwasseruntersuchungen).

 

Frauen, die sich aus individuellen Gründen trotzdem für den Test entscheiden, sollten ihn und die eventuell anschließende Fruchtwasseruntersuchung so früh wie möglich in der Schwangerschaft durchführen lassen, um eine Spätabtreibung zu vermeiden.

 

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Unter dem Chorion versteht man den kindlichen Anteil der Plazenta. In der Frühschwangerschaft bildet das Chorion fingerförmige Ausstülpungen, die Chorionzotten. Von diesem kindlichen Gewebe entnimmt der Arzt unter ständiger Ultraschallkontrolle bei der Chorionzottenbiopsie eine Zellprobe (Biopsie). Die Biopsie kann er durch den Bauch der Mutter oder durch die Scheide und den Muttermund durchführen.

 

Ein Teil des gewonnenen Gewebes wird noch am selben Tag untersucht. Erste Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie liegen innerhalb von einem Tag vor, eine Bestätigung dieser Ergebnisse nach zwei bis drei Wochen. Die restlichen Zellen werden wie bei der Amniozentese für die Untersuchung der Chromosomen genutzt.

 

Die Chorionzottenbiopsie hat wie die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 bis ein Prozent. Sie kommt infrage, falls es notwendig sein sollte, eine Chromosomenstörung möglichst frühzeitig (bereits in der elften bis vierzehnten Schwangerschaftswoche) zu diagnostizieren, zum Beispiel bei auffälligen Ergebnissen der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel. Nicht untersucht werden kann auf das Vorliegen eines Neuralrohrdefektes.

 

Ultraschall-Feindiagnostik

Der optimale Zeitpunkt für die Durchführung dieser Ultraschalluntersuchung (Sonografie) ist die 19. bis 22. Schwangerschaftswoche.

 

Diese Untersuchung erfordert besonders qualifizierte Ärzte und stellt hohe Anforderungen an die apparative Ausstattung. Bei dieser Untersuchung begutachtet der Arzt die meisten Organe und ihre Strukturen.

 

Es ist ihm möglich, Entwicklungsstörungen und körperliche Auffälligkeiten zu erkennen. "Sonografische Softmarker“ oder Hinweiszeichen (hierunter versteht man bestimmte Auffälligkeiten in oder an Organen) erlauben Rückschlüsse auf chromosomale Anomalien oder Fehlbildungen.

 

Erst-Trimester-Screening

Das Erst- oder First-Trimester-Screening ermittelt eine Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer fetalen Chromosomenanomalie (fehlerhafte Erbanlagen), speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom).

 

Das Screening besteht aus zwei voneinander unabhängigen Tests: einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutabnahme. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Dicke einer Flüssigkeitseinlagerung im Nackenbereich des Embryos gemessen. Das mütterliche Blut wird auf zwei biochemische Werte hin untersucht (PAPP-A und freies ßHCG).

 

Eine zuverlässige Aussage ist nur in einem kleinen Zeitfenster möglich: Es liegt zwischen der 11. Schwangerschaftswoche plus 0 Tage und der 13. Woche plus 6 Tage (11+0 bis 13+6). In dieser Phase der Schwangerschaft findet sich eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens: Sie wird Nackenfalte, Nackentransparenz oder NT (nuchal translucency; englischer Begriff für Nackentransparenz) genannt. Dem Screening liegt die Beobachtung zugrunde, dass eine erhöhte Dicke der Nackenfalte mit einem größeren Risiko für eine fehlerhafte Anzahl der Chromosomen einhergeht.

 

Mit dem Erst-Trimester-Screening lässt sich nicht sicher nachweisen, ob das Kind im Bauch gesund oder krank ist. Als Ergebnis wird nur ein Wahrscheinlichkeitswert für das Vorliegen einer Krankheit angegeben. Als "positiv" wird das Ergebnis bezeichnet, wenn die Wahrscheinlichkeit einen bestimmten Wert übersteigt, dann würde zur weiterführenden Diagnostik geraten.

 

Beispiel: Ein Wahrscheinlichkeitswert von 1:80 würde einer hohen Wahrscheinlichkeit ("positives" Testergebnis), ein Wert von 1:1000 einer geringen Wahrscheinlichkeit ("negatives" Testergebnis) entsprechen. Das Screening kann also nur als Entscheidungshilfe für die Durchführung weiterführender Untersuchungen dienen - zum Beispiel für die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie. Diese beiden Untersuchungen sind allerdings nicht risikofrei.

 

Die Nackenfaltenmessung in Verbindung mit der Blutuntersuchung entdeckt chromosomale Störungen in Verbindung mit einer weiterführenden Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) zu 85 bis 90 Prozent. Wird zusätzlich noch per Ultraschall das Nasenbein des Kindes untersucht, kann die Entdeckungsrate auf mehr als 95 Prozent steigen.

 

Das Erst-Trimester Screening ist - laut Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen - kein Bestandteil der Vorsorgeleistungen, die die Krankenkassen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge bezahlen. Wenn Sie die Untersuchung wahrnehmen möchten, erhalten Sie von Ihrem Arzt eine Privatrechnung.

 

Was bedeutet die Entdeckungsrate?

Das Erst-Trimester-Screening hat zum Beispiel eine Entdeckungsrate von 95 Prozent. Das heißt: Bei 100 Frauen, deren Fetus erkrankt ist, werden durch diese Untersuchung und die weiterführende Diagnostik 95 betroffene Kinder entdeckt – und fünf betroffene Kinder nicht.

 

Beispiel

 

Wie hoch ist die Anzahl der Fehlgeburten infolge eines positiven Testergebnisses beim Erst-Trimester-Screening mit anschließender Amniozentese?

  • Das Down-Syndrom hat eine Erkrankungshäufigkeit von etwa 0,2 Prozent. Das heißt, von 100.000 Schwangeren bekommen 200 ein Kind mit Down-Syndrom
  • Das Erst-Trimester-Screening hat eine Entdeckungsrate von 95 Prozent. Von 100.000 getesteten Schwangeren werden somit 190 Feten (95 Prozent) mit Down-Syndrom erkannt (richtig positives Ergebnis), 10 (5 Prozent) aber nicht.
  • 99.800 Feten von den 100.000 Schwangeren haben aber kein Down-Syndrom. Bei diesen zeigt der Test bei 94.810 (95 Prozent) ein richtiges Testergebnis. Bei 4.990 Embryos (5 Prozent) wird jedoch fälschlicherweise der Verdacht auf das Vorliegen eines Down-Syndroms gestellt (falsch positives Ergebnis).
  • Eine Abklärung durch eine invasive (eingreifende) Diagnostik, zum Beispiel durch eine Amniozentese, wird also 5.180 Schwangeren (4.990 mit falsch positivem Test + 190 mit richtig positivem Test) angeraten.
  • Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Amniozentese liegt bei 5 von 1.000 Schwangeren (0,5 Prozent). Führt man bei 5.180 Schwangeren eine Amniozentese durch, ist mit circa 26 Fehlgeburten zu rechnen.

Ergebnis

  • 190 Kinder mit Down-Syndrom, werden richtig erkannt.
  • 10 Kinder mit Down-Syndrom werden nicht erkannt und, da keine weiteren diagnostischen Tests durchgeführt werden, mit der Erkrankung geboren.
  • 26 Schwangere erleiden eine Fehlgeburt durch die Amniozentese.